COVID-19

L’ipotesi emerge da due nuovi studi condotti da un consorzio internazionale di scienziati

A quasi due anni dallo scoppio della pandemia da COVID-19, l’interrogativo più grande sul virus SARS-CoV-2, a cui tutti vogliono dare risposta, riguarda il fatto che per alcuni individui esso costituisca una minaccia mortale e in altri, invece, provochi un’infezione dai sintomi simili all’influenza; chiarire le ragioni di questa differenza potrebbe aiutare a proteggere le persone a rischio, riducendo in misura sensibile i decessi e le ospedalizzazioni. Grazie alle ricerche nel campo della genomica è possibile validare alcune ipotesi, iniziando a tracciare la strada della comprensione di questo nuovo Coronavirus. Lo dimostrano due nuove pubblicazioni apparse sulle pagine della rivista Science Immunology e firmate dagli studiosi del Consorzio Internazionale di Genetica COVID Human Genetic Effort (CHGE).

Il piccolo Nicolò Napolitano con i genitori

La ricerca sarà possibile grazie alla raccolta fondi lanciata da Luca Napolitano, padre di Nicolò e referente di ViPS ETS

Presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), nei laboratori dell’Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative diretta dal dr. Filippo M. Santorelli, si lavora allo studio preclinico sulla paraparesi spastica ereditaria causata da alterazioni del gene SPG56.

Ricerca

Riconosciuto in via sperimentale un contributo nella misura del 17 per cento

È stato riconosciuto in via sperimentale, per l'anno 2021, un contributo nella misura del 17 per cento, e comunque nel limite di spesa complessivo di 11 milioni di euro, delle spese sostenute da Enti di ricerca privati senza finalità di lucro per l'acquisto di reagenti e apparecchiature destinate alla ricerca scientifica. L'efficacia della disposizione è subordinata all'autorizzazione della Commissione Europea in materia aiuti di Stato e dovrà essere attuata tramite decreto del Ministero della Salute.

EUROlinkCAT

Il sondaggio è rivolto ai genitori e tutori di bambini tra 0 e 10 anni affetti da labioschisi, spina bifida, cardiopatia congenita o sindrome di Down

Fino al 31 luglio è possibile partecipare all’indagine EUROlinkCAT sulla necessità di informazioni e supporto per i genitori di bambini con anomalie congenite. Il sondaggio, nello specifico, è dedicato ai caregiver di bambini tra 0 e 10 anni affetti da labioschisi, spina bifida, cardiopatia congenita che ha richiesto un intervento chirurgico o sindrome di Down.

DNA

Lo studio è importante per tentare di migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche

Genova – È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l’insorgenza di diverse malattie genetiche rare parossistiche, quali l’epilessia infantile e le discinesie, legate a un’anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello. Il gene è PRRT2 e la sua mutazione altera l’azione dello ione calcio, fondamentale per il corretto funzionamento della comunicazione tra neuroni. La scoperta è stata realizzata dai ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologia presso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, guidati da Fabio Benfenati e Pietro Baldelli. Pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Cell Reports, lo studio è stato sostenuto da finanziamenti di Fondazione Telethon e Compagnia di San Paolo e dal progetto europeo Eranet nell’ambito di Horizon 2020.

Il team di studio del dott. Renato Ostuni

Questo nuovo meccanismo di regolazione delle risposte immunitarie sarà prezioso contro le malattie infettive e oncologiche e nei protocolli di terapia genica per malattie rare

Milano – Gli interferoni sono un insieme di molecole infiammatorie con un ruolo chiave: dal loro rilascio dipende infatti la capacità del sistema immunitario di eliminare con successo patogeni come SARS-CoV-2 o di contrastare lo sviluppo dei tumori. In una ricerca pubblicata sulla prestigiosa rivista Immunity e coordinata da Renato Ostuni, responsabile del laboratorio Genomica del Sistema Immunitario Innato presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, si descrive il ruolo di un nuovo gene che agisce come interruttore per la produzione di interferone beta. La scoperta, che suggerisce un nuovo target terapeutico per modulare la risposta immunitaria, ha importanti implicazioni nella lotta alle malattie infettive e oncologiche e apre la strada allo sviluppo di protocolli di terapia genica più efficaci.

Ospedale San Raffaele

La scoperta è di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale San Raffaele

Milano – Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una proteina coinvolta nei processi di stress ossidativo e infiammazione persistente alla base della degenerazione dei tessuti nelle distrofie muscolari – malattie genetiche con un andamento progressivo e potenzialmente invalidante. Si tratta di HMGB1, una proteina chiave nel governare sia i processi infiammatori sia rigenerativi, fondamentali entrambi per la guarigione dei tessuti.

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