Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 04 Marzo 2021

Selezionati i vincitori del bando 2020 per la ricerca extramurale di Telethon: investiti fondi per oltre 10 milioni di euro

Milano - Finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno degli studi scientifici sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.

: Autore: Redazione; 02 Marzo 2021

Scoperte le mutazioni del gene SCUBE3, alla base di una sindrome che colpisce lo scheletro, e le alterazioni di altri 3 geni che causano malattie del neurosviluppo

La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Nel corso del 2020, i geni malattia identificati sono stati 13. Scoperte che hanno permesso di dare un nome ad altrettante malattie rare sconosciute. Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, ha aderito alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare celebratasi domenica 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la scritta “CuRARE”.

: Autore: Redazione; 26 Febbraio 2021

Rachitismo ipofosfatemico ereditario, per bambini e adolescenti l'anticorpo monoclonale offre nuove speranze terapeutiche

Si tratta di burosumab, un farmaco approvato anche in Italia per l'ipofosfatemia legata all'X

Ritardo di crescita, gambe arcuate o gravissimo valgismo del ginocchio, problemi di dentizione, saldatura precoce delle ossa craniche fino a entesopatia. Sono i segnali del rachitismo ipofosfatemico ereditario, malattia rara che colpisce intorno ai 2-5 casi ogni 100.000 persone. Spesso ha esordio precoce, determinando deformità scheletriche già durante l’infanzia.

: Autore: Redazione; 24 Febbraio 2021

I risultati preliminari dello studio, promosso da PANDAS Italia, saranno presentati in un convegno online il 5 marzo

L’associazione PANDAS Italia ha deciso di realizzare un’indagine per capire qual è la qualità della vita dei bambini affetti da PANS e PANDAS. Questo studio si inscrive in un progetto più ampio che ha l’obiettivo di comprendere quanti sono i malati in Italia che hanno ricevuto la diagnosi e quale sia la condizione di vita dei giovani pazienti e delle loro famiglie.

: Autore: Redazione; 18 Febbraio 2021

La pandemia ha portato a rallentare lo screening e le procedure di diagnosi, stadiazione e valutazione della risposta al trattamento

La pandemia di COVID-19, e in particolar modo la prima ondata del virus, ha stravolto moltissimi aspetti della salute: dalle diagnosi precoci, ai percorsi di cura, fino alla possibilità di proseguire i controlli in sicurezza per i pazienti cronici. Tutti aspetti che in generale hanno peggiorato l'assistenza a tanti malati a livello globale e in particolare hanno rischiato di comprometterla per chi ha un tumore del fegato: a dimostrarlo è lo studio CERO-19, ideato dal Barcelona Clinic Liver Cancer-Hospital Clinic di Barcellona e dal Policlinico di Milano, e appena presentato al summit internazionale della Società Europea per lo Studio del Fegato (EASL).

: Autore: Alessandra Babetto; 18 Febbraio 2021

Le pre-proposte dovranno essere presentate entro il 2 marzo 2021

Si stima che siano 47 milioni in tutto il mondo le persone affette da malattia di Alzheimer e disturbi correlati, la classe più comune di patologie neurodegenerative. Cifra, in ogni caso, non stabile e che tende a raddoppiare con cadenza ventennale, in corrispondenza dell'invecchiamento della popolazione. Nel 2041, dunque, l’incidenza di questo tipo di malattie potrebbe andare a colpire 67 milioni di cittadini in tutto il pianeta.

: Autore: Redazione; 28 Gennaio 2021

L’Università di Verona è tra i partner di un progetto europeo per l’identificazione di farmaci utili contro la patologia

La sindrome di Leigh (o malattia di Leigh) è una delle forme pediatriche più gravi tra le malattie genetiche mitocondriali. Colpisce 1 neonato ogni 36mila e causa regressione psicomotoria, con un picco di mortalità prima dei 3 anni di vita. Si tratta di una patologia molto varia, che si presenta in modi molto diversi.