Studio sul deficit del trasportatore di riboflavina

Una ricerca basata su cellule staminali apre la strada a una possibile terapia con antiossidanti

Nella comunità medica è definita deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) ma molti la conoscono come sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere ed è una rara patologia neurodegenerativa che fa parte del gruppo delle malattie del motoneurone. Descritta per la prima volta tra la fine dell’Ottocento e gli inizi del Novecento, questa sindrome che presenta aspetti caratteristici dominati da uno stato di debolezza muscolare progressiva. Ad oggi, per questa grave patologia non è disponibile una cura, ma lo studio condotto da un team di ricerca dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma getta le basi per un’ottimizzazione del percorso terapeutico.

Gururaj Rao Kidiyoor

La proteina sembra essere il ‘motore’ della plasticità della cellula tumorale e quindi della sua diffusione metastatica

Milano - Compiuto all’IFOM di Milano un altro passo in avanti verso una maggiore conoscenza delle metastasi, principale causa di decesso per tumore, per l’individuazione di terapie più efficaci per contrastarle. Grazie a un approccio sperimentale che abbina microscopia avanzata e tecniche di meccano-biologia, il gruppo internazionale guidato dal professor Marco Foiani ha messo in luce un ruolo inatteso di ATR, battezzata sei anni fa dallo stesso team con il nome di “proteina diapason”.

Alfathon

L’evento è articolato in tre sfide, e sarà possibile partecipare fino al 30 novembre. Premio finale di 5.000 euro

Bologna – Al via “Alfathon”, il primo hackathon full digital realizzato da Alfasigma, in collaborazione con diversi enti accademici e di settore tra cui l’Università di Modena e Reggio Emilia e l’Università di Bologna. Articolato in tre sfide, sarà possibile partecipare al concorso fino al 30 novembre. Il premio finale di 5 mila euro verrà assegnato al primo classificato nel mese di marzo 2021. I vincitori saranno scelti tra coloro che presenteranno soluzioni tecnologicamente all’avanguardia, e maggiormente in grado di migliorare la salute dei pazienti, nel campo della ricerca e dell’innovazione farmaceutica.

Fondazione Italiana Linfomi

La Fondazione Italiana Linfomi destina 10mila euro ai giovani per promuovere la ricerca

Giunto quest'anno alla sua settima edizione, il Premio in ricordo del dott. Ercole Brusamolino promosso dalla Fondazione Italiana Linfomi Onlus (FIL), destina 10mila euro a due giovani ricercatori under 40. Realizzato in collaborazione con l'Associazione Italiana contro Leucemie, linfomi e mieloma (AIL), il Premio Brusamolino ha lo scopo di sostenere il lavoro e l'impegno di giovani scienziati che, attraverso la loro attività di studio, contribuiscono in modo sostanziale nel portare innovazione nell’ambito della ricerca sul linfoma.

Basket

Uno studio del San Martino di Genova mette in luce alcune correlazioni tra l’altezza staturale, il traumatismo cervicale e lo sviluppo di questa patologia rara

La malattia di Hirayama, o amiotrofia monomelica (MA), è una patologia rara che coinvolge i motoneuroni, ossia i neuroni che controllano direttamente o indirettamente il movimento dei muscoli. È caratterizzata da debolezza muscolare e ipotrofia delle estremità distali degli arti superiori. Colpisce principalmente gli uomini nella seconda o terza decade di vita: spesso l’esordio avviene durante l’adolescenza, con un successivo arresto spontaneo della progressione della patologia e una stabilizzazione dei sintomi.

Mitocondri

Un team di ricerca Telethon ha approfondito il meccanismo patologico alla base di questa specifica forma di paraplegia

Uno studio pubblicato su EBio Medicine da un gruppo di ricercatori guidati dal professor Giorgio Casari, che dal 2016 al 2019 ha lavorato all’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, ha permesso di fare un passo avanti nella ricerca sulla paraparesi spastica ereditaria di tipo 7 (SPG7). Protagonisti dello studio sono i mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule, che hanno anche un ruolo fondamentale nella gestione delle condizioni di stress cellulare. Più nello specifico, la struttura che ha permesso di identificare il meccanismo patologico alla base della malattia è il poro di transizione mitocondriale (mPTP), che a volte non funziona in modo appropriato in causa di specifiche mutazioni genetiche. Da qui, l’ipotesi di un possibile approccio terapeutico.

Michael Caplan

L’obiettivo è utilizzare le malattie genetiche rare per comprendere meglio l’infezione da SARS-CoV-2

Come la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare può contribuire alla lotta al COVID-19? Se lo è chiesto Fondazione Telethon, che lo scorso maggio ha deciso di istituire un bando ad hoc per finanziare i migliori progetti di ricerca che utilizzassero le malattie genetiche rare come “lente” sulla malattia che negli ultimi mesi ha rivoluzionato il mondo, per aggiungere un ulteriore tassello di conoscenza a quanto finora acquisito.

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