Screening neonatale

: Autore: ilaria Ciancaleoni Bartoli; 16 Aprile 2018

Tra i componenti Leuzzi ed Angeloni del Policlinico Umberto I e Carlo Dionisi Vici del Bambino Gesù

Roma - Lo scorso 30 marzo la Regione Lazio ha firmato una determina che istituisce il Centro di Coordinamento regionale sullo screening neonatale presso la Direzione Regionale Salute e Politiche Sociali. Tra i compiti del Centro di Coordinamento – descritti in maniera dettagliata sul Bollettino Regionale del 10 aprile 2018 (scaricabile qui) – quelli promuovere l’uniformità di applicazione dello screening neonatale su tutto il territorio regionale, aggiornare i protocolli operativi sulla base delle raccomandazioni nazionali, coordinare la formazione del personale e il funzionamento del sistema informativo, pianificare la comunicazione nonché monitorare e valutare le attività. Tutti compiti molto rilevanti ai fini dell’effettiva ed efficace attuazione della legge 167/2016 che istituisce lo screening metabolico allargato in Italia, e che dovranno essere svolti tenendo attiva la collaborazione con il Centro di Coordinamento Nazionale Screening oltre che con il coordinamento regionale malattie rare.
Nel suo funzionamento il Centro di Coordinamento regionale potrà avvalersi, di volta in volta, de llacollaborazione di ulteriori esperti sulla materia e di r appresentanti di Associazioni e Organismiimpegnati nel settore e potrà anche integrare/modificare, con successivi atti, i componenti del Centro di Coordinamento regionale dello screening neonatale.

: Autore: Redazione; 29 Marzo 2018

Da quando in Piemonte è stato introdotto lo screening neonatale esteso, il numero delle diagnosi è raddoppiato. A fare il punto è la Regione, spiegando che l’estensione dello screening neonatale in Piemonte e Valle d’Aosta ha permesso, in un anno, di salvare 20 neonati da gravi disabilità psico-fisiche, raddoppiando il numero di diagnosi preventive effettuate in passato.

: Autore: Redazione; 05 Marzo 2018

“Siamo Monica e Francesco, genitori di Davide (17) e Luca (4), nati in Toscana (i nomi sono di fantasia). Siamo genitori fortunati e grati. Doppiamente fortunati e infinitamente grati.
Fortunati perché quando nel 2001 è nato Davide in Toscana non si applicava ancora lo screening esteso. Ma è un ragazzo sano, che non soffre di alcuna malattia metabolica. Doppiamente fortunati perché invece, quando nel 2014 è nato Luca abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani di due ceppi diversi del deficit di biotinidasi. E lo abbiamo scoperto grazie allo screening neonatale esteso, che ha permesso di diagnosticare tempestivamente a Luca questa malattia e di intervenire.

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Marzo 2018

Il deficit materno di vitamina B12 è passato dai 42 casi del 2015 ai 126 del 2016. L'allarme degli esperti, Carlo Dionisi Vici e Giancarlo la Marca: “I bambini rischiano gravi danni neurologici”

Roma – Se l'incidenza di una malattia rara triplica nel giro di un anno, la cosa, purtroppo, non fa notizia, perché i pazienti, seppur cresciuti come numero, sono comunque pochissimi. Perciò, se questa malattia non solo è molto grave, ma è anche facilmente evitabile, informare diventa un dovere etico. Negli ultimi anni la scelta di una dieta vegetariana o vegana è diventata sempre più diffusa, e molte donne decidono di non cambiare la propria alimentazione neppure quando si trovano in stato di gravidanza: un errore che può provocare al bambino danni neurologici permanenti.

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Marzo 2018

malattie metaboliche ereditarie, Giancarlo La Marca In Italia, la nuova legge sullo screening neonatale comprende anche questi rari disturbi: una strategia che altri Paesi, come la Germania e il Qatar, iniziano a seguire

Roma – L'introduzione in Italia dello screening neonatale esteso e obbligatorio ha rappresentato un importante passo avanti per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie. La legge n. 167 del 2016 ha istituito infatti un nuovo pannello di screening che include sia l'omocistinuria classica (carenza di cistationina beta-sintetasi) che i difetti della rimetilazione, compreso il difetto di cobalamina C, ed è in grado di rilevare tutte le condizioni che causano un alterato metabolismo dell'omocisteina.

: Autore: Enrico Orzes; 23 Gennaio 2018

Questo l'obiettivo di un progetto padovano coordinato dal prof. Alberto Burlina, direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto

Da un paio di gocce di sangue la possibilità di sapere se un bambino sia affetto o meno da una patologia rara. Lo screening neonatale non invasivo offre un’opportunità vitale a moltissime famiglie, consentendo di individuare in maniera precoce gli individui a rischio di sviluppare malattie ereditarie rare per le quali, in molti casi, sono disponibili terapie capaci di intervenire migliorando la qualità di vita dei pazienti stessi. L’importanza dei protocolli di screening neonatale è tale che un decreto ministeriale del 2016 ha esteso le procedure di screening a tutto il territorio nazionale, mettendo a disposizione delle regioni una consistente quota di investimenti al fine di rendere effettivo il programma. Successivamente, con l’introduzione dei nuovi LEA, lo screening neonatale è divenuto obbligatorio in ogni regione per 40 patologie rare.

: Autore: Enrico Orzes; 28 Dicembre 2017

Dal 2015, quattro le patologie testate nei nuovi nati tramite spettrometria di massa tandem.
La malattia di Fabry è la più frequente, la mucopolisaccaridosi di tipo I la più rara

Il 'modulo di gioco' impiegato contro le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) prevede un attacco costituito dalla terapia di sostituzione enzimatica o da altri trattamenti, e una solida difesa ad opera dei protocolli di screening neonatale. Al centrocampo sono schierate le migliaia di ricercatori che ogni anno si dannano l’anima per contrastare patologie come la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), la malattia di Pompe o la malattia di Fabry, tutte caratterizzate dalla carenza, se non dalla mancanza, di proteine di trasporto o di specifici enzimi, che determinano l’accumulo all’interno dei lisosomi di substrati non scomponibili o metabolizzabili dall’organismo, col risultato che gli organi interni dei pazienti incorrono in un progressivo deterioramento.