Screening neonatale

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 21 Novembre 2016

Le malattie indagate saranno 38. Ora serve l’approvazione dei nuovi LEA

È stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale il Decreto Ministeriale DECRETO 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” , Decreto di attuazione dell’art. 1 comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014. Tale atto era necessario affinché non andassero persi i fondi precedentemente stanziati e mai utilizzati, fondi che andranno a confluire in quelli necessari all’applicazione della Legge 167/2016, che sancisce l’obbligatorietà dello screening metabolico allargato per le malattie rare metaboliche su tutto il territorio nazionale. Il Decreto stabilisce lo stanziamento dei fondi necessari (10 milioni di euro per il 2015 e 2016), il panel delle malattie da screenare, le modalità del consenso informato (che però con la legge 167/2016 non sarà necessario) e le modalità di gestione dello screening stesso, compresa la presa in carico dei neonati che risultassero positivi al test e il trattamento dei dati sensibili e dei campioni biologici degli stessi.

: Autore: Redazione; 19 Ottobre 2016

Per la ADA SCID sarà presto disponibile un test di screening neonatale messo a punto dal Dr. Giancarlo La Marca

Al convegno sulle malattie rare, organizzato il 18 ottobre a Firenze dalla Fondazione Telethon a margine del congresso della Società europea di terapia genica e cellulare, è stato presentato un test di screening neonatale per individuare la 'sindrome dei bambini bolla' (Ada-Scid), una malattia genetica rara che compromette gravemente il sistema immunitario, costringendo i bambini che ne sono affetti a vivere in un ambiente sterile e isolato. Il test - come ha spiegato Giancarlo La Marca, docente di bioclinica chimica all'Università di Firenze, che lo ha messo a punto - è rapido, economico, e permetterebbe di intervenire in maniera tempestiva sul piccolo paziente, attraverso il trapianto o con la terapia genica. Proprio lo scorso maggio, la Commissione europea ha approvato la prima terapia genica per il trattamento della Ada-Scid.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 01 Settembre 2016

Entro il 15 novembre è previsto l’inserimento nei LEA, ma saranno necessari diversi passaggi e una chiara interpretazione dell’ART. 6 che si presta a diverse possibili letture

Roma – La legge 167/2016 ‘Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie’ approvata definitivamente il 4 agosto scorso è stata pubblicata oggi sulla Gazzetta Ufficiale.
La legge, nata da un Ddl presentato e sostenuto dalla senatrice Paola Taverna (M5S), entrerà in vigore il 15 settembre prossimo. Per una sua effettiva applicazione saranno però necessari diversi passaggi, difficili da identificare in un ordine cronologico chiaro in quanto la legge approvata non detta precisi termini di attuazione per i vari adempimenti amministrativi previsti. Proviamo dunque a fare un’analisi di alcuni aspetti caratterizzanti della legge e dei passaggi che saranno necessari per attuarla e renderla operativa.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 31 Agosto 2016

Grazie al programma di screening esteso alle malattie metaboliche è stato possibile intervenire tempestivamente per garantire la sopravvivenza e un maggiore qualità di vita

TRIESTE - Sono solo 6 mesi che il Friuli Venezia Giulia ha attivato un programma di screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ed è già possibile fare un primo bilancio positivo. Un totale di 2.803 test effettuati fino a fine luglio – e dunque in 5 mesi - hanno portato all’individuazione di due neonati affetti da una malattia metabolica rara. Grazie a questa diagnosi estremamente precoce è stato possibile intervenire ed evitare le peggiori conseguenze per la loro salute. Si conferma dunque buona la scelta effettuata da diverse regioni tra le quali, appunto, il Friuli Venezia Giulia di procedere in questa direzione, nonostante non fosse ancora stata approvata una legge nazionale in merito, arrivata poi con la definitiva approvazione al Senato il 4 Agosto scorso.

: Autore: Redazione; 05 Agosto 2016

Roby Facchinetti presta la sua voce per uno spot di sensibilizzazione

: Autore: Matteo Mascia; 04 Agosto 2016

Il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare: “Grande soddisfazione, Italia oggi all’avanguardia per la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie. Ma per mettere in pratica legge servirà ora un decreto attuativo”

Il Senato ha approvato definitivamente il disegno di legge sugli screening neonatali. La commissione Sanità di Palazzo Madama ha infatti licenziato in sede deliberante il testo così come modificato dalla Camera in seconda lettura. I bambini che nasceranno in Italia saranno quindi sottoposti a degli accertamenti per verificare la presenza di eventuali malattie metaboliche ereditarie. Indagini fondamentali per permettere una vita in salute e non un'esistenza segnata dalla malattia e dalla disabilità gravissima. Gli esami saranno inseriti nei Livelli essenziali di assistenza ed è prevista una dotazione finanziaria di oltre 25 milioni di euro. Denari che potranno essere anche aumentati nel corso degli anni attraverso dei decreti di variazione al bilancio emessi dal ministero dell'Economia. L'esito non era affatto scontato. L'iter legislativo è stato infatti scosso da alcune turbolenze. Ve lo avevamo raccontato qui.

: Autore: Matteo Mascia; 29 Luglio 2016

Il governo ha dato parere favorevole. Il direttore di OmaR: “Per mettere in pratica legge servirà un decreto attuativo”

Il disegno di legge sugli screening neonatali potrebbe presto essere approvato definitivamente dal Senato. Il governo, tramite il parere del sottosegretario alla Salute Vito De Filippo, ha espresso parere favorevole all'assegnazione alla commissione Sanità in sede deliberante dell'articolato. Il testo presentato da Paola Taverna, senatrice del Movimento 5 stelle, potrà quindi ottenere il via libera senza passare dall'aula di Palazzo Madama. Una procedura straordinaria che viene solitamente utilizzata quando vi è l'accordo della quasi totalità delle forze politiche presenti al Senato. In questo caso, tutti i Gruppi hanno dato il proprio semaforo verde. Per procedere con la votazione finale manca solo l'assenso della presidenza del Senato. Pietro Grasso e l'ufficio di presidenza dovrebbero quindi esprimersi nei prossimi giorni o alla ripresa dei lavori al rientro della pausa estiva.