Appuntamento alle ore 13
Si svolgerà mercoledì 13 Gennaio, alle ore 13, l’evento online di presentazione de “Il REGISTRO STRIDE per la Distrofia Muscolare di Duchenne” organizzato da Parent Project in collaborazione con O.M.a.R., Osservatorio Malattie Rare ed il contributo non condizionato di PTC Therapeutics Italy.
L’evento sarà l’occasione per illustrare alle famiglie, ai clinici e alle istituzioni lo studio STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence), il primo registro di un farmaco per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il registro oggi, rappresenta il più grande studio nel mondo basato sulla pratica clinica (real world) dei pazienti DMD con mutazioni nonsenso (nmDMD). STRIDE è uno studio internazionale, osservazionale, post-approvazione che è stato richiesto dalle autorità regolatorie per la valutazione post-marketing dell'uso di ataluren ed è in corso nei Paesi in cui ataluren è disponibile in commercio o tramite un programma di accesso precoce.
La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è patologia genetica rara che colpisce relativamente poche persone. Ci sono poche informazioni documentate sull’epidemiologia della patologia, in particolare per i diversi sottogruppi di mutazioni dei pazienti con DMD. Inoltre, è spesso difficile reclutare un grande numero di pazienti negli studi clinici e, in genere, quelli reclutati rappresentano una popolazione omogenea con caratteristiche ben definite. Il registro STRIDE è, quindi, importante in quanto raccoglie e integra i dati di un numero maggiore di pazienti nmDMD, per un periodo di tempo più lungo, utile per la comprensione dei risultati nel mondo reale per scopi diversi, come la storia naturale della patologia e l’efficacia e la sicurezza di ataluren.
Per partecipare clicca qui.
PROGRAMMA
13.00 - APERTURA DEI LAVORI
Modera Francesco Macchia, AD Rarelab e Editore di O.M.a.R., Osservatorio Malattie Rare
SALUTI ISTITUZIONALI
Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare
IL REGISTRO STRIDE
Francesco Muntoni, Direttore del Centro Neuromuscolare di Dubowitz, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (Londra)
L’IMPATTO DELLO STUDIO PER I PAZIENTI DMD
Filippo Buccella, Fondatore Parent Project aps
L’IMPORTANZA DEGLI STUDI OSSERVAZIONALI E DEI REGISTRI RW
Pierluigi Russo, Direttore Ufficio Valutazioni Economiche e Ufficio Registri di Monitoraggio, AIFA
13.30 - Q&A
13.40 - CHIUSURA DEI LAVORI
Scarica qui il programma in pdf dell'evento.
Seguici sui Social