Tumori neuroendocrini: diagnosi, terapie, farmaci e qualità della vita

I tumori neuroendocrini (NET) rappresentano un ampio gruppo di neoplasie rare che hanno origine dalle cellule del sistema neuroendocrino e che, per tale ragione, sono in grado di colpire diversi organi, tra cui intestino, pancreas, polmoni, tiroide, ghiandole surrenali e timo (organo linfoepiteliale situato nel torace e per una piccola parte nel collo). I NET sono contraddistinti da una presentazione clinica estremamente eterogenea: di questi tumori esistono sia forme indolenti o benigne, sia forme scarsamente differenziate, caratterizzate da un decorso aggressivo e da una prognosi infausta. Nonostante siano considerati tumori rari (l’incidenza stimata si aggira intorno ai 5 casi ogni 100.000 abitanti per anno) i NET, negli ultimi anni, hanno mostrato un sensibile aumento di frequenza, dovuto anche al miglioramento delle tecniche diagnostiche.

In base alla classificazione proposta dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO, World Health Organization) i tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) rappresentano la tipologia di NET più diffusa, e comprendono forme tumorali che possono presentarsi in maniera isolata oppure fare parte di sindromi più complesse (come la sindrome di Von Hippel-Lindau, inserita in questa sezione in quanto strettamente associata alla sviluppo di tumori neuroendocrini del pancreas e di feocromocitomi). Nei GEP-NET rientrano tumori gastrici (come il carcinoide gastrico a cellule ECL o il carcinoide gastrico gastrina-secernente), intestinali (come i gastrinomi ben differenziati gastrina-secernenti, i paragangliomi gangliocitici ben differenziati o maligni e i carcinomi endocrini scarsamente differenziati), pancreatici (come gli insulinomi e i gastrinomi o carcinomi endocrini scarsamente differenziati) e dell’appendice.

Altre forme di NET non gastro-entero-pancreatiche includono il paraganglioma extra-surrenalico, il feocromocitoma, il neuroblastoma, il carcinoma midollare della tiroide, le neoplasie endocrine multiple (MEN) e il carcinoma a cellule di Merkel.

I NET, quindi, rappresentano un gruppo di tumori molto variegato, in cui diagnosi e terapia vanno stabilite e adattate alle singole patologie, richiedendo un approccio multidisciplinare da parte di personale esperto e competente.

In Italia, per i pazienti affetti da tumori neuroendocrini sono attive le associazioni AINET - Vivere la Speranza, Itanet e NET Italy Onlus.

Fonti principali:
- Solcia E, Klöppel G, Sobin LH “Histological Typing of Endocrine Tumours” (2000)
- Cirillo F “Neuroendocrine tumours: An update about diagnosis and treatment.” European Journal of Oncology (2004)
- Cirillo F “The epidemiology of neuroendocrine tumours. The dimension of a problem, a problem of dimension.” European Journal of Oncology (2005)
- Partelli S, Maurizi A, Tamburrino D, et al. “GEP-NETS update: a review on surgery of gastro-entero-pancreatic neuroendocrine tumors.” European Journal of Endocrinology (2014)

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2010

L’associazione umbra in 9 anni ha sapute creare un network di ricerca di livello nazionale

C’è un’associazione che si chiama Vivere la Speranza – Amici di Emanuele Cicio, che ha le sue radici in Umbria ma dal 2001, anno della nascita, ad oggi, ha ampliato le sue basi fino ad occuparsi a livello nazionale di ricerca e terapia delle forme tumorali rare, e in particolare delle sindromi MEN. L’associazione è nata in nome di Emanuele Cicio, una giovane vittima di neoplasia endocrina multipla (MEN) che gli fu diagnosticata a soli 15 anni.

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2010

Lo spiega l'endocrinologo Piero Ferolla, dell'Università di Perugia

Procede la ricerca sulle neoplasie endocrine multiple (MEN) e i tumori neuroendocrini, grazie anche all’impegno dell’associazione Vivere la Speranza. L’associazione, attiva su tutto il territorio nazionale, ha recentemente organizzato il Nono Convegno Medico divulgativo dedicato alle malattie e ai tumori ipofisari e neuroendocrini. L’attività dell’associazione, in collaborazione con il Dipartimento di Medicina Interna e Scienze Endocrine dell’Università di Perugia, ha dato vita alla nomina di un Comitato Scientifico Nazionale. Il coordinatore è il dottor Piero Ferolla, che ci ha aiutato a capire qual è la reale situazione di diagnosi e cura di queste patologie rare.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 27 Settembre 2010

Un bambino ogni 70mila nati nel mondo è affetto da un tumore, il neuroblastoma, un cancro infantile che può essere diagnosticato fin dalla nascita o in seguito, in genere entro i primi 15 anni di vita. I neuroblastomi possono essere anche identificati con l'ecografia prenatale se vie è un'adeguata presa in carico dopo la nascita ma in genere, al momento della diagnosi, nella metà dei casi ci sono già forme metastatiche.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 20 Settembre 2010

Dieci anni, più o meno 3.650 lunghissimi giorni. Tanto ha impiegato Clara a scoprire esattamente di cosa soffriva e a raggiungere il centro italiano specializzato nella cura della sua rara malattia, la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1). Nel frattempo si è sottoposta a un’infinità di esami diagnostici, ha subito diverse operazioni e girato un discreto numero di ospedali, mentre i medici scambiavano questa particolare forma di cancro per altri disturbi più o meno seri, dalla depressione post partum alle coliche renali. "Eppure la strada da percorrere era breve - racconta Clara - dalla provincia di Torino dove abito al centro di riferimento sui tumori endocrini ereditari dell’Ospedale Careggi di Firenze, quello maggiormente qualificato nella diagnostica genetica e clinica delle sindromi MEN in Italia. Invece io e la mia famiglia abbiamo vissuto dieci anni in costante angoscia, perché non riuscivamo a capire quale fosse il problema. E di profonda solitudine, perché nessuno sembrava capire né avere mai visto un quadro clinico come il mio".

: Autore: Miriam Ruggeri; 14 Settembre 2010

Il tempo che trascorre tra l’esordio di una malattia rara e la sua corretta diagnosi è ancora un punto dolente per molte patologie. Un discorso che vale anche per le neoplasie endocrine multiple (MEN), per le quali nel 40% dei casi la prima diagnosi è scorretta. Questo è quanti emerge, insieme a una serie di altri dati, dall’indagine "Costo sociale e bisogno assistenziale nelle malattie rare", condotta dall'Istituto per gli Affari sociali (Ias), in collaborazione con Uniamo-FIMR Onlus, Orphanet-Italia e Farmindustria.