Tumori neuroendocrini: diagnosi, terapie, farmaci e qualità della vita

I tumori neuroendocrini (NET) rappresentano un ampio gruppo di neoplasie rare che hanno origine dalle cellule del sistema neuroendocrino e che, per tale ragione, sono in grado di colpire diversi organi, tra cui intestino, pancreas, polmoni, tiroide, ghiandole surrenali e timo (organo linfoepiteliale situato nel torace e per una piccola parte nel collo). I NET sono contraddistinti da una presentazione clinica estremamente eterogenea: di questi tumori esistono sia forme indolenti o benigne, sia forme scarsamente differenziate, caratterizzate da un decorso aggressivo e da una prognosi infausta. Nonostante siano considerati tumori rari (l’incidenza stimata si aggira intorno ai 5 casi ogni 100.000 abitanti per anno) i NET, negli ultimi anni, hanno mostrato un sensibile aumento di frequenza, dovuto anche al miglioramento delle tecniche diagnostiche.

In base alla classificazione proposta dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO, World Health Organization) i tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) rappresentano la tipologia di NET più diffusa, e comprendono forme tumorali che possono presentarsi in maniera isolata oppure fare parte di sindromi più complesse (come la sindrome di Von Hippel-Lindau, inserita in questa sezione in quanto strettamente associata alla sviluppo di tumori neuroendocrini del pancreas e di feocromocitomi). Nei GEP-NET rientrano tumori gastrici (come il carcinoide gastrico a cellule ECL o il carcinoide gastrico gastrina-secernente), intestinali (come i gastrinomi ben differenziati gastrina-secernenti, i paragangliomi gangliocitici ben differenziati o maligni e i carcinomi endocrini scarsamente differenziati), pancreatici (come gli insulinomi e i gastrinomi o carcinomi endocrini scarsamente differenziati) e dell’appendice.

Altre forme di NET non gastro-entero-pancreatiche includono il paraganglioma extra-surrenalico, il feocromocitoma, il neuroblastoma, il carcinoma midollare della tiroide, le neoplasie endocrine multiple (MEN) e il carcinoma a cellule di Merkel.

I NET, quindi, rappresentano un gruppo di tumori molto variegato, in cui diagnosi e terapia vanno stabilite e adattate alle singole patologie, richiedendo un approccio multidisciplinare da parte di personale esperto e competente.

In Italia, per i pazienti affetti da tumori neuroendocrini sono attive le associazioni AINET - Vivere la Speranza, Itanet e NET Italy Onlus.

Fonti principali:
- Solcia E, Klöppel G, Sobin LH “Histological Typing of Endocrine Tumours” (2000)
- Cirillo F “Neuroendocrine tumours: An update about diagnosis and treatment.” European Journal of Oncology (2004)
- Cirillo F “The epidemiology of neuroendocrine tumours. The dimension of a problem, a problem of dimension.” European Journal of Oncology (2005)
- Partelli S, Maurizi A, Tamburrino D, et al. “GEP-NETS update: a review on surgery of gastro-entero-pancreatic neuroendocrine tumors.” European Journal of Endocrinology (2014)

: Autore: Enrico Orzes; 23 Ottobre 2014

Diversi mesi fa i telegiornali di tutto il mondo fecero rimbalzare la notizia del doppio intervento di mastectomia preventiva al quale si era sottoposta l’attrice Angelina Jolie, considerata una delle donne più affascinanti di Hollywood. L’attrice aveva precedentemente scelto di eseguire una serie di test genetici che avevano rivelato la presenza di mutazioni nel gene BRCA1, un onco-soppressore considerato uno dei più attendibili marcatori molecolari per il carcinoma mammario.

: Autore: Redazione; 05 Agosto 2014

CLARINET, uno studio di fase III pubblicato sul New England Journal of Medicine, mostra che il lanreotide, analogo della somatostatina, migliora in modo significativo la sopravvivenza libera da progressione (PFS) in pazienti affetti da tumore neuroendocrino gastroenteropancreatico non funzionante in fase metastatica.

Il lanreotide ha ridotto del 53% il rischio di progressione o decesso rispetto al placebo. In seguito a questo studio, Ipsen, l’azienda che sta sviluppando il trattamento, ha presentato domanda di approvazione alla Food and Drug Administration e alla European Medicines Agency.

: Autore: Redazione; 21 Luglio 2014

In seguito a CLARINET, studio di fase III avente lo scopo di valutare l’effetto di lanreotide Autogel 120 mg sulla sopravvivenza libera da malattia in pazienti affetti da tumori neuroendocrini gastrointestinali e pancreatici non sintomatici, Ipsen ha depositato presso le autorità regolatorie europee la domanda di registrazione per una nuova indicazione di tale formulazione per l'impiego nella cura dei tumori neuroendocrini gastrointestinali e pancreatici (GEP-NET).

CLARINET è il primo trial randomizzato e controllato vs placebo in larga scala che dimostra l'attività antitumorale di un analogo della somatostatina in tumori GEP-NETs non funzionanti.

: Autore: Redazione; 12 Marzo 2014

Advanced Accelerator Applications (AAA), azienda in rapida crescita del settore della Medicina Nucleare e Molecolare (MNM), ha recentemente annunciato di aver ottenuto la designazione di farmaco orfano per il suo prodotto radiofarmaceutico Gallio-68 DOTATATE. La designazione di farmaco orfano è stata assegnata dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense e dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) per l’uso del Gallio-68 DOTATATE come agente diagnostico per la gestione di tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero-pancreatico (GEP-NET). La designazione dovrebbe promuovere il rapido sviluppo dell’agente a beneficio dei pazienti con GEP-NET negli USA e in Europa.

: Autore: Stefania Collet; 12 Febbraio 2014

L’odissea inizia presto, con la prima adolescenza, quando la giovane Alessandra si ritrova con i problemi di una prolattina impazzita. Un incubo vestito da realtà che la scuote nel profondo, anche dinanzi alla diffidenza iniziale dei primi controlli medici che sospettano prenda la pillola anticoncezionale di nascosto dai genitori. Poi sua sorella, sedici anni appena compiuti, si ritrova con gli stessi sintomi, con l’aggravante di un ciclo ballerino che le saltava anche per otto mesi consecutivi. E, naturalmente, la stessa stupida trafila di domande. Ma il dubbio su una patologia sconosciuta si è ormai insinuato ed entrambe le sorelle vanno a fare analisi più approfondite all’Ospedale Molinette di Torino.

: Autore: Stefania Collet; 10 Febbraio 2014

Fanny è affetta dalla neoplasia endocrina multipla di tipo 2A

“Soffrivo da diverse settimane di conati di vomito e vomito, e non ero in grado di trattenere neanche l'acqua. Avevo sofferto di episodi di gravi ‘attacchi di emicrania’, palpitazioni e affanno ad intermittenza per 3 anni dalla nascita del mio primo figlio, ma ora erano sempre presenti e significativamente peggiorati”. Inizia così la storia di Fanny [nome di fantasia, N.d.R.] affetta da neoplasia endocrina multipla di tipo 2A (MEN2A). Il medico di famiglia, nonostante le proteste, insisteva nel sostenere che gli attacchi fossero dovuti alla depressione post-parto e le aveva prescritto un cocktail di farmaci che non aveva avuto successo. Anzi, sembrava che facessero peggiorare le cose.

: Autore: Redazione; 27 Gennaio 2014

Il trattamento combinato con capecitabina e temozolomide sembra essere efficace nella stabilizzazione dei tumori neuroendocrini.
Lo sostiene un piccolo studio, che ha esaminato 28 pazienti sottoposti a questo tipo di trattamento: quello che ne risulta è una sopravvivenza libera da progressione (PFS) mediana di quasi 2 anni e di più di 40 mesi nel sottogruppo di pazienti con tumori ipofisari. I dati sulla sopravvivenza globale (OS) non sono ancora maturi, ma la mediana ha raggiunto quasi i 2,5 anni.