Intervista a Selene Capodarca, Vicepresidente di “That Disorder- Global Human Community ETS”, direttrice del programma artistico Art4HD e Global Director dello studio mondiale Enroll-HD
L’Huntington è una malattia genetica complessa che spesso rimane nell'ombra, accompagnata dal peso dello stigma e da tante domande senza risposta. La malattia è ereditaria e attualmente ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti nella popolazione Europea. In Italia si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della malattia si trova sul cromosoma 4. Non esiste ancora una cura risolutiva ma è possibile trattare farmacologicamente i sintomi principali, sia comportamentali, sia motori, che migliorano la qualità di vita del paziente.
L’associazione “That disorder- Global Human Community ETS” è fondata da due voci unite da una stessa missione: sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia di Huntington attraverso diverse forme artistiche e supportare le famiglie. Uno dei fondatori convive con la patologia. L'altra ha un ruolo importante nella rete europea e nel più grande studio al mondo sull’Huntington.
“Ho conosciuto Gabriele Berti, Presidente dell’associazione, indirettamente, tramite una sua bellissima fotografia, presentata al congresso della European Huntington Disease Association (EHA) a Bucarest nel 2019”, ci racconta Selene Capodarca, Vicepresidente di “That disorder”. “Abbiamo poi avuto modo di conoscerci di persona e confrontandoci, abbiamo pensato di ampliare il progetto a livello globale: così è nato Borderless. Da lì, il passo successivo è stato dar vita a un’associazione che avesse un respiro internazionale e riflettesse uno spirito di connessione umana, scambio e collaborazione. L’associazione nasce, quindi, dal bisogno di creare uno spazio sicuro per chi vive questa malattia, dove sentirsi compresi, informati e accompagnati. Vogliamo essere un punto di riferimento concreto, capace di dialogare sia con le famiglie e le associazioni, sia con il mondo della ricerca, aiutare a combattere lo stigma attraverso diverse forme di arte e fornire un aiuto concreto alle famiglie. Sin dalla sua fondazione, l’associazione ha ricevuto un’accoglienza entusiasta da parte di associazioni e professionisti impegnati nella malattia di Huntington, sia a livello italiano, sia internazionale. Un sostegno che ci ha permesso di sviluppare idee per nuovi progetti e ampliare il tipo di supporto che possiamo offrire, rafforzando l’impegno nella sensibilizzazione e nell’assistenza”.
Cosa l’ha spinta a dedicarsi alla malattia di Huntington?
“Lavoro nel campo della ricerca clinica da più di 25 anni, di cui venti nel campo della neurologia. Nel 2013 mi sono imbattuta in un annuncio per una posizione all'interno di una rete no-profit nel campo delle malattie neurodegenerative. Sapevo di voler rimanere in quest’ambito e mi piaceva molto l’aspetto no-profit. Ho fatto il colloquio e, nel giorno del mio compleanno, ho ricevuto la notizia che ero stata scelta. Da quel momento, c’è stato un prima e un dopo. Lavorare per il network, ricoprire il ruolo di Direttore Globale di Enroll-HD e sapere di poter dare anche solo un piccolo contributo è per me un grandissimo onore. In Italia abbiamo eccellenti centri di riferimento per la malattia di Huntington. Tuttavia, al di fuori di queste strutture specializzate, è una patologia ancora poco conosciuta a molti professionisti sanitari. A mio avviso, c’è l’esigenza di fornire una formazione capillare tra i professionisti sanitari, sia per l’aspetto diagnostico che per la parte di assistenza clinica ai pazienti e il supporto ai familiari. Non è infrequente ascoltare storie di pazienti e famiglie che hanno raggiunto un centro specializzato solo dopo un percorso lungo e tortuoso, soprattutto nei casi di prima diagnosi in famiglia. Se neurologi e medici di medicina generale fossero maggiormente informati sulla malattia, potrebbero indirizzare prontamente le famiglie verso i centri di riferimento. Inoltre, non tutti hanno la fortuna di vivere vicino a un centro specializzato e questo è un problema, soprattutto nella fase in cui il paziente richiede un’assistenza clinica. La malattia di Huntington è una patologia estremamente complessa, che richiede un approccio integrato tra diverse discipline. Rafforzare la formazione dei professionisti coinvolti nella gestione della malattia, pur con le ovvie limitazioni, potrebbe migliorare la qualità dell’assistenza ai pazienti e alle famiglie”.
Cos’è Enroll-HD e qual è il suo ruolo nella ricerca sulla Huntington?
“Enroll-HD è una piattaforma di ricerca clinica che si pone come obiettivi di supportare le sperimentazioni cliniche, comprendere meglio la malattia di Huntington e migliorare l'assistenza clinica”, ci spiega Capodarca. “Alla base della piattaforma c’è uno studio osservazionale globale per la ricerca sulla malattia di Huntington. Raccoglie un set di informazioni sugli aspetti motori, comportamentali, cognitivi e funzionali della malattia. In aggiunta, sono raccolti campioni biologici (facoltativi) a scopo di ricerca. È condotto presso 156 centri in 23 Paesi, in Europa, America del Nord, America Latina e Oceania. Ad oggi, sono stati arruolati più di 33.000 partecipanti. In Italia abbiamo 11 centri partecipanti al programma e dall’inizio dello studio sono stati arruolati quasi 2.900 partecipanti. Il primo partecipante è stato arruolato il 25 luglio del 2012 negli Stati Uniti, ma lo studio incorpora i dati e i campioni raccolti nel precedente studio condotto in Europa REGISTRY, iniziato nel 2005. È facile quindi immaginarsi l’incredibile ricchezza di dati e campioni, non solo in termini di numero di partecipanti, ma anche da un punto di vista longitudinale. E questo, per lo studio della storia naturale di una malattia rara, ha un valore immenso. Le due modalità più importanti con cui Enroll-HD supporta la ricerca nel campo della malattia sono condivisione e supporto. Condivisione dei dati e dei campioni biologici con i ricercatori che ne fanno richiesta, a livello globale. Ciò ha portato a importanti passi avanti, tra i quali la scoperta dei geni modificatori e lo sviluppo di saggi per la misurazione della riduzione dell’huntingtina mutata. È anche possibile interrogare il database di Enroll-HD in base ai criteri di inclusione ed esclusione del protocollo di studio e avere un’idea del numero di potenziali pazienti eleggibili a livello di Paesi e di centri (studio di fattibilità). Ancora più importante è il supporto fornito all’arruolamento dei pazienti nella sperimentazione. Senza l’impegno, il tempo e la dedizione delle famiglie e dei partecipanti allo studio, la ricerca nel campo della malattia di Huntington non sarebbe mai potuta arrivare a dove siamo adesso. Enroll-HD è forse l’esempio più chiaro di collaborazione tra i ricercatori, le famiglie e le associazioni di pazienti. Guardando al futuro è importante coinvolgere la popolazione più giovane, aiutarla a capire l’importanza del contributo apportato da questa piattaforma e aiutare a superare la paura e la diffidenza a partecipare a una ricerca. In questo senso le associazioni giocano in ruolo fondamentale e il team di Enroll-HD è da sempre impegnato a costruire e rafforzare rapporti con le associazioni”.
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