Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

Per maggiori informazioni clicca qui.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 24 Gennaio 2011

Trovare centri che siano altamente qualificati per la diagnosi, la cura e l’assistenza ai portatori di malattie rare non è sempre semplice, talvolta è necessario andare da un ospedale all’altro e affidarsi all’efficace passaparola tra le associazioni dei malati. Per chi è affetto dalla malattia di Huntington però c’è un’opportunità di aiuto in più, l’EHDN - European Huntington’s Disease Network, una rete scientifica il cui scopo è favorire la ricerca e lo svolgimento di studi multicentrici europei sulla malattia. I centri accreditati a questo prestigioso network in Italia sono ben 10 e si trovano a Milano, Genova, Roma, Pozzilli (IS), Firenze, Napoli, Bari, Bologna, Brescia e Pisa, l’ultimo centro ad aver ottenuto questo importante accreditamento.

: Autore: Daniela Cannistraci; 19 Gennaio 2011

C'è in Italia, per chi è affetto dalla malattia di Huntington c'è un nuovo centro accreditato dall'European Hunington's Disease Network. La malattia di Huntington è una grave malattia genetica neurodegenerativa autosomica dominante, trasmessa da una generazione all’altra, caratterizzata frequentemente da movimenti involontari, alterazioni della personalità e disturbi cognitivi e psichici. Con questo nuovo accreditamento Pisa, ed in particolare il Centro per la diagnosi e la cura dei disordini del movimento del Dipartimento di Neuroscienze dell'Aoup diretto dal Prof. Luigi Murri, diventa la decima struttura ospedaliera italiana ad aver ricevuto questo prestigioso riconoscimento del consorzio europeo dedicato alla malattia di Huntington. La malattia in Europa colpisce circa 40.000 persone, circa 400 sono i casi che si contano in Toscana. Si stima inoltre che, approssimativamente, altri 160.000 soggetti siano a rischio di malattia in Europa, una prospettiva che, se confermata, darebbe luogo a gravi disagi socio-sanitari.

: Autore: Redazione; 10 Novembre 2010

Uno studio dell’Istituto Telethon Dulbecco condotto a Padova getta nuova luce sui meccanismi che portano alla morte le cellule nervose nei pazienti affetti da Malattia di Huntington: a dimostrarlo sulle pagine di EMBO Molecular Medicine è Luca Scorrano, che lavora appunto a Padova presso l’Istituto veneto di medicina molecolare. È ormai noto da molti anni che alla base della malattia c’è un difetto nel gene contenente le informazioni per una particolare proteina che perde le sue normali funzioni e diventa tossica per le cellule del cervello. I meccanismi con cui questo avviene, però, non sono ancora del tutto chiari: quello che i ricercatori hanno capito è che gli attori in gioco sono molti: tra questi i mitocondri.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 19 Settembre 2010

Per chi è affetto dalla malattia di Huntington un supporto potrebbe venire da una dieta arricchita con un particolare trigliceride, la notizia è stata pubblicata nell’ultimo numero dell’European Journal of Human Genetic. Lo studio, francese, è firmato dalla dottoressa Fanny Mochel.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 09 Settembre 2010

Un nuovo farmaco contro la Malattia di Huntington ha superato la fase sperimentale tre e a breve dovrebbe, avute le autorizzazione necessarie dall’Emea e dalla Fda e la denominazione di farmaco orfano, essere disponibile sul mercato europeo. La sostanza sperimentata, la pridopidina, che prenderà il nome commerciale di Huntexil, ha dimostrato infatti di avere efficacia su alcuni sintomi della malattia, soprattutto quelli di carattere muscolare come i movimenti incontrollati e scoordinati tipici di questa malattia – che è detta anche Corea di Huntington, che in greco significa danza – e nel movimento degli occhi.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 05 Settembre 2010

La malattia di Huntington (HD) se pur conosciuta da molto tempo ha ancora molti misteri che la scienza lavora per svelare. Un passo importante per una maggiore comprensione è stato compiuto grazie ai risultati di uno studio compiuto da una équipe di ricercatori finanziati dall'UE ha scoperto che una proteina mutata, che si trova nei pazienti con HD, svolge un ruolo imprevisto nella neurogenesi. Il lavoro è stato sostenuto da CEPODRO ("Cell polarization in Drosophila"), un progetto che ha ricevuto 1.159 milioni di euro attraverso il meccanismo di finanziamento Starting Grant del Consiglio europeo della ricerca. I risultati dello studio sono pubblicati nel numero di settembre della rivista Neuron.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 25 Agosto 2010

Fonte Asca
Il cervello sa suonare o guidare perché memorizza con esattezza quando iniziano e dove finiscono le azioni. Lo dice uno studio pubblicato su Nature che mostra come nel cervello siano presenti precise sequenze neurali associate ai comportamenti umani. Saper suonare il pianoforte o guidare la biciletta dipende quindi dalla presenza di ''copioni'' chimico-elettrici archiviati nel cervello. Lo hanno scoperto i ricercatori portoghesi dell'Istituto Gulbenkian di Ciencia in collaborazione con un team americano del National Institutes of Health, notando che nei pazienti affetti da Parkinson o Malattia di Huntigton, due malattie neurodegenerative, le stesse funzioni sono compromesse.