Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

Per maggiori informazioni clicca qui.

: Autore: Redazione; 27 Febbraio 2015

AICH Milano Onlus - Associazione Italiana Corea di Huntington anche quest’anno sarà presente alla Giornata delle Malattie Rare, indetta per il 28 febbraio partecipando alla Marcia dei Malati Rari, evento celebrativo della Giornata.

: Autore: Redazione; 24 Febbraio 2015

Lo studio epidemiologico, condotto dal ricercatore Ferdinando Squitieri, fornisce anche una proiezione della prevalenza di malattia da qui al 2030

La malattia di Huntington è una malattia genetica rara, che si eredita dal genitore affetto con un rischio del 50% per ciascun figlio; è neurodegenerativa e progressivamente invalidante, sia sul piano fisico che sul piano mentale. La causa genetica è nota ed è stata identificata nel 1993 in una mutazione da espansione di un tratto del DNA nel gene HTT, che produce una proteina anomala – huntingtina - responsabile della morte neuronale. Ma quanti sono i malati di Huntington in Italia?

: Autore: Redazione; 19 Gennaio 2015

Un team di ricercatori dell' Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm - Francia), guidati da Fanny Mochel, ha dimostrato il potenziale terapeutico del Trieptanoato di glicerina in dieci pazienti affetti dalla malattia di Huntington. I derivati di questo trigliceride, con la sua composizione unica, potrebbero essere in grado di rallentare la progressione della malattia migliorando il metabolismo energetico del cervello. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Neurology.

: Autore: Redazione; 08 Ottobre 2014

Medici, Ricercatori e Associazioni: punti di vista a confronto e nuove prospettive di cura

Si svolgerà a Cagliari presso la Fiera Internazionale della Sardegna, nell'ambito del Congresso annuale della Società Italiana di Neurologia, il workshop dal titolo "Upgrade in tema di malattia di Huntington e sindrome di Tourette". Il workshop, in agenda il 12 ottobre dalle ore 17.00 alle ore 19.00 presso la Sala Dessi, rappresenta l'occasione per fare il punto su una delle più gravi malattie rare neurodegenerative ancora prive di una cura: la malattia di Huntington.

: Autore: Redazione; 18 Agosto 2014

La Commissione Europea (CE) ha approvato la domanda di Raptor Pharmaceutical per la designazione di farmaco orfano della cisteamina bitartrato, il principio attivo di RP103, per il trattamento della malattia di Huntington.

La decisione segue l'ok del Comitato per i medicinali orfani (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) nel mese di giugno.

: Autore: Redazione; 14 Luglio 2014

Dallo scorso 3 febbraio è stata o attivato un Centro di Neurogenetica dal medico e ricercatore italiano Ferdinando Squitieri

A seguito dell'inaugurazione del Centro Nazionale di Genetica (CNG) di Muscat (Sultanato dell'Oman) avvenuta lo scorso 20 novembre 2013, è ormai ufficialmente entrato in funzione il Centro di Neurogenetica dedicato alle malattie rare ereditarie del sistema nervoso, con particolare attenzione alla malattia di Huntington e alle patologie ad essa correlate.
A partire dallo scorso 3 febbraio, sono state effettuate oltre 50 viste ambulatoriali da Ferdinando Squitieri, l'esperto italiano cui è stato affidato, dal Ministero della salute omanita, il compito di rendere operativo il centro per la diagnosi genetica e la cura delle malattie rare neurodegenerative.

: Autore: Redazione; 22 Maggio 2014

I primi due pazienti europei sono entrati nello studio clinico sperimentale ieri, 21 maggio 2014, presso l’IRCCS Neuromed (Centro Coordinatore per l’Italia), sotto la direzione del ricercatore Ferdinando Squitieri.
Pride-HD è uno studio di fase II, dosimetrico, randomizzato, a gruppi paralleli, in doppio cieco, controllato, con placebo, finalizzato alla valutazione della sicurezza e dell’efficacia di pridopidina 45 mg, 67, 5 mg, 90 mg e 112,5 mg due volte al giorno (rispetto al placebo) per trattamento sintomatico in pazienti affetti da Malattia di Huntington.