Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Redazione; 24 Luglio 2017

L’alterazione dei livelli degli sfingolipidi, componenti fondamentali della membrana delle cellule del cervello, sembra giocare un ruolo cruciale della Malattia di Huntington. Intervenire sul metabolismo di queste molecole potrebbe rappresentare una strada innovativa per combattere il decorso di questa gravissima patologia genetica. Sono i risultati di una ricerca condotta dal Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS) in collaborazione con altre istituzioni scientifiche italiane e internazionali, tra cui l’IIT di Genova e le Università Vanderbilt, negli USA, e Cambridge, nel Regno Unito.

: Autore: Redazione; 06 Luglio 2017

Mentre gli Huntington’s Days erano in pieno svolgimento, è giunta una notizia molto attesa: Ionis Pharmaceuticals ha annunciato che il farmaco sperimentale IONIS–HTTRx, disegnato per bloccare l’attività del gene responsabile della malattia di Huntington, può proseguire la sperimentazione.

: Autore: Redazione; 22 Maggio 2017

E’ italiana l’eccellenza al servizio della ricerca mondiale per la malattia di Huntington (HD) e si chiama BioRep, una società del Gruppo Sapio che opera nel campo delle biotecnologie e che ha sede nel Parco Scientifico San Raffaele di Milano, uno dei più grandi d’Europa. Nata nel 2003, BioRep è un Centro di Risorse Biologiche in grado di fornire soluzioni complete per la conservazione a lungo termine di materiale biologico e per servizi di laboratorio e di sequenziamento del DNA a istituti di ricerca pubblici e privati (ospedali, università, cliniche), aziende biotech e farmaceutiche, garantendo i più elevati livelli di qualità e sicurezza.

: Autore: Redazione; 09 Maggio 2017

Pubblicata su Nature, la nuova importante scoperta è frutto del lavoro di un team di studio inglese, coordinato dal prof. David Rubinsztein

Tutte le più note malattie neurodegenerative, come, ad esempio, l'Alzheimer o il Parkinson, sono caratterizzate da un accumulo di proteine tossiche nella cellula, che normalmente vengono eliminate dal nostro organismo attraverso un sofisticato sistema chiamato autofagia. E’ un po' come se avessimo un inceneritore sempre attivo nel nostro organismo. In presenza di patologie rare come la malattia di Huntington e le atassie cerebellari, invece, tale sistema di ‘smaltimento dei rifiuti’ risulta alterato per cause ancora poco chiare, per cui i frammenti tossici delle proteine bloccano funzioni vitali necessarie alla sopravvivenza delle cellule del sistema nervoso (neuroni), procurandone il cattivo funzionamento e la morte.

: Autore: Emanuele Conti; 26 Aprile 2017

Il farmaco rappresenta la prima nuova opzione terapeutica per questo specifico sintomo in quasi un decennio

Gerusalemme (ISRAELE) - Teva Pharmaceutical Industries ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato deutetrabenazina in compresse (nome commerciale Austedo®) per il trattamento della corea associata alla malattia di Huntington (HD). La molecola, precedentemente nota come SD-809, costituisce una nuova forma deuterata della tetrabenazina e ha già ricevuto, dalla stessa FDA, la designazione di farmaco orfano per la malattia di Huntington.

: Autore: Redazione; 07 Febbraio 2017

Roma – 6.000 i malati in Italia e 18.000 le persone a rischio. Questi i numeri che descrivono solo in parte una malattia neurodegenerativa come la Malattia di Huntington. Una malattia per la quale non esiste ancora una cura, ma sulla quale i ricercatori di tutto il mondo e, in particolar modo, in Italia dagli inizi degli anni ‘80, non si arrendono e danno vita a un lavoro contro il tempo per arrivare a un risultato scientificamente definitivo e dare speranza ai pazienti e alle loro famiglie.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 15 Dicembre 2016

Il punto sulle sperimentazioni al convegno della LIRH

Sabato scorso l'Istituto Leonarda Vaccari di Roma, ha ospitato uno degli eventi più attesi dalle persone affette da malattia di Huntington e delle loro famiglie, il convegno che la Fondazione LIRH - Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus ogni anno organizza per fare il punto sulle terapie esistenti e le nuove sperimentazioni in corso, ma che diventa anche occasione di incontro e di scambio di esperienze. Significativo il titolo dell'appuntamento di quest’anno: "I confini della ricerca sulla Malattia di Huntington. Dalle scoperte iniziali ai risultati sperimentali".