Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Redazione; 20 Giugno 2013

L’obiettivo è migliorare la pianificazione delle politiche socio-sanitarie

Roma – Per i pazienti affetti da malattia di Huntington e per le loro famiglie buone notizie sul fronte delle politiche socio sanitarie. La risoluzione presentata alla Camera martedì 18 giugno da Franca Biondelli (deputata del Pd e componente della commissione Affari sociali della Camera) impegna infatti il Governo a promuovere e sostenere progetti finalizzati a migliorare la conoscenza della MH in termini sia quantitativi che qualitativi, per consentire un'adeguata pianificazione delle risorse e consolidare le esperienze di reti presenti in Italia e all'estero, in modo da rispondere più concretamente ai disagi fisici e psichici connessi alla malattia.

: 29 Maggio 2013

Sono stati presentati su The Lancet Neurology i primi risultati dello studio internazionale multicentrico TRACK-HD, volto a identificare tempestivamente i sintomi predittori della malattia di Huntington in persone portatrici della mutazione che la causa.
Grazie a questo grande trial, sono stati identificati una serie di test che potrebbero aiutare a comprendere la progressione della malattia in pazienti non ancora sintomatici. Lo studio è stato pensato anche per individuare dei criteri che possano testare l’efficacia di farmaci in grado di rallentare la comparsa della sintomatologia.

: 30 Aprile 2013

Grazie al collettivo Dingdingdong l’idea del suicidio si è allontana e ha fatto spazio alla vita

FRANCIA - Alice Rivières, una giovane donna francese, ha scoperto di essere portatrice della mutazione che causa la malattia di Huntington. Suo nonno era malato e sua madre ha ereditato l’anomalia: la malattia si è sviluppata attorno ai 50 anni. Così Alice ha deciso di eseguire il test genetico, visto che la sua probabilità di ereditare la mutazione era del 50%. E’ stato per lei uno choc violentissimo, perché essere portatrice di quella mutazione significa sapere con certezza che svilupperà la malattia. La malattia di Huntington è una patologia genetica neurodegenerativa per la quale non esiste oggi una terapia e che si stima colpisca, nella sola Francia, circa 6000 persone.

: Autore: Redazione; 22 Aprile 2013

Nuovi ulteriori dati dalla sperimentazione multicentrica condotta in Europa, Usa e Canada, confermano la potenzialità del farmaco pridopidina (Huntexil) per la cura della Còrea di Huntington. La ricerca, pubblicata sulla rivista Neurology, e' stata coordinata per l'Italia dal Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell'IRCCS Neuromed di Pozzilli (IS), diretto dal Prof. Ferdinando Squitieri.

: Autore: Cinzia Pozzi; 04 Marzo 2013

Al convegno AICH-Milano si parla del percorso fatto negli ultimi 20 anni. Assistenza ancora inadeguata, dalla ricerca invece le potenzialità da RNA-interferenti e trapianto cellulare

Milano - Quando si parla di Huntington si finisce, oggi, a parlare della storia dell’uomo. Se si guarda solo al presente, la malattia (o còrea) di Huntington è molto simile a tante altre patologie rare, accomunate da errori di diagnosi, difficoltà nell’individuare centri di eccellenza adeguati e ripercussioni sociali e sul nucleo famigliare altissime. In Italia si stimano almeno 5 mila i malati, ma potrebbero essere molti di più. A queste persone si aggiungono 15 mila a rischio, che sono i loro familiari. Solo in Lombardia, secondo i dati raccolti dall’Osservatorio e Metodi per la Salute dell’Università Bicocca di Milano, i malati di Huntington si aggirano tra i 500 e i 1000, ma sono solo 160 quelli contati dalla Regione.

: Autore: Cinzia Pozzi; 04 Marzo 2013

Al convegno AICH-Milano si parla del percorso fatto negli ultimi 20 anni. Assistenza ancora inadeguata, dalla ricerca invece le potenzialità da RNA-interferenti e trapianto cellulare

Milano - Quando si parla di Huntington si finisce, oggi, a parlare della storia dell’uomo. Se si guarda solo al presente, la malattia (o coréa) di Huntington è molto simile a tante altre patologie rare, accomunate da errori di diagnosi, difficoltà nell’individuare centri di eccellenza adeguati e ripercussioni sociali e sul nucleo famigliare altissime.

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: 20 Dicembre 2012

USA - Uno studio statunitense, condotto sul modello animale, offre una nuova potenziale soluzione terapeutica per rallentare la progressione della Malattia di Huntington.
Il trattamento con un nuovo agente che inibisce l’attività dell’enzima SIRT2, regolatore di molte funzioni cellulari, ha dimostrato una buona efficacia nel rallentare la perdita della funzione motoria e ritardare la mortalità nel modello murino della malattia.