Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Redazione; 29 Febbraio 2012

Si rafforza la ricerca nei laboratori dell’IRCCS Neuromed di Pozzilli (Isernia). A disposizione dei pazienti un numero verde

Identificato un possibile nuovo target terapeutico per la Còrea di Huntington, ad opera dei ricercatori, esperti di Còrea, Vittorio Maglione ed Alba Di Pardo. I due, appena rientrati dal Canada, si sono uniti al gruppo diretto dal Dr. Ferdinando Squitieri, Direttore del Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell’IRCCS Neuromed di Pozzilli, da anni impegnato nella ricerca di nuove cure sulla Còrea.

: Autore: Redazione; 17 Febbraio 2012

Il Consiglio Regionale chiede alla Giunta più servizi e l’approvazione di progetti di supporto a malati e famiglie

Milano – Il Consiglio Regionale ha invitato la Giunta a fornire ai propri cittadini affetti da Huntington maggiori servizi sul territorio, e a sostenere i progetti delle associazioni di volontariato per l’ampliamento della rete dei servizi dedicati a questi pazienti.

: Autore: Redazione; 15 Febbraio 2012

Un portale e una community dedicati alla rara malattia, vista con gli occhi dei più giovani

L'Huntington Disease Society of America ha annunciato il lancio del sito dell’HDYO (Huntington Disease Youth Organisation), che contiene informazioni e risorse sulla Malattia di Huntington, rivolte al mondo dei giovani.
L’HDYO è un'organizzazione internazionale senza scopo di lucro con l'ambizione di raggiungerein tutto il mondo giovani le cui vite hanno subito l'impatto HD. L'organizzazione è stata costituita ed è gestita da giovani per i giovani. HDYO è ora anche un portale, con una community dedicata, ricco di informazioni pedagogiche sull’Huntington, specifiche per bambini, adolescenti, giovani adulti, genitori e professionisti.

: 02 Febbraio 2012

La lunghezza anomala delle ciglia cellulari destabilizza l’omeostasi cerebrale aggravando la malattia

La malattia di Huntington, rara patologia neurodegenerativa, è causata dalla mutazione del gene che codifica la proteina HTT (proteina huntingtina). Da tempo è noto che la mutazione genetica causa un espansione della poliglutamina (un frammento peptidico consistente in una ripetizione dell’aminoacido glutamina) nella porzione amino-terminale della proteina stessa. Uno studio, pubblicato su The Journal of Clinical Investigation, ha recentemente dimostrato che la proteina HTT in condizioni normali regola la cigliogenesi, attraverso l’interazione della proteina 1 associata all' huntingtina (HAP1) con la proteina PCM1 (periocentriolar material 1 protein).

: Autore: Redazione; 26 Gennaio 2012

Negli animali ha ridotto i livelli di proteina mutante, lo stesso approccio si potrebbe usare anche per la SLA

Un team di ricercatori dell' UC Davis Institute for Regenerative Cures ha sviluppato una nuova tecnica di utilizzo terapeutico delle cellule staminali per contrastare l'anomalia genetica che causa la malattia di Huntington. I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Molecular Cellular Neuroscience, suggeriscono un approccio promettente che potrebbe bloccare l'avanzamento della rara malattia degenerativa eliminando o riducendo la proteina mutante huntingtina (htt), presente nei neuroni dei pazienti a causa della mutazione del gene IT-15, situato nel cromosoma 4. La tecnica dell' RNAi (RNA interference), testata su modello murino, si è infatti dimostrata altamente efficace nella riduzione dei livelli della proteina e nella conseguente inversione della sintomatologia.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 17 Dicembre 2011

Continua la maratona di Telethon e questa sera, su Rai Due, durante la trasmissione condotta da Fabrizio Frizzi, tra gli ospiti ci sarà Elena Ornaghi, donna figlia di un paziente affetto da malattia di Huntington e socia di AICH – Milano. La presenza televisiva è prevista intorno alle ore 19.50. Elena verrà intervistata in merito alla storia del padre, affetto da Malattia di Huntington recentemente deceduto, e i risultati della diagnosi, a seguito del test preventivo da lei effettuato, in considerazione dell'ereditarietà della malattia. Alla trasmissione parteciperà anche la mamma. Di seguito il messaggio che Elena ha affidato ad AICH Milano perché possa essere condiviso.

: Autore: Redazione; 21 Ottobre 2011

Lo studio è portato avanti da Siena Biotech, società della Fondazione MPS

Per la ricerca di farmaci efficaci contro la malattia di Huntington c’è una battaglia tutta italiana che sta procedendo a passo spedito. Si tratta delle sperimentazioni su un nuovo farmaco, inibitore selettivo della Sirtuina 1 (SEN0014196) denominato Selisistat, sviluppato da Siena Biotech, società strumentale della Fondazione Mps attiva nel settore della ricerca e delle biotecnologie, nello studio delle malattie rare e ancora senza una cura efficace, proprio come la malattia di Huntington.