Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Redazione; 15 Maggio 2014

La tappa italiana del viaggio di Jeroen de Schepper per la malattia di Huntington ha lasciato il segno in Lombardia

E’ stata un successo la tappa lombarda della traversata europea di 10.000 km per la malattia di Huntington, promossa dalla comunità internazionale dei pazienti e dei familiari.
Lo scorso 6 maggio una passeggiata di solidarietà in bicicletta ha unito Vigevano (PV) a Milano: gli aderenti e il presidente della LIRH, insieme ai membri dell’Associazione di bikers Darra Racing Team di Cassolnovo (PV) hanno accompagnato , il giovane ragazzo belga che sta percorrendo l’Europa in bici per accendere i riflettori sulla malattia di Huntington, dalla piazza Ducale di Vigevano fino a piazza Duomo a Milano, percorrendo insieme a lui circa 50 km.

: Autore: Redazione; 07 Aprile 2014

La ricerca di un trattamento della malattia di Huntington (HD) metti link sta attualmente indirizzando i suoi sforzi verso tecniche mirate a metabolismo energetico, infiammazione e danno ossidativo.

Una review pubblicata da Movement Disorders passa in rassegna gli studi in corso con molecole da impiegare in soggetti portatori di huntingtina in fase presintomatica per rallentare la progressione della malattia o bloccarne l'insorgenza.

: Autore: Redazione; 17 Gennaio 2014

200 malati potrebbero afferire alla rete toscana per la malattia di Parkinson, garantirebbe un buon livello di accesso alle prestazioni

La regione Toscana chiede maggior attenzione per i pazienti affetti dalla malattia di Huntington, rara partologia degenerativa.
E' stata infatti approvata all’unanimità la mozione – primo firmatario Paolo Bambagioni, Pd – che impegna la Giunta a predisporre un sistema di formazione e aggiornamento nella complessa sintomatologia delle malattie rare, con uno specifico riferimento alla malattia di Huntington per quanto riguarda le conoscenze di medici, operatori sanitari e sociali.

: Autore: Redazione; 16 Dicembre 2013

Lo sostiene una ricerca italiana pubblicata su Human Molecular Genetics. Per ora il famaco, già usato per la Sclerosi Multipla, è stato testato solo sul modello animale di Huntington

FTY720 (Fingolimod), un farmaco già approvato e già disponibile per la Sclerosi Multipla, potrebbe rivelarsi determinante nella cura della malattia di Huntington. Lo sostiene una ricerca italiana pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Human Mulecular Genetics, che è stata condotta su un modello animale di topo transgenico esprimente la patologia umana presso l’Istituto Neuromed di Pozzilli dal Gruppo di Neurogenetica diretto da Ferdinando Squitieri, presidente e direttore scientifico della Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) onlus.

: Autore: Redazione; 30 Novembre 2013

Inaugurato in Oman il primo Centro Nazionale di Genetica (CNG) con il contributo di Ferdinando Squitieri, ricercatore italiano esperto in malattie rare neurodegenerative, con particolare riguardo alla Malattia di Huntington.

Lo scorso 20 novembre, alla presenza del Ministro della Salute Ahmed bin Mohammed al Saeedi e delle principali Autorità politiche e sanitarie del Paese, si è svolta la cerimonia ufficiale di inaugurazione del Centro Nazionale di Genetica (CNG) presso il Royal Hospital a Muscat, capitale del Sultanato dell’Oman. L’Italia ha avuto un ruolo da protagonista grazie all’intervento di Ferdinando Squitieri, presidente e direttore scientifico della Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus (LIRH, numero verde 800.388.330), l’organizzazione senza scopo di lucro che ha acceso i riflettori sulla urgenza di affrontare i disordini di natura genetica in un Paese, come l’Oman, in cui le unioni tra consanguinei sono molto frequenti.

: 19 Agosto 2013

Potrebbe essere la dopamina, uno dei neurotrasmettitori più noti, a causare i sintomi della malattia di Huntington. Lo sosterrebbe una ricerca condotta dal Dott. Michael S. Levine dell'Università della California e pubblicata dalla rivista Frontiers in Neuroscience. Secondo la nuova ricerca la funzione della dopamina sarebbe alterata nel corpo striato dei pazienti affetti dalla patologia.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 01 Luglio 2013

Oltre che per la rara malattie verrà testato anche per la schizofrenia

La società farmaceutica Omeros ha annunciato che nel corso del 2013 intraprenderà due studi di fase intermedia sul farmaco OMS824. Durante il terzo trimestre di quest'anno, il medicinale verrà inizialmente sperimentato per il trattamento del raro disturbo neurologico noto col nome di malattia di Huntington, mentre una seconda ricerca, che verrà condotta più tardi, coinvolgerà pazienti affetti da schizofrenia.