Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca scientifica, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 23 Dicembre 2010

Dalla Spirulina, un’alga verde azzurrognola che vive soprattutto nelle acque salmastre tropicali, potrebbe venire un valido aiuto contro la degenerazione motoria che caratterizza la SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica. Un esperimento appena pubblicato su The Open Tissue Engineering and Regenerative Medicine Journal e condotto dai ricercatori della University of South Florida (USF) su modello murino – cioè sull’animale affetta da SLA – ha infatti mostrato che, introducendo nella dieta quest’alga, viene rallentata la morte dei motoneuroni.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 09 Dicembre 2010

Che ci sia un legame certo tra la SLA e il gioco del calcio non è stato ancora provato, tuttavia oggi si può dire che il sospetto è stato utile, perché la FIGC – Federazione Italiana Gioco Calcio, per vederci più chiaro, ha contribuito al finanziamento di alcuni studi sulla malattia e uno di questi hanno appena portato ad un risultato molto importante. Sulla prestigiosa rivista Neuron è appena stato pubblicato uno studio italo americano che mostra l’esistenza di un altro gene coinvolgo nella forma familiare della malattia, oltre ai tre già noti. Si tratta della mutazione p.R191Q nel gene della proteina valosin-contenente (VCP), le cui mutazioni erano già state individuate nella miopatia, nella malattia di Paget e nella demenza frontotemporale (IBMPFD).

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Novembre 2010

Ancora oggi arrivare alla diagnosi definitiva di SLA, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, può essere un percorso lungo e difficile. Ci sono dei casi in cui la malattia si presenta, soprattutto in fase iniziale, in forme che, anche dopo le opportune analisi cliniche e di laboratorio, lasciano nel dubbio tra una diagnosi di malattia del motoneurone, qual è appunto la SLA, o di una Neuropatia Motoria Periferica. La differenza è notevole per quello che riguarda l’evoluzione e per il fatto che alcune neuropatie, come ad esempio quelle motorie multifocali, possono ricevere delle specifiche ed efficaci terapie, purtroppo inesistenti invece per la SLA: sciogliere ogni dubbio è fondamentale. Oggi però, grazie ad una ricerca tutta italiana, è stato messo a punto un metodo che permette di avvicinarsi in modo significativo alla diagnosi corretta attraverso la biopsia di uno specifico nervo motorio che si trova all’interno della coscia e innerva il muscolo gracile.“Bisogna subito essere chiari vista la grande attenzione che c’è intorno a questa malattia – spiega Massimo Corbo neurologo del Centro Clinico Nemo - Ospedale Niguarda – questo è un metodo estremamente utile per la diagnosi di alcuni casi selezionati di SLA nei quali il dubbio diagnostico nei confronti di una neuropatia motoria rimane anche dopo le indagini neurofisiologiche, come l’elettromiografia. Si tratta, in genere, di casi ad esordio spinale, che colpiscono cioè il secondo motoneurone, e possono essere simili, nello stadio iniziale, ad altre malattie del nervo periferico”.

: Autore: Redazione; 15 Novembre 2010

Il campione olimpionico Pietro Mennea e il Premio Nobel Rita Levi Montalcini insieme per combattere la Sclerosi laterale amiotrofica, grave patologia neurodegenerativa a evoluzione progressiva e letale che colpisce ogni anno migliaia di sportivi, in particolare calciatori. L'accordo di collaborazione scientifica per creare un laboratorio di studi sulla Sla all'Ebri, l'Istituto di ricerca fondato dalla senatrice a vita, è stato firmato dal commissario dell'Ebri Giuseppe Nisticò e da Mennea, presidente della Fondazione che prende il suo nome, attiva anche sul fronte del potenziamento della ricerca scientifica. Alla firma dell'accordo era presenta anche la Montalcini.

: Autore: Redazione; 10 Novembre 2010

Per i malati di Sla c’è un nuovo servizio l’idroterapia. Si tratta in concreto di una fisioterapia, i cui movimenti vengono studiati caso per caso secondo le esigenze dei pazienti e viene effettuata in piscina con l’aiuto di personale specializzato. I benefici sono molteplici sia per l’aspetto fisico che per quello di tipo sociale e non ultimo quello psicologico. Infatti la riabilitazione e la fisioterapia, soprattutto se svolte con l’aiuto dell’acqua, aiutano a conservare più a lungo un'attività musolare, dove presente, a ridurre una eventuale spasticità, e a fare movimenti che ormai in situazione di normale gravità sono diventati impossibili, inoltre le attività in acqua aiutano mentalmente il paziente a sentirsi ancora libero dalla schiavitù dell’immobilizzazione che la malattia procura. L’opportunità di effettuare questa terapia viene offerta ai malati dall’Associazione “Aldo Perini” di Milano, che, grazie al contributo della Borsa Italiana di Milano, ha potuto sviluppare un progetto ideato dal fisioterapista Alessandro Biemmi collaboratore dell’associazione.

: Autore: Redazione; 28 Settembre 2010

Il prossimo 3 ottobre si celebra in Italia la Giornata contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) ma a sentire quali sono, ancora oggi, le difficoltà che, oltre a quelle proprie della malattia, devono affondare i malati e le loro famiglie una cosa si capisce chiaramente: da celebrare non c’è molto. È vero che la Sla, tra le malattie rare è certamente una delle più conosciute e su questa negli ultimi anni la ricerca ha investito molto, anche grazie all’ondata emotiva nata a seguito della malattia dell’ex calciatore Stefano Borgonovo. È vero anche che la Sla è più fortunata rispetto altre patologie rare che, pur avendo numeri di rilievo in Italia, non figurano nemmeno nell’elenco di quelle esenti da ticket. Ma fare il paragone con quanto va peggio non basta a coprire quanto di male comunque accade a chi improvvisamente si trova a fare i conti con una malattia senza cura, che riduce alla totale immobilità e ha un impatto fortissimo sulla vita di tutta la famiglia.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Settembre 2010

La soluzione funziona nelle cavie e potrebbe aprire la strada a una nuova via terapeutica.

C’è forse un modo per impedire, nelle persone affette da Sla e altre malattie del motoneurone, la perdita della capacità motorie, di peso e allungarne anche la sopravvivenza. La notizia, pubblicata sul Journal of Clinical Investigation, è di quelle che potrebbero aprire una nuova e importante strada per la terapia di queste malattie.