Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca scientifica, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

: 27 Febbraio 2012

Palmina è la vincitrice del concorso artistico-letterario 'Il volo di Pegaso - Raccontare le malattie rare: parole e immagini”

Palmina Giannini è una moglie, una mamma e una donna che da anni si impegna nella lotta alle malattie rare. Suo marito Vincenzo è affetto da Sla – Sclerosi Laterale Amiotrofica, e suo figlio Davide soffre di neurofibromatosi dalla nascita. Palmina però non ha mai perso le speranze, e da anni mette il suo impegno per far sì che alle famiglie vengano riconosciuti i propri diritti e per promuovere l’informazione e la ricerca scientifica.
Oggi Palmina sarà premiata presso l'Istituto Superiore di Sanità, quale vincitrice del IV concorso artistico - letterario 'Il volo di Pegaso - Raccontare le malattie rare: parole e immagini”, evento che si inserisce come anticipo della 'Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare', che verrà celebrata il 29 Febbraio.

: 02 Febbraio 2012

La tossicità del litio è stata riesaminata: iperparatiroidismo il rischio più frequente

Un recente studio, pubblicato su The Lancet, indaga nuovamente la presunta tossicità del litio. Il litio è un trattamento ampiamente utilizzato, con buona efficacia, per i disturbi dell'umore; è stato sperimentato anche come trattamento per la SLA - Slcerosi Laterale Amiotrofica. Il litio è infatti un induttore dell'autofagia cellulare, processo che consente l'eliminazione delle sostanze tossiche che si accumulano nelle cellule dei malati affetti da SLA. Il farmaco sarebbe dovuto essere sperimentato sui pazienti, ma i dubbi sulla tossicità e la non tollerabilità del litio non hanno mai permesso l'avvio di un trial clinico. Con questo studio i ricercatori hanno voluto tracciare un analisi sistematica, revisionando tutti gli studi precedentemente pubblicati.

: Autore: Redazione; 20 Gennaio 2012

Per ora è provata solo al tollerabilità e la sicurezza a breve termine

Nella lotta alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) una speranza, per ora però lontana da una diffusa sperimentazione sui pazienti, viene dal trapianto di cellule staminali del midollo. Stando a quanto riportato dall’agenzia di stampa Reuters sarebbero infatti positivi i risultati della prima fase di sperimentazione su malati di sclerosi laterale amiotrofica condotta dalla israeliana BrainStorm Cell Therapeutics e basata sulla tecnologia 'NurOwn', che trasforma le staminali del midollo dei pazienti stessi in "cellule terapeutiche".

: 20 Gennaio 2012

Il recettore Sigma-1 potrebbe essere un futuro target terapeutico

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) risulta essere familiare solo nel 10 per cento dei casi. Nel circa 20 per cento di questi casi familiari la causa della patologia è rappresentata dalla mutazione del gene SOD1. Un recente studio comparso su Annals of Neurology ha però recentemente analizzato una famiglia in cui è comparsa SLA giovanile con modalità autosomica recessiva e descrive la variante genetica responsabile della malattia. Si tratta di una mutazione del gene SIGMAR-1 che interessa i recettori Sigma-1, coinvolti nella funzione motoria dei neuroni e quindi nello sviluppo della malattia.

: Autore: Redazione; 21 Dicembre 2011

Il risultato è stato ottenuto da ricercatori della Thomas Jefferson University di Philadelphia

Spengere una proteina mutante per fermare la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): è questo ciò che sono riusciti a fare, per ora solamente nei topi da laboratorio, un gruppo di ricercatori della della Thomas Jefferson University di Philadelphia. Il risultato del loro lavoro è stato recentemente pubblicato sul Journal of Clinical Investigation ed apre una speranza per il futuro per combattere le forme di SLA familiare, una piccolissima parte del totale.

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2011

Per chi rispetta i criteri c’è anche il numero verde 800011011 attivo martedì e mercoledì

L’arruolamento di pazienti affetti dal SLA per la terapia sperimentale con cellule staminali neuroli umane coordinata dal prof. Angelo Vescovi è partito il 12 dicembre scorso. Grazie alle informazioni fornire da AISLA siamo in grado di comunicare con esattezza quali sono i criteri di inclusione del trial in questa fase (Fase I di studio) e quali invece sono i criteri di esclusione dallo studio, promosso dall’Azienda Ospedaliera Santa Maria di Terni, denominato “Trapianto intramidollare di cellule staminali neurali umane come terapia putativa per la SLA: proposta di un trial clinico di fase I”. Verranno reclutati 18 pazienti che saranno divisi in gruppi di 6 pazienti di diversa gravità funzionale iniziando dai pazienti con compromissione maggiore. Il passaggio da un gruppo all’altro dovrà essere autorizzato dall’ISS. I centri clinici responsabili del reclutamento e monitoraggio dei pazienti sono il Centro Regionale Esperto SLA di Novara (dove va fatto riferimento alla Dott.ssa Letizia Mazzini) e l’ambulatorio Malattie del Motoneurone di Padova (di cui è responsabile Dott. Gianni Sorarù).

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 06 Dicembre 2011

“Nelle Asl c’è tanta disinformazione e lentezza. Speriamo che il comunicatore arrivi presto”

Franca ci aveva scritto l’ultima volta a settembre, nonostante un’estate con qualche problema Toni, suo marito, affetto da SLA, riusciva ad andare in bicicletta e, anche se con qualche difficoltà, parlava ancora. Sono passati tre mesi da allora, la malattia non si è fermata; per ora terapie in grado di bloccarla non ci sono, nonostante la ricerca sia tanta. Franca, che assiste il marito ogni giorno, ha letto sui giornali la storia di Walter Bellini, l’uomo torinese che si è detto sfinito non solo dalla malattia ma anche dalle difficoltà che deve vivere la sua famiglia, e che per questo, in mancanza di aiuti, vorrebbe essere aiutato a morire. Sapendo che significa vivere con la SLA, una malattia di cui fino a un anno fa sapeva appena il nome, è rimasta molto colpita, ed anche preoccupata. “Non posso pensare che un giorno Toni mi possa dire che non vuole più vivere – ci scrive – e dico a Walter di non mollare. Però mi rendo conto bene di quali sono le difficoltà, le vedo ogni giorno soprattutto quando devo confrontarmi con le ASL, solo quando ti ci trovi ti rendi conto che c’è tanta ignoranza, che non si rendono conto di cosa sia veramente la malattia, e questo a volte vale anche per il personale medico”.