Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.
Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).
La sezione Talassemia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.
La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.
L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Per la beta talassemia è stata approvata anche una terapia genica, attualmente non disponibile in Europa. Sono inoltre in corso sperimentazioni cliniche su una ulteriore terapia genica sperimentale per la beta-talassemia e l'anemia falciforme.
La protesta contro i tagli della politica sanitaria regionale ai Centri di cura per la talassemia. Istituita la prima “Giornata regionale per la talassemia e la drepanocitosi”
Saranno oltre 2.500 i pazienti talassemici siciliani a manifestare contro le politiche regionali della sanità con uno “sciopero delle trasfusioni”. I pazienti scenderanno in piazza domani, martedì 29 maggio, in dodici città siciliane, per manifestare il proprio sdegno nei confronti di una politica sanitaria sempre più cieca nei confronti dei bisogni dei malati affetti da talassemia e drepanocitosi.
Nasce l’Unione italiana federativa delle organizzazioni per la talassemia, le emoglobinopatie e la drepancitosi
In occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, celebrata appena qualche giorno fa, le associazioni di pazienti talassemici hanno presentato il risultato dei loro sforzi congiunti: United Onlus, l'Unione italiana federativa delle organizzazioni per la talassemia, le emoglobinopatie e la drepanocitosi. Alla nuova formazione hanno aderito molte delle associazioni di pazienti di tutta Italia, per perseguire il comune obiettivo di garantire una rappresentanza unitaria ai pazienti.
In Sicilia test gratuiti per tutto il mese di maggio
Si celebra oggi la Giornata Mondiale della Talassemia, rara malattia che colpisce circa 7.000 italiani. La malattia consiste un una ridotta o assente sintesi dell’emoglobina con conseguente difetto di trasporto nell’ossigeno nel sangue. La talassemia è molto diffusa nelle aree mediterranee, in Italia interessa prevalentemente la Sicilia e la Sardegna, dove il tasso della malattia arriva fino al 12 per cento. Il senso della celebrazione di una giornata nazionale può servire a ricordare che molti pazienti continuano a denunciare una difficoltà di accesso alle cure.
Assistere i pazienti nel loro ambiente familiare, favorendo la riduzione dei ricoveri impropri e delle liste d'attesa
Ha preso il via a Palermo il progetto di assistenza domiciliare ematologica "Ospedale a Domicilio" , promosso dall'Unita' Operativa Complessa Ematologia per le Malattie rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici dell'Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti ''Villa Sofia - Cervello'' di Palermo, diretta da Aurelio Maggio, in collaborazione con l'Associazione Piera Cutino.
Il modello adottato è Hub & Spoke: al padiglione Franco e Piera Cutino ruolo di primo piano
La Sicilia riorganizza la propria rete regionale per la Talassemia e delle emoglobinopatie, malattie rare ereditarie che nell’isola hanno una incidenza superiore che nel resto d’Italia. Le modifiche erano nell’aria da tempo visto che erano uno dei punti contenuti nel Piano regionale della Salute 2011 – 2013 ed erano richiesta insistentemente anche da alcune associazioni di pazienti che lamentavano la difficoltà a raggiungere i centri trasfusionali. Il riordino, presentato pochi giorni fa dall’assessore alla Sanità Massimo Russo, segue un modello, quello Hub & Spoke, che dovrebbe dare risposta a molte di queste difficoltà. La nuove rete sarà dunque articolata su più livelli, con un centro ‘Hub’ che fungerà da coordinamento, in questo caso l’Ematologia II dell'azienda ospedaliera Villa Sofia – Cervello, diretta dal prof. Aurelio Maggio, dove esiste il nuovo padiglione Franco e Piera Cutino interamente dedicato alla talassemia, e vari centri ‘spoke’ disseminati nelle diverse province che avranno il ruolo di garantire il supporto trasfusionale di base.
Lo studio, guidato dal prof. Aurelio Maggio, ha comparato l’efficacia di diverse terapie ferrochelanti su 1520 pazienti inclusi in trials di elevata qualità
Le persone affette da talassemia possono oggi avere un’aspettativa di vita quasi comparabile a quella dei soggetti sani, a patto però che si sottopongano a trasfusioni fin dalla prima infanzia e che tengano sotto controllo gli accumuli di ferro negli organi – principalmente cuore e fegato – attraverso una opportuna terapia ferrochelante. E’ noto, infatti, che una delle maggiori conseguenze della terapia trasfusionale è l’accumulo di ferro. La terapia ferrochelante serve proprio a ridurre o almeno rallentare la formazioni di questi depositi. Oggi ci sono a disposizione dei pazienti ben tre ferrochelanti differenti: la deferoxamina (farmaco di Novartis), il deferiprone (commericializzato in Italia da Chiesi) ed il deferasirox (anche questo di Novartis). La disponibilità di tre farmaci differenti permette oggi di porre in essere diversi schemi terapeutici, anche in relazione alle condizioni cliniche del paziente, sia utilizzando un solo prodotto (monoterapia) che utilizzandone due nello stesso giorno o due a giorni alternati. L’usoo “off-label” del deferiprone in combinazione o in modalità alternata sequenziale con la deferoxamina è abbastanza diffuso e consolidato dopo la comparsa in letteratura di diversi dati che ne evidenziano un’azione sinergica, in particolare con beneficio contro gli accumuli di ferro nel cuore.
Le autorità indiane hanno avviato un'inchiesta su 23 bambini contagiati con il virus dell'Aids in un ospedale dello stato nord occidentale del Gujarat. Lo riferiscono oggi i media indiani. I bambini, dai 5 ai 10 anni, malati di talassemia, avrebbero contratto l'infezione dell'Hiv in seguito a trasfusioni di sangue infetto in una struttura sanitaria del distretto di Junagadh nel periodo da gennaio ad agosto.
Seguici sui Social