Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.
Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).
La sezione Talassemia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.
La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.
L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Per la beta talassemia è stata approvata anche una terapia genica, attualmente non disponibile in Europa. Sono inoltre in corso sperimentazioni cliniche su una ulteriore terapia genica sperimentale per la beta-talassemia e l'anemia falciforme.
Il centro di Taranto sarà inaugurato domani mattina. Consentirà ai pazienti pugliesi di accedere a terapie personalizzate con farmaci chelanti
Domani 28 novembre, alle ore 10.30, nell'ospedale Santissima Annunziata di Taranto (reparto di Radiologia) verrà inaugurato il centro Miot (Myocardial Iron Overload in Thalassemia) di risonanza magnetica per la diagnosi e la cura della talassemia. Il centro è dotato già da tempo di una risonanza magnetica Aera Siemens di ultima generazione, provvista di software completi per lo studio del cuore che permetterà di quantificare l'accumulo di ferro, tipico dell'anemia mediterranea, in questo e altri organi come il fegato e che consentirà ai talassemici pugliesi di usufruire di cure personalizzate con i farmaci chelanti del ferro.
L’esperienza di Ivano, paziente sardo che si è sottoposto alla cura negli USA
La talassemia è una patologia che, con le sue diverse forme, colpisce molte persone. Basti pensare che in Sicilia e Sardegna si registra un tasso di malati pari al 12%. E’ comprensibile, dunque, che la storia di Ivano Argiolas rappresenti una speranza per i pazienti che lottano costantemente contro la malattia e sono costretti a sottoporsi a continue trasfusioni di sangue al fine di compensare la loro carenza in emoglobina.
Cagliari – I Ricercatori del Cnr, dell'Università di Cagliari e del Crs4 (Centro di ricerca, sviluppo e studi superiori in Sardegna) lavoreranno insieme grazie a un recente finanziamento di 260 mila euro, dedicato alla ricerca di una terapia per la beta talassemia. In totale sono 3,2 milioni di euro i fondi stanziati a oggi da Telethon nell'Isola per lo studio delle malattie genetiche.
Uno studio condotto a Cipro, dove la beta talassemia è molto diffusa, descrive un metodo per diagnosticare in maniera non invasiva gli alleli fetali ereditati dal padre nel plasma materno di gravidanze a rischio per la b-talassemia. La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall'assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell'emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l'incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno. Si tratta di una patologia a trasmissione autosomica recessiva.
Cagliari – Questa mattina è arrivata in redazione la triste notizia: il prof. Renzo Galanello, direttore dell'Ospedale per le microcitemie e della Seconda clinica pediatrica dell'Università di Cagliari, nonché uno dei primi membri del nostro comitato scientifico, se ne è andato all’età di 65 anni. Originario dell’Umbria si era presto trasferito in Sardegna dove aveva fatto della lotta alla talassemia, malattia rara ad alta incidenza nell’isola, il fulcro della sua attività clinica e di ricerca.
Primo centro in Europa ad inglobare anche la sala trapianto per la terapia genica. Testimonial dell’evento Fiorello e Stefania Petix
PALERMO – E’ stato inaugurato ieri mattina, presso l’Ospedale Cervello, il Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino”, nuovo Centro che accoglierà i pazienti talassemici e altri pazienti affetti da malattie rare, grazie all'impegno dell'Associazione Piera Cutino, nata nel 1998 al fine di promuovere, migliorare e sostenere l'assistenza sanitaria ai pazienti affetti da emoglobinopatie e di sensibilizzare l'opinione pubblica rispetto a queste patologie. Testimonial d’eccezione sono stati due volti noti della tv, lo showman Fiorello e la giornalista Stefania Petix di Striscia la Notizia.
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