Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.
Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).
La sezione Talassemia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.
La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.
L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Per la beta talassemia è stata approvata anche una terapia genica, attualmente non disponibile in Europa. Sono inoltre in corso sperimentazioni cliniche su una ulteriore terapia genica sperimentale per la beta-talassemia e l'anemia falciforme.
Il problema è particolarmente grave per i talassemici gravi e i malati di leucemia
Che la situazione della Regione Sicilia relativamente alla raccolta di sangue sia nettamente migliorata negli ultimi anni arrivando vicina all’autosufficienza è un dato, ma lo è altrettanto il fatto che in estate la situazione va verso la crisi. Tra vacanze, caldo e ‘distrazione’ dei donatori le scorte di sangue vanno esaurendosi, al punto che proprio in questi giorni a Palermo c’è una certa allerta. Scarseggiano le sacche di sangue e la stessa sorte tocca a piastrine e plasma, un problema particolarmente grave per i tanti affetti da talassemia – e in particolare dalla forma falcemica – che in Sicilia sono in numero superiore a qualsiasi altra Regione, e per i malati di leucemia, ma anche a chi dovesse arrivare in ospedale in seguito ad una emorragia.
Combattere la talassemia ovunque vi siano malati. Non solo nei paesi occidentali, dove ormai chi è affetto da questa malattia – nota anche come anemia mediterranea – può contare su un’aspettativa di vita quasi elevata quanto quella dei soggetti sani e su una numerosa scelta di terapie, ma anche nei paesi più poveri, dove i mezzi di diagnostica e cura sono scarsi. Il Marocco è certamente uno dei paesi del bacino del Mediterraneo che più è colpito dalla malattia e dove i mezzi per contrastarne i peggiori effetti non sono parificabili a quelli a disposizione in Italia, soprattutto per quello che riguarda gli interventi più complessi, come il trapianto di midollo, che oggi per i malati è ancora l’unica via di guarigione praticabile. Per colmare questo divario prosegue l'accordo tra le autorità sanitarie marocchine e l'ospedale Galliera di Genova sulle terapie per combattere la talassemia (anemia mediterranea), risalente al 2008, siglato grazie anche al Rotary, fra Genova e Rabat, per la cura delle emoglobinopatie.
A breve dovrebbe entrante in funzione anche la banca del cordone di Cagliari
La notizia non è nuova né del tutto inattesa: ancora una volta i sardi si sono dimostrati, secondo i dati del 2010, i donatori di midollo – o meglio dire di cellule staminali ematopoietiche – in Italia. Sarà forse perché nell’isola c’è un’altra incidenza di talassemia che nel tempo ha sensibilizzato molto gli isolani verso le necessità di sangue e cellule staminali, fatto è che secondo i dati del Registro Nazionale dei Donatori in Sardegna risultano quasi 21.000 iscritti sardi su una popolazione di 1 milione 650.000 abitanti: 23,14 per mille, considerando la popolazione residente tra i 18 ed i 55 anni, la percentuale più alta in Italia. Essere ‘potenziali donatori’ significa aver superato alcuni test di idoneità fisica e dunque essere in ‘attesa’ di essere chiamati in caso di bisogno, quelli che poi saranno effettivamente chiamati a farlo, in base alla compatibilità, sono solo una piccola parte.
Oggi ricorre la Giornata Internazionale della Talassemia. Grazie alla Fondazione Cutino vi raccontiamo le storie di 4 persone che convivono con la malattia, o che le hanno detto addio.
Oggi ricorre la Giornata internazionale della Talassemia o Anemia Mediterranea, una malattia genetica, con la quale si nasce, che colpisce i globuli rossi del sangue. In Italia la malattia è presente in maniera più forte che altrove in Sicilia, con circa 2500 malati questa Regione ha circa un malato su 3 dei quasi 8.000 presenti in Italia. La malattia è, numericamente parlando, ‘rara’, ma certamente gode di una maggior conoscenza e di molte più terapie rispetto ad altre malattie orfane. Oggi la talassemia si può diagnosticare già molto prima della nascita, si possono individuare i portatori sani e dunque le coppie a rischio di avere un figlio affetto, ma non solo. Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d’anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
Subito la formazione di medici a Palermo e, se sarà possibile, test sui migranti in arrivo. Cutino: “Potrebbero esserci bimbi talassemici che avrebbero giovamento da cure immediate”
È stato firmato questa mattina, nell’imminenza della Giornata Internazionale della Talassemia, un protocollo d’intesa tra la Fondazione Franco e Piera Cutino, presieduta da Giuseppe Cutino, e CEMSI Onlus - Centro Mediterraneo Studi Interculturali, presieduto da Sua Eccellenza Domenico Mogavero, Vescovo di Mazara del Vallo. La firma è avvenuta nel corso di una conferenza stampa organizzata presso l’Assessorato alla Salute della Regione Sicilia. Con questo accordo tra i due Enti si stabilisce una collaborazione che, grazie alle competenze specifiche delle parti, porterà ad iniziative concrete, alcune delle quali potrebbero essere realizzate a breve. Tra gli obiettivi stabiliti – si legge nel protocollo – ci sono quelli di “realizzare attività di ricerca, formazione e aggiornamento professionale per personale sanitario, operatori sociali ed altri soggetti tanto sul territorio siciliano quanto nell'area mediterranea.
I malati potranno anche effettuare le risonanze magnetiche T2 star ed R2 L’iniziativa è organizzata dall’Associazione Cutino in adesione alla giornata internazionale della Talassemia
Test gratuiti nel weekend per individuare i portatori sani di talassemia o pericolosi accumuli di ferro negli organi dei pazienti, l’avvio di una ‘rete’ nazionale di centri dotati della tecnologia diagnostica R2 per la valutazione del danno epatico e un progetto di cooperazione internazionale verso i Paesi del Mediterraneo per la ricerca e la formazione di medici e operatori. Con queste iniziative – presentate oggi in una conferenza organizzata dall’Associazione Piera Cutino presso l’Assessorato alla Salute della Regione - la Sicilia, che vanta già primati nel campo della ricerca sulla malattia, si pone ora come luogo di partenza di iniziative nazionali e internazionali per la lotta alla Talassemia o Anemia Mediterranea. Occasione della presentazione è stata la Giornata Internazionale della Talassemia, che si celebra domenica 8 maggio e che in Sicilia si traduce nelle iniziative del ‘Thalassemia Day – Un progetto per la vita’.
Il 2 Maggio la Fondazione Cutino e il Cemsi di Mons. Mogaverano firmano un protocollo per agire insieme contro la malattia nei Paesi del Mediterraneo
C’è grande fermento nel mondo dei pazienti talassemici e affetti da altre emoglobinopatie, un esercito di quasi 8.0000 persone nel nostro paese, senza considerate i portatori sani, che sono circa due milioni e mezzo solo per la talassemia e senza considerate chi, come i migranti da poco arrivati nel nostro paese, non ha una diagnosi o non è comunque ancora stato conteggiato. L’8 maggio prossimo in tutto il mondo ricorre la giornata internazionale dedicata a questa malattia, non è un caso dunque che in questi giorni ci siano molti convegni. Uno è cominciato ieri e si concluderà oggi a Milano: ha lo scopo di fare il punto sulla situazione, partendo da un dato che subito balza agli occhi: nel nostro paese le persone affette da emoglobinopatie stanno aumentando e, da una prevalenza di casi pediatrici che si registrava qualche tempo fa, si va sempre più verso un differente profilo di paziente: adulto ed in molto casi proveniente da un paese straniero, per lo più del bacino del Mediterraneo.
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