Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.
Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).
La sezione Talassemia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.
La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.
L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Per la beta talassemia è stata approvata anche una terapia genica, attualmente non disponibile in Europa. Sono inoltre in corso sperimentazioni cliniche su una ulteriore terapia genica sperimentale per la beta-talassemia e l'anemia falciforme.
Anche quest'anno è partita la campagna del 5x1000 dell'Associazione contro la talassemia Piera Cutino Onlus, che nel corso delle edizioni ha visto il susseguirsi di tanti volti e firme famose: Rosario Fiorello, Stefania Petyx, Isabella Ragonese ed Emma Dante.
CAGLIARI – Il trapianto di midollo osseo, o meglio di cellule staminali emopoietiche, è tuttora l’unica forma di trattamento curativo per la Talassemia Major. Dopo le prime esperienze pionieristiche del gruppo di Seattle (U.S.A.) nel 1981, e la grande e prolungata esperienza del gruppo di Pesaro (1982-2002), questa procedura si è andata sempre più diffondendo e consolidando.
Il network C-Licnet condivide un sistema poco invasivo che misura presenza di ferro nel cuore
I malati di talassemia potranno fare affidamento su un nuovo sistema per monitorare e prevenire l'accumulo di ferro nel cuore e nel fegato. Un metodo innovativo che permetterà di migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti affetti da anemia mediterranea. L'azienda ospedaliera di Palermo “Villa Sofia-Cervello” è infatti capofila della rete C-Licnet. Il network condivide un sistema innovativo che permette di misurare, attraverso risonanza magnetica cardiaca con metodo Pennell, la quantità di ferro presente a livello del setto cardiaco nel paziente talassemico, mediante determinazione del parametro T2*, al fine di individuare la terapia più appropriata per ciascun individuo. La determinazione del T2* cardiaco si aggiunge alla valutazione del R2, che ha dato il via nel 2012 alla rete Licnet (Liver Iron Cutino Network), per la misurazione della quantità di ferro presente nel fegato (LIC) sempre tramite una risonanza magnetica nucleare per immagini. Entrambi gli esami utilizzano il sofisticato sistema Ferriscan della Resonance Health australiana (Università Western Australia, Perth, dipartimento di fisica, medicina e farmacologia).
Un giovane paziente siciliano in cura presso il Campus di Ematologia Cutino dell’Ospedale Cervello (Palermo) è ospite da tre settimane del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York, centro all’avanguardia mondiale, per sottoporsi alla terapia genica, ultima sperimentazione introdotta nella lotta all’anemia mediterranea. Il paziente ha deciso di partecipare al protocollo sperimentale di terapia genica per provare a liberarsi dalla talassemia, e subito dopo sarà il turno di un altro paziente siciliano, sempre in cura presso il Campus.
L’associazione Thalassa Azione Cagliari Onlus: “Non è nostra intenzione accettare ciò e siamo pronti ad azioni concrete e dimostrative”
Cagliari - Giunge dall’associazione Thalassa Azione Cagliari Onlus la notizia secondo la quale due stanze del reparto 'Dh Talassemia Età evolutiva' situate al secondo piano dell’Ospedale Microcitemico, attualmente utilizzate per le terapie trasfusionali dei pazienti con talassemia, sarebbero state assegnate ad un altro dei servizi che sono in essere presso lo stesso Ospedale.
Per il quarto anno consecutivo l'Associazione Piera Cutino propone degli eventi d'informazione e prevenzione in Sicilia in occasione dell'International Thalassemia Day, che ricorre l’8 maggio. Maggio, infatti, è il mese della prevenzione della talassemia e l'Associazione si è impegnata ad organizzare un fitto programma di eventi culturali e scientifici pensati appositamente per sensibilizzazione in merito alla patologia, con l’obiettivo, tra gli altri, di far capire quanto sia importante fare il test del portatore sano, anche per poter scegliere in maniera consapevole cosa fare in caso di gravidanza a rischio.
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