La scoperta grazie a un team al quale partecipa anche l’Università di Parma
Alcune forme di vasculite, rara malattia infiammatoria autoimmune, sono influenzate da fattori genetici. Lo ha scoperto uno studio internazionale, pubblicato sul New England Journal of Medicine, al quale ha partecipato anche l’Università di Parma.
L’articolo, che riporta anche la firma di Augusto Vaglio e Davide Martorana, giovani ricercatori parmigiani, ha evidenziato che le vasculiti ANCA–associate presentino una componente genetica e suggerisce che siano caratterizzate dalla risposta all’autoantigene proteinasi 3. Inoltre, la ricerca dimostra come forme di vasculite distinguibili sul piano delle manifestazioni cliniche abbiano un background genetico differente. La metodica utilizzata nello studio prevede la ricerca su tutto il genoma di fattori genetici potenzialmente associati ad una malattia mediante strumentazioni di nuova generazione basate sull’utilizzo delle nanotecnologie.
La ricerca è stata condotta in ambito internazionale dallo European Vasculitis Genetics Consortium, network europeo a cui partecipano le unità operative di Nefrologia, diretta da Carlo Buzio, e la struttura semplice di Genetica Molecolare diretta da Tauro Neri dell’Ospedale di Parma.
Le vasculiti sono malattie infiammatorie autoimmuni rare che colpiscono i vasi sanguigni, con frequente interessamento renale e reumatologico; alcune di esse sono associate alla presenza di anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA). I meccanismi che portano allo sviluppo delle vasculiti ANCA-associate sono conosciuti solo in parte; si presume che fattori ambientali come infezioni batteriche associati a fattori genetici provochino la comparsa dei sintomi ed influenzino il decorso di queste malattie.
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