I nuovi siti genetici di predisposizione alla sindrome sono coinvolti anche in artrite reumatoide e spondilite anchilosante. Kastner: “Le terapie efficaci in queste malattie potrebbero essere utili per la Behcet”
STATI UNITI - La malattia di Behcet è una rara malattia caratterizzata da infiammazioni periodiche a carico dei vasi sanguigni, delle mucose orali e genitali e degli occhi, che può essere particolarmente pericolosa nel caso di infiammazioni ai vasi del cervello, dei polmoni o di altri organi vitali. Questa patologia ha una diffusione geografica precisa, infatti è più frequente nelle popolazioni che abitano in regioni lungo l'antica Via della Seta: in Turchia, per esempio, la malattia di Behcet colpisce 1 persona su 250.
La patologia è multifattoriale, è cioè causata sia da una componente genetica, che comporta predisposizione, sia da fattori ambientali. Circa 40 anni fa è stata individuata una correlazione tra la malattia e la regione del cromosoma 6 che codifica per la proteina HLA B-51 dei globuli bianchi umani; diversi studi successivi hanno dimostrato che questa regione è responsabile di circa il 20 per cento del rischio genetico.
Un nuovo studio, pubblicato su Nature Genetics e condotto dai ricercatori del National Institute of Health in una collaborazione tra Stati Uniti, Giappone e Turchia, ha individuato altre 4 zone cromosomiche coinvolte nella patologia. I ricercatori hanno condotto studi di associazione genome-wide, che consistono nel confronto del DNA di individui sani e malati, al fine di trovare variazioni al livello di singoli nucleotidi, chiamate SNP (polimorfismi a singolo nucleotide), che siano correlate in modo significativo con la presenza della malattia. Sono stati pertanto analizzati i genomi di 1209 individui affetti dalla malattia di Behcet e di 1278 individui sani e confrontati circa 800.000 SNP.
Di particolare interesse è la scoperta che i quattro nuovi loci scoperti (CCR1, STAT4, KLRC4 e ERAP1) sono già conosciuti per il loro ruolo in altre patologie infiammatorie e autoimmuni come l'artrite reumatoide, la psoriasi e la spondilite anchilosante; ciò rende più facile la classificazione della malattia di Behcet e suggerisce che alcuni meccanismi siano condivisi tra queste malattie.
"Questo studio rappresenta un grande passo in avanti perché allarga lo spettro dei loci genetici associati alla malattia di Behcet” spiega il dottor Dan Kastner, autore dello studio: “Insieme ai dati precedenti, le nuove analisi evidenziano dei collegamenti tra la malattia di Behcet e patologie come la spondilite anchilosante e la psoriasi. Ci sono quindi speranze concrete che le terapie sperimentate con successo in queste malattie possano essere utili anche nella Behcet, al fine di alleviare le sofferenze e prevenire la mortalità”.
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