Attualità

: Autore: Redazione; 01 Ottobre 2011

Ben 18 ricercatori riuniti per parlarne, grazie agli sforzi di Ring 14

Non capita tutti i giorni che 18 tra i massimi ricercatori che si occupano di un gruppo di malattie generiche molto rare si riuniscano con l’intenzione di discutere per tre giorni delle ricerche in corso. Eppure questa mattina è successo, in una piccola città italiana, Alba, in provincia di Cuneo. I 18 scienziati provenienti da tutto il mondo - esperti nel campo della citogenetica, della genetica molecolare e della clinica e in particolare dell'epilessia - sono infatti lì e vi rimarranno fino a martedì 4 ottobre. Tutto questo è stato reso possibile grazie al grande sforzo organizzativo dell’associazione Ring 14, che prende il nome dal gruppo di malattie in questione, sindromi neurogenetiche che colpiscono i bambini e che hanno origine da particolari anomalie del cromosoma 14.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 01 Ottobre 2011

‘Il bambino dall’anello’, disponibile in italiano e inglese, avvicina alla malattia

Le fiabe sono una dei più antichi strumenti pedagogici a noi noti, servono per far conoscere situazione e realtà magari lontane ma che chiunque potrebbe prima o poi incontrare. Come nel caso delle sindromi del cromosoma 14, malattie molto rare ma che possono entrare improvvisamente nella vita di una famiglia o in una classe scolastica. Ecco che in questi casi può essere molto utile avere a disposizione una fiaba, uno strumento che con linguaggio semplice ma corretto possa avvicinare alla complessa realtà della malattia. La fiaba in questione si intitola 'Il bambino dall'anello', viene accompagnata da un Cd ed è interamente bilingue italiano – inglese nel tentativo di raggiungere un pubblico più vasto possibile.

: Autore: Redazione; 30 Settembre 2011

Si chiama ‘Viverla tutta’ ed è una bella iniziativa messa in campo – o meglio nella rete – da Repubblica.it, un’iniziativa di medicina narrativa che ha permesso di raccogliere centinaia di testimonianze di persone che hanno avuto esperienze dirette o familiari con le malattie rare. Storie che confluiranno nella ricerca dell'Istituto Superiore di Sanità, centro malattie rare, nel laboratorio di medicina narrativa della Asl 10 di Firenze, tutto con il sostegno di Pfizer e la collaborazione della Società europea per la salute e la sociologia medica (Eshms).

: Autore: Redazione; 26 Settembre 2011

Per le donne che vogliono proteggersi dal tumore al collo dell’Utero l’Ospedale Regina Elena di Roma offre un’importante opportunità: quella di effettuare il co-test. Si tratta di un particolare tipo di test che funge da pap-test su fase liquida e contemporaneamente fa anche il test virale (Hybrid Capture 2 - HC2) per il rilevamento di papillomavirus umano. Tale strategia preventiva consente di unire l’estrema sensibilità del test virale, in grado di identificare le donne con lesioni pre-tumorali, alla specificità del pap-test che permette di escludere quelle che (sebbene positive all’HC2) non necessitano di ulteriori approfondimenti.

: Autore: Redazione; 24 Settembre 2011

L’evento è stato organizzato da A.N.I.Ma.S.S. ONLUS

A.N.I.Ma.S.S- Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren nasce nel 2005 per tutelare le persone colpite dalla rara e degenerativa malattia. Da allora l’associazione cerca di dare assistenza e aiuto ai malati e si batte affinché a questa patologia venga riconosciuta la dignità di malattia rara a tutti gli effetti ed inserita nell’elenco di quelle che hanno diritto all’esenzione da ticket cercando allo stesso tempo di se sensibilizzare l’opinione pubblica. Nell’ambito di queste sue attività, nazionali ma anche diffuse capillarmente sul territorio, si colloca l’iniziativa che si terrà questa sera a Farro D’Isonzo con il patrocinio e la collaborazione del Comune stesso e dell’Amministrazione Provinciale di Gorizia. Si tratta di una ‘serata benefica di musica, ballo, danza e fantasie magiche per la vita’ che prenderà il via alle ore 20.45 alla Sala Civica di Farro d'Isonzo.

: 24 Settembre 2011

Mercoledì 28 settembre alla Camera dei Deputati si svolgerà il Forum Internazionale sulla ricerca e la cura del dolore

Sono oltre 12 milioni gli italiani a conoscere il dolore cronico. Una vita di sofferenza continua che accomuna persone affette da patologie croniche spesso invalidanti, ma anche da malattie rare e tumori rari. In Italia la terapia del dolore è forse ancora troppo poco conosciuta a livello dell’assistenza di base. Per questo la Fondazione ISAL si impegna a sensibilizzare e informare la popolazione sul tema del dolore cronico. La Fondazione intende sviluppare una rete di solidarietà sempre più ampia, ma anche una rete scientifica e sociale, che metta in contatto costante tutti i medici che si occupano di terapia del dolore cronico e oncologico e i cittadini che ne soffrono.

: Autore: Miriam Ruggeri; 24 Settembre 2011

E’ un caso molto raro, solo una volta su 5 milioni con questa malattia si diventa madri

I parti gemellari non sono una rarità, ma la nascita di Natalie e Nathan, invece, è uno di quei casi che rarissimi lo sono ed hanno anche un lieto fine. I due bimbi infatti sono nati da una donna di 24 anni di origini latino americane affetta da una malattia malformativa molto rara, una sindrome chiamata ‘utero didelphys’ in italiano traducibile come utero didelfo o utero bicorne bicervicale.