Attualità

: Autore: Redazione; 21 Settembre 2011

I termini per la partecipazione scadono il prossimo 30 settembre

L’Associazione Onlus “La gemma rara” di Varese ha indetto un bando per la partecipazione a una antologia poetica da parte di persone affette da malattie genetiche rare. Possono partecipare autori affetti da patologia rara congenita, inviando i propri testi corredati da brevi note curriculari (dati anagrafici, studi, pubblicazioni) alla segreteria organizzativa (Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.) entro il 30 settembre 2011.

: Autore: Vittorio D'Aversa; 20 Settembre 2011

Si parlerà anche del registro regionale delle malattie rare e della casistica raccolta

La Sindrome di Poland è una malattia rara che coinvolge la parete del torace e l’arto superiore, con diverso grado di gravità e limitazione funzionale o estetica. Colpisce un bambino ogni 20-30.000 e si presenta con una grande varietà di manifestazioni, rendendo difficile anche una diagnosi precoce. Questa malformazione prende il nome da Alfred Poland, un medico inglese che la descrisse nel 1841. La sua causa è ancora sconosciuta, anche se si suppone possa essere una malattia di tipo genetico, poiché insorge nella vita embrionale. Allo scopo di fornire un aiuto concreto sotto il profilo dell'informazione e dello scambio di esperienze, è nata un’associazione di volontariato fondata da genitori e pazienti: l'Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP). L’associazione ha un proprio comitato scientifico con medici esperti di diverse centri italiani ed è federata Uniamo. Per il prossimo 15 ottobre la sede AISP della Campania organizza il seminario: “Sindrome di Poland, informazione e supporto. Il ruolo del mondo scientifico e dell’associazione” . Comune di Napoli, Società Italiana Pediatri, Ordine dei Medici di Napoli e Provincia, Federazione Italiana Medici Pediatri hanno già concesso il loro patrocinio. Se Diamo qualche piccola anticipazione in vista di questo appuntamento parlandone con gli organizzatori.

: Autore: Redazione; 18 Settembre 2011

Questa notte ci sarà ad Hollywood l’attesissima premiazione americana degli Emmy Awards, uno dei più attesi e importanti premi televisivi a livello internazionale, ma non solo. Si tratta di un evento di rilievo anche dal punto di vista della solidarietà. La serata avrà infatti anche uno scopo benefico, perchè permetterà a numerose associazioni e organizzazioni di promozione sociale di far valere le buone cause di raccolta fondi, confidando nelle donazioni di attori e personaggi del mondo dello spettacolo. Tra queste c’è anche l’associazione internazionale RING14, la onlus italiana che da anni combatte per sconfiggere le sindromi del cromosoma 14, malattie genetiche rare che colpiscono i bambini e che ad oggi vedono riconosciute solamente duecento diagnosi in tutto il mondo. Gli Emmy saranno così l'occasione per sensibilizzare i registi, gli sceneggiatori, i telespettatori e le grandi case di produzione cinematografica sull'importanza della ricerca in ambito genetico, affinché con un semplice gesto si possa dare speranza a questi piccoli pazienti e alle loro famiglie.

: Autore: Redazione; 18 Settembre 2011

I duemila euro messi in palio dal Lions Club Vigonza

Il Lions Club Vigonza – 7 Campanili istituisce un premio di Euro 2.000,00 (duemila) per la miglior tesi di laurea nel campo delle Malattie Rare – Ereditarie - Metaboliche. Possono partecipare tutti coloro che si sono laureati in Medicina e Chirurgia nell’anno solare 2011. Il premio verrà assegnato previa selezione operata da una commissione composta dal presidente del Lions Club Vigonza 7 Campanili – Avvocato Massimo Pavan - e da due esperti nella disciplina del concorso.

: Autore: Redazione; 15 Settembre 2011

Per i piccoli pazienti affetti da malattie che comportano malformazioni maxillo facciali e in particolare coloro che sono affetti da labio-palatoschisi, più comunemente conosciuto come labbro leporino, c’è oggi in Italia una struttura specializzata pronta ad occuparsi di loro dalla fare preoperatoria fino alla completa riabilitazione. È la prima ‘Smile House’ aperta in Italia, all’ospedale San Paolo di Milano, su iniziativa della Fondazione Operation Smile Italia .

: Autore: Redazione; 13 Settembre 2011

Gabellino: “Miglioramento dei sintomi senza tossicità”.
Le ricerche continueranno per poter poi sperimentare sull’uomo.

Dimostrata per la prima volta al mondo l’efficacia di una terapia molecolare per la distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD): a descriverla sulle pagine della rivista scientifica Molecular Therapy è stato un pool di ricercatori italiani guidati dal dottor Davide Gabellini, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, che lavora all’Istituto San Raffaele di Milano. Come suggerisce il nome stesso, questa patologia colpisce i muscoli di faccia, spalle e braccia, in qualche caso anche quelli delle gambe. I primi sintomi sono in genere difficoltà a compiere semplici movimenti del volto come sorridere, fischiare o chiudere gli occhi, ma spesso è la debolezza dei muscoli della scapola a suonare come un campanello di allarme. Età di insorgenza e gravità della malattia possono variare notevolmente da un paziente all’altro: se alcuni sono praticamente asintomatici, altri non sono in grado di correre e salire le scale o, nei casi più gravi, addirittura di camminare.

: Autore: Redazione; 11 Settembre 2011

Tra le patologie che potrebbero essere legate all’alcol in età fetale anche il deficit di attenzione

Non bere e non fumare, ad almeno queste due regole dovrebbero attenersi le donne che sono in attesa di un figlio, ma né per l’una né per l’altra cosa ancora si può dire che ci siano comportamenti ovunque corretti. Secondo una recente indagine dell’Istituto Superiore di Sanità in Italia su 100 neonati 7 hanno subito esposizione alcolica nel grembo materno. I dati sono strati diffusi venerdì scorso in occasione della giornata internazionale della consapevolezza sulla sindrome feto-alcolica. Lo studio multicentrico di prossima pubblicazione è stato condotto attraverso un biomarcatore, l’etilglucuronide, in grado di rilevare l’esposizione all’alcol nel meconio, le prime feci dei neonati.