I dati sono ancora preclinici, nel frattempo avviata una sperimentazione in Europa
Uk - Una recente ricerca condotta dall’Università di Liverpool ha scoperto che il trattamento farmacologico con nitisinone, somministrato ai primi segni di Alcaptonuria, potrebbe prevenirne lo sviluppo e l’aggravamento in età adulta.
Lo studio, pubblicato su Annals of the Rehumatic Disease, si è concentrato sul meccanismo d’azione della malattia e su un metodo di diagnosi precoce.
L’Alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina: è caratterizzata da un difetto nella funzione dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, cui consegue l'accumulo nel sangue e nelle urine dell'ossido dell'acido omogentisico, detto alcaptone. Questo metabolita della tirosina può causare un danno articolare, che può condurre all'osteoartrosi, cardiaco, specialmente di tipo valvolare, e renale, con la formazione di calcoli.
I danni alla cartilagine e alla pelle sono causati da un pigmento nero chiamato ocronosi, che causa l’erosione della cartilagine e l'insorgenza di osteoartrite. I ricercatori inglesi hanno sviluppato nuovi modelli animali di malattia sui quali hanno potuto riscontrare la presenza di questo pigmento molto precocemente, molto prima che la malattia si sviluppi. Il team ha poi dimostrato che il farmaco nitisinone (utilizzato nel trattamento della tirosinemia di I tipo) , se usato quando la malattia è ancora agli esordi, è efficace nel prevenire l’insorgenza della malattia. Stando ai risultati dello studio pare che il trattamento precoce possa addirittura prevenire completamente la sintomatologia articolare.
"Questi risultati non sono significativi solo per i pazienti con AKU – ha dichiarato il Professor Jim Gallagher, primo autore dello studio - ma potrebbe in qualche modo la comprensione dei processi di guida delle malattie degenerative dell'invecchiamento e più comuni, come l'osteoartrite.”
Nel frattempo AKU Society, associazione internazionale di pazienti affetti da Alcaptonuria, ha avviato il reclutamento di pazienti per studi clinici della durata di 4 settimane sull'efficacia del nitisinone, in Europa e nel Regno Unito. Ricordiamo che il nitisinone non è ancora stato approvato per il trattamento dell’alcaptonuria.
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