Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 19 Settembre 2019

Uno studio condotto dall’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano scardina l’idea che non sia possibile effettuare una diagnosi precoce del carcinoma polmonare

Milano – Tac spirale toracica a basso dosaggio di radiazioni (LDCT) e test microRNA sul sangue: sono questi i due esami che, in combinazione, rappresentano lo strumento diagnostico innovativo che può per la prima volta cambiare il destino di forti fumatori e soggetti ad alto rischio di sviluppo del carcinoma polmonare. A evidenziarlo sono i dati dello studio bioMILD condotto dall’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano (INT) e sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, presentati nei giorni scorsi alla 20° Conferenza mondiale dell’International Association for the Study of Lung Center (IASLC).

: Autore: Enrico Orzes; 18 Settembre 2019

Uno studio ha evidenziato un quadro sintomatologico diverso a seconda che la mutazione patologica sia di derivazione paterna o materna

Se alcune patologie genetiche fossero paragonate a dei giochi da tavolo rientrerebbero sicuramente nella categoria dei rompicapo. Quelli difficili come il cubo di Rubik o che richiedono pazienza come i puzzle da migliaia di pezzi. La sindrome di Burnside-Butler, per la particolarità genetica che la contraddistingue, è il cubo di Rubik dei genetisti perché le alterazioni genetiche che ne determinano l’insorgenza non rispondono esclusivamente alla logica dell’ereditarietà mendeliana ma sono anche soggette a un meccanismo peculiare, che fa sì che gli alleli ereditati siano espressi in modo differentemente a seconda che derivino dal padre o dalla madre. È il fenomeno dell’imprinting genico, una chiara eccezione alle regole dell’ereditarietà di Mendel.

: Autore: Redazione; 16 Settembre 2019

Nucleo cellulare colpito da mutazione nel gene HIST1H1E

La scoperta proviene da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l’Istituto Superiore di Sanità

Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

: Autore: Cristina Tognaccini; 12 Settembre 2019

L’obiettivo della strategia terapeutica sperimentale è spegnere la copia extra del gene che è alla base della malattia

“Semplice come bere un bicchier d’acqua”, si dice in gergo per rendere l’idea di quanto possa essere facile un’azione. Ma non sempre è così. Per Domenico, ad esempio, bere un bicchier d’acqua non è affatto semplice. La sua mano trema e non riesce nemmeno a portarlo alla bocca. Così come non è stato facile, all’inizio, capire quale fosse la malattia che gli impediva di compiere movimenti anche banali, o che lo costringeva a stare a casa per colpa di una vescica un po’ troppo reattiva. Come spesso accade, per le malattie rare la diagnosi giunge sempre dopo un iter piuttosto travagliato. Anche nel caso di Domenico, prima di fare il nome della leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto (ADLD), la prima ipotesi è stata quella della sclerosi multipla.

: Autore: Redazione; 08 Agosto 2019

Lo studio è stato condotto dai ricercatori italiani dell'Università “Sapienza” in collaborazione l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

La cosiddetta via di segnalazione di Hedgehog è fondamentale nel corretto sviluppo di un organismo, ma allo stesso tempo può diventare estremamente dannosa se stimolata in modo inappropriato. L’attivazione incontrollata di questa via è infatti responsabile dell’insorgenza di una vasta gamma di tumori, compreso il medulloblastoma, il tumore cerebrale più diffuso nell’infanzia. Per questo motivo, comprendere i meccanismi che regolano la via di Hedgehog e studiarne il coinvolgimento nei processi che conducono alla formazione dei tumori, rappresenta un punto cruciale nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche personalizzate e sempre meno tossiche.

: Autore: Redazione; 01 Agosto 2019

Uno studio dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena apre nuovi scenari per dei trattamenti selezionati in base alle specifiche caratteristiche molecolari del singolo tumore

Oggi la medicina di precisione è in grado di individuare “il corredo” molecolare del singolo tumore, valutare l’efficacia di un trattamento e scegliere in tempo reale la strategia terapeutica. In alcuni tumori del polmone, ad esempio, la chemioterapia di prima linea non ha gli effetti attesi, anzi risulta pressoché inefficace, ma grazie alle caratterizzazioni molecolari è possibile prevedere l’efficacia del trattamento e optare subito per altre terapie. In Italia sono attese oltre 40.000 nuove diagnosi di tumore del polmone ogni anno, di cui il 40% è rappresentato dagli adenocarcinomi (fonte AIOM).

: Autore: Redazione; 30 Luglio 2019

Alberto Fontana, Presidente del Centro Clinico NeMO

Annunciati i vincitori del bando clinico Telethon - UILDM 2019: saranno sostenuti una nuova ricerca sulla distrofia miotonica congenita nei bambini e un nuovo studio sulle distrofie muscolari e i loro effetti sul cuore, oltre ad altri 8 progetti in ambito neuromuscolare

Milano - Sviluppare la conoscenza delle distrofie miotoniche congenite nei bambini e comprendere come la distrofia muscolare influisca sul funzionamento del cuore: sono questi rispettivamente gli obiettivi dei due progetti vincitori del bando Telethon – UILDM 2019 sulle malattie neuromuscolari. La commissione medico scientifica di Fondazione Telethon, costituita da scienziati esperti del settore, ha scelto due progetti di durata triennale che si occuperanno di aspetti relativi a queste patologie di origine genetica, che in Italia colpiscono circa 40.000 persone.