Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 15 Marzo 2019

La scoperta, frutto di uno studio del Policlinico Gemelli e dell'Università Cattolica, suggerisce l’importanza di interventi precoci per contrastare lo sviluppo e la progressione della sarcopenia

Roma – Medici e ricercatori della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Università Cattolica hanno scoperto che la muscolatura delle persone con sindrome di Down invecchia più velocemente: la scoperta potrebbe suggerire nuovi approcci preventivi e terapeutici per rallentare l’invecchiamento dei muscoli, nell’immediato futuro con programmi personalizzati di attività fisica e nutrizione, ma i risultati potrebbero anche stimolare nuove ricerche volte allo sviluppo di farmaci ‘anti-aging’ per i muscoli.

: Autore: Marcello Turconi; 06 Marzo 2019

Dr. Biagio Didona (Roma): “In Italia, l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata è stato il primo al mondo ad utilizzare un biologico come prima scelta nel trattamento di queste patologie”

Le malattie bollose autoimmuni sono un insieme di patologie in cui il sistema immunitario aggredisce erroneamente le cellule dell'organismo, in particolare quelle di epidermide e mucose, creando bolle ed erosioni. Come affrontare in modo efficace questo gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da una condizione di cronicità e da un'ampia variabilità in termini di sintomatologia, difficoltà di diagnosi e risposta al trattamento? Questo è il principale quesito a cui si è tentato di rispondere in occasione dell'ultimo Congresso Nazionale organizzato dall'ANPPI, l'Associazione Nazionale Pemfigo e Pemfigoide Italia, tenutosi a Roma a novembre dello scorso anno.

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Febbraio 2019

Come rivela un lungo studio di follow-up, la condizione insorge con maggior probabilità nei pazienti con sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1

Padova – Cosa avevano in comune l’ex presidente americano John Fitzgerald Kennedy e l’astronomo e geologo Eugene Shoemaker, le cui ceneri sono state sparse sulla Luna? Entrambi soffrivano della malattia di Addison, una rara patologia cronica che colpisce la corteccia delle ghiandole surrenali, diminuendo o azzerando la loro funzionalità.

: Autore: Peter Starokadomskyy; 07 Febbraio 2019

What XLPDR is? Information about diagnosis and therapies, updated to 2019

What we know about the disease:

X-linked reticulate pigmentary disorder (XLPDR; OMIM accession code 301220) is a rare entity characterized by both recurrent infections and sterile inflammation developing in the first years of life (Anderson et al., 2005; Starokadomskyy et al., 2016). XLPDR was first recognized by Partington in a large family in Ontario, Canada (Partington et al., 1989). Since the original report, a total of 16 families have been reported worldwide (Anderson et al., 2005; Nilay et al., 2015; Partington et al., 1989; Pezzani et al., 2013; Soo et al., 2010; Starokadomskyy et al., 2016, 2017).

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Febbraio 2019

Una sindrome rarissima, con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex: la sua storia è stata raccontata in un documentario (vincitore del Festival “Uno Sguardo Raro”) e in un progetto fotografico

Valbrona (Como) – Tre anni fa raccontammo la storia di Alex Granini, “il bambino che non tollera luce e calore”, e dei 58 ricoveri che dovette affrontare fino all'età di otto anni. Allora, nel 2016, i pazienti affetti da XLPDR erano solo 12, oggi i casi accertati sono già 21, in Italia, Australia, Stati Uniti, Canada, Cile, Spagna, Cina e Israele, e altri 7 sono in via di definizione. Questi ultimi sono casi anomali: i pazienti sono portatori di una mutazione nel gene POLA1, il responsabile della sindrome, e presentano tutti i sintomi tipici, tranne il disordine reticolato della pelle, ovvero la caratteristica iperpigmentazione. Questi bambini, però, a differenza dei casi finora descritti in letteratura, presentano un ritardo cognitivo.

: Autore: Redazione; 05 Febbraio 2019

Acromegalia, amiloidosi, mielodisplasia e atassia di Friedreich sono alcune delle patologie per cui si farà ricerca

L’Aifa premia la ricerca in materia di malattie e tumori rari. Il Consiglio di amministrazione dell’Agenzia italiana del farmaco ha approvato la graduatoria finale del “Bando Aifa 2017” per la ricerca indipendente. Dodici gli studi ammessi a finanziamento, per un valore complessivo di 7.670.976,50 di euro, su un totale di 368 protocolli valutati. L’area tematica delle malattie rare è la più rappresentata, con sette studi, seguita da due protocolli sulla resistenza agli antimicrobici, due sulla medicina di genere e due programmi sulle malattie pediatriche.

: Autore: Redazione; 28 Gennaio 2019

La Fondazione Louis-Jeantet ha assegnato a Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon Insititute for Gene Therapy (SR-Tiget) e professore ordinario presso l’Università Vita-Salute San Raffaele, il premio Louis-Jeantet 2019 per la sua pionieristica attività di ricerca, che ha portato la terapia genica dal contesto sperimentale alle prime applicazioni cliniche, grazie a cui sono già stati trattati pazienti con diverse malattie genetiche.