Ricerca scientifica

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Giugno 2018

Il decorso sembra stabile e mite, anche per decenni. I pazienti, inoltre, non mostrano encefalopatia, il che distingue la patologia dai più severi disturbi che interessano l'omeostasi del Golgi

Quando un bambino presenta transaminasi elevate, la diagnosi differenziale comprende una grande varietà di malattie, infettive, autoimmuni, metaboliche, genetiche, gastrointestinali ed extraepatiche. Recentemente, è stata identificata una nuova malattia caratterizzata da transaminasi cronicamente elevate e bassa ceruloplasmina sierica, causata da mutazioni nel gene codificante per la proteina transmembrana TMEM199. La scoperta è di un team di ricercatori italiani (dell'Università di Salerno e dell'Ospedale Pediatrico Santobono-Pausilipon di Napoli), che insieme a colleghi americani e svedesi hanno pubblicato i dati clinici a lungo termine di tre pazienti sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases.

: Autore: Enrico Orzes; 30 Maggio 2018

oro in medicina Uno studio dell'Università di Cagliari ha esaminato gli attuali filoni d'indagine incentrati sull'utilizzo medico di composti chimici a base d'oro, soprattutto in oncologia

Non è azzardato affermare che l’impiego dell’oro in medicina abbia avuto inizio con la storia della medicina stessa. Infatti, sono stati gli Egizi a riconoscere per primi le potenzialità di questo nobile metallo, giungendo a usarlo per curare fistole e verruche, oltre che per trattare condizioni di natura psichica. Tra alchimia e realtà scientifica, l’uso dell’oro nella pratica medica si è protratto per secoli, ma solo all’inizio del '900 l’auroterapia (o crisoterapia) ha assunto una dimensione a dir poco eclatante nel trattamento dell’artrite reumatoide e della tubercolosi.

: Autore: Redazione; 16 Maggio 2018

La scoperta, grazie a una ricerca di Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli-IRCCS e Università Cattolica in collaborazione con Fondazione IRCCS-Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, consentirà una prevenzione mirata per i pazienti con fegato grasso

Grazie a una ricerca condotta presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Università Cattolica del Sacro Cuore in collaborazione con la Fondazione IRCCS – Istituto Nazionale dei Tumori si è scoperto come predire chi si ammalerà di cancro del fegato tra soggetti a rischio perché con cirrosi epatica e fegato grasso. Cruciale è lo studio del profilo del microbiota intestinale.

: Autore: Redazione; 10 Maggio 2018

Firenze - Scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia: a causarla è una mutazione del gene ATP6V1A. E’ l’eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale Brain, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professor Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio.

: Autore: Enrico Orzes; 08 Maggio 2018

Uno studio italiano mostra il ruolo del test del 17-OH progesterone nella diagnosi precoce

Il significato dei programmi di screening neonatale si osserva in riferimento a tante patologie rare, una delle quali è l’iperplasia surrenale congenita che comprende un gruppo di malattie provocate dalla riduzione della sintesi dei corticosteroidi surrenalici innescata da mutazioni in geni che sottendono alla regolazione della biosintesi degli steroidi. Lo screening per questa malattia è basato sulla ricerca del 17-OH progesterone (un intermedio della via di sintesi del cortisolo) che permette la rapida identificazione dei neonati affetti da questa patologia. È, infatti, fondamentale individuare al più presto la malattia ponendo diagnosi differenziale rispetto ad altre malattie con un eccesso di androgeni e a tal proposito merita attenzione un interessante articolo pubblicato sulla rivista Italian Journal of Pediatrics da un gruppo di lavoro italiano guidato dal prof. Cavarzere, del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Verona.

: Autore: Redazione; 04 Maggio 2018

L'azienda ha in pipeline anche potenziali molecole per il trattamento della distrofia di Duchenne, dell'Huntington e della SMA

Alessandra Ghirardini, medical unit Head Rare Disease di Roche, spiega l'impegno dell'azienda, da sempre impegnata a ricercare farmaci dove c'è grande bisogno medico insoddisfatto. Roche è quindi particolarmente focalizzata sulle malattie rare, proprio perché i pazienti affetti da malattie rare sono spesso orfani di trattamento o comunque non dispongono di alternative terapeutiche. L'azienda oggi produce e commercializza farmaci dedicati alla fibrosi cistica, alla fibrosi polmonare idiopatica e all'emofilia A con inibitori. La ricerca però non si ferma, e presto potrebbero essere resi disponibili nuovi farmaci per diverse aree terapeutiche.

: Autore: Redazione; 03 Maggio 2018

Test preliminari condotti su modello animale sembrano dimostrare che il blocco di un particolare enzima possa rallentare la morte dei neuroni del cervelletto e migliorare la funzione motoria

Milano - Uno studio, realizzato dall’IRCCS - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, in collaborazione con l’Università degli Studi “G. D’annunzio” di Chieti-Pescara, ha identificato un potenziale trattamento farmacologico per la sindrome di Marinesco-Sjögren, una rara malattia genetica altamente invalidante causata da mutazioni del gene SIL1.