Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 02 Maggio 2018

Roma - Dimmi come ti dividi e ti dirò chi sei. Circa un terzo dei tumori umani, infatti, può originare da cellule 'difettose' che 'si dividono male'. Un recente studio dei ricercatori dell’Istituto Regina Elena (IRE) e dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IBPM-CNR), pubblicato sulla rivista Oncogene, ha identificato un nuovo ruolo della proteina Aurora B che risulta cruciale per un corretto completamento della divisione cellulare.

: Autore: Redazione; 27 Aprile 2018

Firenze - Uno studio firmato da un team dell’Università di Firenze e dell’ospedale pediatrico Meyer rivoluziona le conoscenze sul danno renale acuto, dimostrando come la capacità rigenerativa del rene sia limitata e confermando che le cellule staminali rappresentano un importante target terapeutico. Il danno renale acuto è una patologia frequente: nel mondo affligge 13,3 milioni di persone con 1,7 milioni di morti all’anno e costa al sistema sanitario più dei tumori al seno, al polmone e all’intestino, sommati insieme. Può essere causato da molte condizioni, come disidratazione, uso di alcuni farmaci, esposizione a sostanze tossiche, infezioni importanti, interventi chirurgici. Fino a oggi, il danno renale acuto, se non mortale, è stato considerato una patologia potenzialmente reversibile.

: Autore: Redazione; 24 Aprile 2018

Esiste una correlazione tra le sindromi PANS/PANDAS ed alcune alterazioni specifiche del microbiota intestinale. Lo dimostra per la prima volta lo studio italiano Quagliariello et al. 2018, pubblicato dalla rivista Frontiers in Microbiology, del gruppo Nature, realizzato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con i ricercatori del Policlinico Agostino Gemelli e dell’Università La Sapienza di Roma.

: Autore: Redazione; 24 Aprile 2018

Marco Totis, general manager di Amicus Therapeutics, spiega gli obiettivi che l’azienda si è data per la ricerca di farmaci innovativi nell’ambito delle malattie rare. Totis sottolinea anche l’impegno dell’azienda affinché queste terapie abbiano un impatto positivo anche per la qualità della vita dei pazienti, portando l’esempio del farmaco migalastat che ha permesso ai pazienti affetti da malattia di Fabry di poter usufruire di una terapia domiciliare.

: Autore: Redazione; 24 Aprile 2018

Massimo Bertelli, General Manager Italia di Alnylam, spiega in questa videointervista che cos’è il progetto di ‘innovazione inclusiva’ che l’azienda sta lanciando e promuovendo in questi mesi: si tratta di includere tutti gli attori coinvolti nel settore delle malattie rare a livello regionale per analizzare e capire il tipo di valore e i costi portati dall’introduzione di nuove terapie.

Bertelli spiega inoltre in che cosa consiste la tecnologia dell'RNA interference, che l'azienda sta applicando per la terapia di diverse patologie.

L’intervista è stata realizzata in occasione della cerimonia di Premiazione della V Edizione del Premio Omar, Roma, Ara Pacis, 27 marzo 2018. La V edizione del Premio Omar è stata resa possibile anche grazie al contributo incondizionato di Alnylam.

: Autore: Redazione; 23 Aprile 2018

Enrico Piccinini, General Manager Italia e Malta di Sanofi Genzyme, spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, la mucopolisaccaridosi di tipo I e la Malattia di Pompe, sottolineando l’importanza della collaborazione con i pazienti per trovare il miglior approccio terapeutico.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Aprile 2018

Una ricerca ha dimostrato che in un modello murino, in seguito al trattamento, la capacità uditiva è migliorata di 55 decibel

Cleveland (U.S.A.) – I tempi non saranno brevi, ma la ricerca scientifica continua a progredire, per arrivare all'obiettivo di trovare una cura alla sindrome di Usher, la prima causa di sordità associata a cecità con esordio nell'infanzia. Le speranze risiedono soprattutto nella terapia genica, un ambito nel quale le ricerche appaiono molto promettenti.
Un nuovo studio, guidato dal prof. Kumar Alagramam della Case Western Reserve University di Cleveland, sostiene la possibilità di arrestare la progressione della perdita dell'udito e portare a una sua significativa conservazione nelle persone con sindrome di Usher di tipo 3 (USH3). La malattia, causata da una mutazione nel gene clarin-1, è una forma di ipoacusia ereditaria legata a difetti nelle cellule sensoriali ciliate dell'orecchio interno. L'insorgere di deficit sensoriali nella USH3 è in genere evidente durante l'infanzia: la sindrome può causare anche la perdita della vista, e colpisce principalmente persone di origine finlandese e di discendenza ebraica ashkenazita.