Anoressia - Immagine esemplificativaIntervista alla dott.ssa Laura Della Ragione, responsabile della prima struttura pubblica residenziale in Italia per i Disturbi del Comportamento Alimentare, il Centro Francisci di Todi (Perugia)

Affrontare l’anoressia significa fronteggiare vita e morte insieme. Anoressiche non si nasce, si diventa: è qualcosa che richiede dedizione, tempo e costanza. Si tratta di un lungo percorso, in cui impari a controllare mente e corpo: ci si sente maledettamente forti quando si resiste alla fame e non si prova attrazione per il cibo”. Sono queste le parole con cui Manuela (nome di fantasia) descrive la sua condizione. Manuela soffre di anoressia nervosa, uno dei più importanti disturbi del comportamento alimentare.

Immagine di globuli rossi del sangueNumerosi gli studi in atto, e i primi risultati fanno ben sperare. Ma servirà del tempo per mettere a punto una strategia sicura ed efficace

Oggi, la terapia genica si può paragonare al motore elettrico. L’esempio appare chiarificatore quando si pensa all’inquinamento atmosferico, una problematica globale affrontabile, ad esempio, ricorrendo all’utilizzo di auto elettriche per ridurre le emissioni di CO2. Il mercato automobilistico non è ancora pronto a un cambio di prospettiva radicale, ma è inevitabile che il futuro non sia più il combustibile fossile. L’ambito delle malattie rare offre innumerevoli piani di confronto e molti settori da studiare in profondità, sia per i pazienti che per i medici che devono curarli. Ma se per una volta il fulcro della questione non fosse una malattia rara bensì una nuova cura? La terapia genica, infatti, potrebbe fornire l’opportunità di curare, in un prossimo futuro, uno sconfinato insieme di malattie, rare e meno rare.

Fortunatamente, la prognosi è generalmente buona e la malattia regredisce in modo spontaneo in circa un terzo dei pazienti

Spesso accade che un segnale piuttosto banale come un’unghia gialla venga attribuito a una carenza di vitamine o a un’onicomicosi, o interpretato come indice inequivocabile di tabagismo. Per la verità, in rarissimi casi, esso può costituire uno dei tre principali sintomi della sindrome delle unghie gialle (YNS). In una nuova revisione, di recente apparsa sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, due medici del Centre National dé Référence des Maladies Vasculaires Rares di Parigi, Stéphane Vignes e Robert Baran, hanno raccolto alcune importanti informazioni su questa malattia rara, che è stata osservata per la prima volta nel 1927 e di cui si contano poco più di 400 casi nella letteratura medica e scientifica.

Uno studio italiano pone le basi per individuarli

La disposizione spaziale del DNA all’interno delle cellule è molto complessa, e rende particolarmente difficile la sua osservazione. Organizzato nella struttura della cromatina, il DNA è infatti avvolto attorno a una serie di proteine e ripiegato all’interno del nucleo così da poter essere contenuto in uno spazio 200,000 volte più piccolo della sua lunghezza totale.

L'iniziativa nasce da una convenzione fra il Policlinico San Martino e il Comitato 'I Malati Invisibili' Onlus. L'ambulatorio sarà operativo dal 21 luglio

Genova – “Io non voglio più essere invisibile”: con questo messaggio i malati senza diagnosi festeggiano il raggiungimento di un obiettivo per loro essenziale: l'apertura del primo Centro Clinico per Malati Orfani di Diagnosi, istituito attraverso una convenzione fra il Policlinico San Martino di Genova e il Comitato 'I Malati Invisibili' Onlus. L'ambulatorio seguirà un preciso percorso clinico redatto in collaborazione con il Comitato Scientifico di IMI Onlus.

CocainaUn team della Sapienza di Roma ha individuato due biomarcatori per rilevare la disfunzione mitocondriale indotta dalla sostanza e tre ipotetici trattamenti per i suoi effetti cardiotossici

Roma – L'abuso di cocaina, come è noto da tempo, causa morbilità e mortalità a causa dei suoi effetti tossici cardiovascolari. La sostanza può indurre, infatti, vasocostrizione coronarica e sistemica, aritmie come fibrillazione atriale e ventricolare, necrosi a bande di contrazione, aterosclerosi e dolore al torace, nonché infarto miocardico acuto fino a diverse settimane dopo l'ultimo consumo, e anche in presenza di normali arterie coronarie.

I bambini e gli adolescenti affetti da steatosi epatica e nati piccoli per età gestazionale (Small for Gestational Age, SGA) tendono a sviluppare negli anni forme più gravi di fegato grasso rispetto a pazienti affetti dalla stessa malattia ma nati con un peso adeguato all’età gestazionale. Lo rivela uno studio condotto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino. La ricerca, coordinata dal prof. Valerio Nobili, responsabile di Malattie Epatometaboliche del Bambino Gesù, è stata appena pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Gastroenterology.

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