Milano - Impedire che il tumore del seno riprenda a svilupparsi, anche dopo la chemioterapia, potrebbe diventare possibile in un futuro non troppo distante, grazie a una ricerca realizzata dagli scienziati dell’Istituto Europeo di Oncologia, dell’Istituto Firc di Oncologia molecolare (IFOM) e dell’Università Statale di Milano (UNIMI), sostenuta dall’ Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). I risultati, pubblicati su EMBO Molecular Medicine, dimostrano, in un modello preclinico, che una classe di farmaci già in fase di sviluppo clinico, le Nutline, è in grado di eliminare le cellule staminali del cancro, che non vengono colpite dalla chemioterapia e sono le responsabili della ripresa e della diffusione del tumore. Associando la chemioterapia, che distrugge la maggior parte delle cellule tumorali, alle Nutline, che distruggono le cellule staminali tumorali, le probabilità di guarigione aumentano. Si tratta di una scoperta per ora limitata al campo sperimentale pre-clinico che dovrà essere convalidata da adeguati studi clinici.

Individuata per la prima volta da un team di ricercatori dell’IFOM di Milano una classe di molecole antisenso specifiche per bloccare i segnali che portano all’invecchiamento cellulare causato dal deterioramento dei telomeri

Milano - Nei telomeri, ovvero le protezioni alle estremità dei cromosomi che prevengono l'erosione del resto del materiale genetico, rimane traccia del tempo che passa. È fisiologico che i telomeri si accorcino progressivamente ogni volta che il DNA della cellula si replica per riprodursi o che si danneggino nel tempo anche in assenza di divisione. L’accorciamento e il danno ai telomeri costituiscono una minaccia alla stabilità del nostro DNA e la cellula reagisce attivando un allarme molecolare che blocca la proliferazione della cellula danneggiata e ne induce la sua senescenza, una sorta di invecchiamento cellulare. La cellula senescente perde per sempre la capacità di replicarsi e di svolgere efficientemente le proprie funzioni, e questo impedisce ai tessuti di rigenerarsi.

Uno studio inglese ha dimostrato che ogni anno nascono nel mondo 400.000 bambini con queste patologie

CAMBRIDGE (REGNO UNITO) – Quattordici nuovi disturbi dello sviluppo identificati: è il risultato scaturito dal più grande studio genetico mai realizzato su bambini con rare patologie della crescita non diagnosticate in precedenza. La ricerca, che ha anche fornito una diagnosi di malattia rara a oltre un migliaio di bambini, è stata guidata dagli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge ed è apparsa sulla rivista Nature.

Jérôme Lejeune Foundation ha deciso di finanziare progetti di ricerca su malattie con disabilità cognitiva di origine genetica i cui sintomi appaiono nella prima infanzia, in particolare sulla scoperta della fisiopatologia dei deficit cognitivi dei pazienti affetti da trisomia 21 (sindrome di Down) e altre malattie rare come sindrome del X fragile, Cri du chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willis, Angelman, e altre sindromi, escluso l’autismo. Gli ambiti di studio possono spaziare dalla biologia molecolare alla farmacologia clinica e alla neuropsicologia.

Sta entrando nel vivo il progetto di ricerca sulle sindromi atassiche iniziato lo scorso settembre al Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara. La ricerca, finanziata dalla Fondazione A.C.A.RE.F., in collaborazione con Università di Ferrara e AISA (Associazione Italiana per la lotta alle sindromi atassiche) si pone l’obiettivo di trovare una cura per una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale, rara e ad oggi incurabile, che colpisce in Italia oltre cinquemila persone e il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria (atassia).

La tecnica, scoperta dai premi Nobel Fire e Mello, ha trovato impiego nella lotta alle malattie rare e oggi sono diversi i trial clinici in fase II e III

Roma – Amiloidosi ereditaria legata alla transtiretina (ATTR), porfirie, emofilia, ipercolesterolemia familiare e alcune patologie complemento mediate come l’emoglobinuria parossistica notturna sono tra le patologie che nei prossimi anni potrebbero avere delle nuove ed efficaci terapie grazie a nuovi approcci terapeutici basati sulla tecnica dell’RNA interference (RNAi). Questo è quanto emerso nell’ambito di un incontro organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMAR) in occasione della X Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra oggi e il cui slogan per il 2017 è ‘con la ricerca le possibilità sono infinite’. L’incontro è stato dunque l’occasione per passare al vaglio non solo le importanti conquiste fatte fino ad oggi, le ultime delle quali certamente riguardano i grandi progressi nel settore della terapia genica, ma anche le prospettive concrete che si possono individuare in un orizzonte non lontano.

Una biopsia liquida per analizzare le vescicole, rilasciate nel sangue dai tumori, che trasportano le aberrazioni molecolari del tessuto tumorale di origine. E’ questo, in sintesi, l’approccio molecolare sofisticato e innovativo, sviluppato nei laboratori dell’Istituto Superiore di Sanità da un’equipe coordinata dalla Dott.ssa Désirée Bonci (Ricercatore al Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, ISS) e dal Prof. Ruggero De Maria (Professore Ordinario di Patologia Generale alla Università Cattolica). Un nuovo approccio sperimentato finora su pazienti affetti da tumore alla prostata in uno studio pubblicato su Oncogene, e su pazienti colpiti da cancro al polmone e al colon (in due studi in corso di pubblicazione).

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