Ricerca scientifica

: Autore: Rachele Mazzaracca; 03 Aprile 2018

La scoperta giunge da uno studio italiano e potrebbe avere importanti ripercussioni nello sviluppo di una terapia per malattie come la sclerosi multipla o la SLA

Uno studio dell'Università di Milano-Bicocca e dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo ha permesso di scoprire il ruolo positivo del recettore TLR4 nel processo di crescita e differenziamento delle cellule staminali neurali (NSC). La ricerca, pubblicata sulla rivista Cell Death and Disease, è stata svolta su cellule staminali neurali umane già utilizzate in un trial clinico su pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e approvate per un trial su pazienti affetti da sclerosi multipla (SM).

: Autore: Enrico Orzes; 26 Marzo 2018

malattie rare, prof. Giuseppe Novelli Secondo il prof. Giuseppe Novelli (Roma), il riposizionamento dei farmaci è un strategia ottimale per sopperire immediatamente alla mancanza di specifici trattamenti

Genetica. Questa è la chiave per decriptare il codice segreto delle malattie rare. Ed è anche il fulcro di rotazione su cui agisce la leva del trattamento. Dall’individuazione del difetto nel genoma che sta alla base della malattia è possibile mettere a punto una nuova strategia terapeutica che, in diversi casi, può rivelarsi migliorativa per il paziente e, a volte, può addirittura modificare la malattia. Per circa un terzo delle oltre 7000 malattie genetiche rare è stato possibile fare luce sia sul difetto molecolare che sui meccanismi della malattia ad esso riconducibili ma, come spiega dalle pagine del Quotidiano Sanità il prof. Giuseppe Novelli, genetista e Rettore dell'Università di Roma “Tor Vergata", “molto lavoro resta ancora da fare, soprattutto per le patologie la cui causa non è attribuibile a un singolo gene mutato ma a più geni”.

: Autore: Redazione; 16 Marzo 2018

Il diametro della pupilla rivela i tratti della nostra personalità: è quello che ipotizza una ricerca guidata da Paola Binda, ricercatrice dell'Università di Pisa, condotta insieme a Marco Turi, della Fondazione Stella Maris Mediterraneo, e al professor David Burr, dell’Università di Firenze. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista internazionale eLife e dimostra come le fluttuazioni del diametro pupillare durante la visione di un semplice stimolo visivo siano altamente predittive dei tratti di personalità di tipo autistico. In questo primo stadio, la ricerca ha coinvolto un gruppo di giovani adulti i cui tratti autistici si posizionavano nella gamma “sub-clinica”, in assenza, cioè, di un disturbo diagnosticato.

: Autore: Enrico Orzes; 08 Marzo 2018

Questa rarissima condizione appartiene alla categoria dei disturbi dello sviluppo sessuale

Con il termine cariotipo, si definisce l’assetto dei cromosomi in metafase (la fase della mitosi in cui i cromosomi si collocano sul piano equatoriale della cellula). Si tratta di un esame eseguibile a partire da un semplice prelievo di sangue, che porta con sé una cospicua dose di informazioni. Di fatto, non rappresenta nulla di più di una 'fotografia' di tutti i cromosomi di un individuo, regolarmente ordinati secondo le dimensioni e la posizione del centromero (la regione del cromosoma in cui le due subunità di cui sono costituiti i cromosomi poste sono a stretto contatto) ma per un genetista, dietro a ogni cariotipo si cela la possibilità di dedurre preziose informazioni legate alle aberrazioni cromosomiche e alle disfunzioni che possono sfociare in malattie come la sindrome di Turner, una patologia cromosomica per la quale, anziché 46 cromosomi, se ne presentano 45. La sindrome di Turner viene comunemente usata, insieme a quella di Klinefelter, per spiegare gli eventuali errori che possono insinuarsi nel processo di determinazione del sesso.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2018

La notizia giunge dai laboratori dell'Università di Roma “Tor Vergata”, proprio in occasione del Rare Disease Day 2018

Nel film "Il curioso caso di Benjamin Button", Brad Pitt nasce già vecchio e, man mano che passano gli anni, la sua senilità si trasforma in adolescenza. Ma questo accade solo nel film, ispirato a una novella di Francis Scott Fitzgerald. La realtà purtroppo è diversa, i rari pazienti che nascono con una malattia da invecchiamento precoce, come la sindrome di Gottron, non diventano adolescenti, ma continuano velocemente a invecchiare e a manifestare tutte le caratteristiche comuni agli anziani.

: Autore: Redazione; 20 Febbraio 2018

Uno studio italiano getta nuova luce sulle possibile cause alla base dell’estrema eterogeneità clinica dei pazienti

I cromosomi che costituiscono il genoma umano sono organizzati in 23 coppie (una delle quali caratterizza il sesso maschile o femminile). Possiamo osservare la loro struttura solo quando, durante la divisione cellulare, diventano visibili al microscopio. E’ da qui che è iniziato lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Medical Genetics, che porta la firma dei ricercatori dell’IRCCS Medea - Associazione La Nostra Famiglia, guidati da Maria Clara Bonaglia in collaborazione con il gruppo di Orsetta Zuffardi dell’Università di Pavia.

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2018

Si chiama Metroticket, ed è il primo algoritmo in grado di prevedere con precisione molto elevata - ben oltre il 70% - il risultato di un trapianto di fegato dovuto a un tumore. L’algoritmo, e il suo applicativo informatico interamente 'made in Italy', è stato studiato ed elaborato dal Centro Trapianti dell’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano e dell’Università degli Studi di Milano, insieme ai Centri Trapianto dell’Ospedale Niguarda di Milano e dell’Ospedale Sant’Orsola Malpighi di Bologna, studiando l’attività di questi Centri in un arco di dieci anni, con il coinvolgimento di oltre mille pazienti italiani trapiantati di fegato per tumore.