Ricerca scientifica

: Autore: Enrico Orzes; 31 Gennaio 2018

Zhong Zhong e Hua Hua, le due scimmiette clonate in Cina Davvero la clonazione umana è sempre più vicina? A cosa servirebbe replicare un individuo? Interrogarsi è legittimo, ma le parole degli esperti possono evitare inutili allarmismi

La pecora Dolly è stata la prima ad insegnare al mondo intero, più di vent’anni fa, cosa fosse la clonazione; soprattutto, ha rappresentato la prova vivente che questo processo di riproduzione di un individuo fosse possibile. Dopo di lei ci sono stati molti altri esemplari di varie specie: pecore, mucche, maiali, cani, gatti e conigli. Persino le scimmie, così vicine all’uomo sulla scala evolutiva. Infatti, solo tre anni dopo Dolly è stata la volta di Tetra, femmina di macaco prodotta nei laboratori dell’Oregon Health and Science University attraverso un processo di scissione embrionale. Perché, dunque, Zhong Zhong (ZZ) e Hua Hua (HH), le due scimmiette clonate dai ricercatori dell’Accademia Cinese delle Scienze di Shanghai, stanno destando un tale interesse mediatico in tutto il mondo? Che cosa le rende così speciali?

: Autore: Enrico Orzes; 09 Gennaio 2018

Un progetto americano sta studiando l'impiego di questa strategia terapeutica in sette diverse patologie, grazie anche al prezioso contributo di associazioni come GFB Onlus

Le piattaforme modulari sono state definite come una delle maggiori innovazioni tecnologiche messe in campo dall’industria automobilistica che, grazie ad esse, ha potuto ampliare in modo considerevole il numero di modelli prodotti utilizzando elementi in comune. La stessa filosofia può essere applicata in maniera analoga alla terapia genica, che può ricorrere agli stessi vettori e agli stessi promotori contro diverse malattie genetiche rare. In un comunicato stampa da poco divulgato dall’associazione GFB ONLUS (Gruppo Familiari Beta-Sarcoglicanopatie) si fa riferimento a un progetto che prevede l’impiego della terapia genica per il trattamento di ben sette patologie: l'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e cinque diverse forme di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Dicembre 2017

Anche i due figli di una generosa coppia calabrese, affetti da paraparesi spastica ereditaria SPG35, prenderanno parte a uno di questi progetti

Reggio Calabria – La neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi (FAHN) è causata da una mutazione del gene FA2H, coinvolto, appunto, nel metabolismo degli acidi grassi. Al momento, pochissime famiglie sono state identificate come affette da questa malattia. L’esordio è di solito nell’infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica in associazione all’accumulo cerebrale di ferro, e con il progredire della malattia si possono manifestare disabilità intellettiva ed epilessia. Le mutazioni del gene FA2H compromettono la funzione dell’omonimo enzima (FA2H), causando la formazione di mielina anomala, e sono ereditate in maniera autosomica recessiva: ciò vuol dire che se due genitori presentano ognuno una copia del gene FA2H mutato (portatori sani della malattia), hanno il 25% di probabilità di generare un figlio malato, ossia che erediti entrambe le copie anormali del gene dai suoi genitori.

: Autore: Redazione; 18 Dicembre 2017

Già prodotti prototipi di test, simili a quelli di gravidanza, che saranno disponibili rapidamente

Identificare e misurare i componenti del batterio responsabile della tubercolosi direttamente dalle urine dei pazienti. E’ questo il risultato del lavoro “Urine lipoarabinomannan (LAM) glycan in HIV negative patients with pulmonary tuberculosis correlates with disease severity”, pubblicato il 13 dicembre sulla rivista Science Translational Medicine. Lo studio è frutto di una collaborazione internazionale fra l’Istituto Superiore di Sanità, la George Mason University (GMU) e altre istituzioni in USA, Australia, Perù e Regno Unito.

: Autore: Alessia Bottone; 14 Dicembre 2017

Cuneo - Erica Margaria, classe 1997. Una ragazza tra le tante con una malattia tra le poche, pochissime: la sindrome 4H, una forma di leucoencefalopatia ipomielinizzante associata a ipogonadismo ipogonadotropo e ipodontia. Katia, la madre, mi racconta di lei così come ha fatto un anno fa, quando l’ho intervistata, per la prima volta, per Vero Salute. L’articolo, intitolato “La malattia che ferma le lancette”, vincitore del Premio Alessandra Bisceglia per la comunicazione sociale, è stato realizzato in collaborazione con la Dottoressa Anna Ardissone dell’Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta di Milano, con la quale sono state analizzate le cause e le terapie sintomatiche disponibili, perché al momento non è affatto possibile parlare di cure eziologiche.

: Autore: Redazione; 05 Dicembre 2017

Milano – Il genoma della cellula tumorale è instabile: si rompe continuamente, accumulando danni che la cellula stessa tenta tenacemente di riparare per sopravvivere e proliferare. Individuare strategie per impedire che in queste cellule il DNA si ripari è fondamentale per eliminarle e curare il cancro. Il gruppo di ricerca guidato da Fabrizio d’Adda di Fagagna, ricercatore di IFOM di Milano e dell’IGM del CNR di Pavia, aveva già dimostrato nel 2012, sulle pagine di Nature, il ruolo cruciale di alcuni RNA non codificanti, piccole molecole regolatorie trascritte dal DNA e non usate per sintetizzare proteine. Come guardiani, questi RNA intervengono ogni volta che si genera un danno al DNA e fanno scattare l’allarme a tutela dell’integrità del genoma.

: Autore: Redazione; 21 Novembre 2017

Ospedale Bambino Gesù - Laboratori di ricerca Due distinte forme di encefalopatia sono rimaste senza nome per anni. Ora, grazie al lavoro dei ricercatori italiani, sono state svelate le mutazioni genetiche che ne sono all'origine

Dopo un lungo viaggio durato 30 anni, per Laura, Marco e le loro famiglie è terminata una vera e propria odissea diagnostica, caratterizzata da numerose visite, esami e analisi. Sull’ultimo numero della prestigiosa rivista scientifica American Journal of Human Genetics sono stati pubblicati i risultati della ricerca che ha permesso di scoprire la causa genetica delle loro rare malattie, finora senza nome.