Ricerca scientifica

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Ottobre 2016

Anche in presenza di una diagnosi molecolare, la metà dei pazienti richiede un'attenta interpretazione dei risultati e spesso ulteriori indagini

AL-AIN (EMIRATI ARABI UNITI) – Le nuove tecnologie, come il sequenziamento dell'intero esoma (WES) sono sicuramente utili, ma la competenza del personale sanitario gioca sempre un ruolo di primo piano. Questo il risultato della riflessione di un gruppo di studio degli Emirati Arabi Uniti, che ha utilizzato questa tecnica per diagnosticare i bambini con errori congeniti del metabolismo e altri disturbi. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Ottobre 2016

L'esempio virtuoso di una clinica di Ginevra, specializzata nel sequenziamento ad alta resa e composta da genetisti clinici e molecolari, bioinformatici, tecnici e bioeticisti

GINEVRA (SVIZZERA) – “Sequenziamento ad alta resa” (high-throughput sequencing, HTS) è un termine molto diffuso per identificare le moderne metodiche di sequenziamento di nuova generazione (next generation sequencing, NGS), che consentono di analizzare un'elevatissima quantità di sequenze (anche di soggetti diversi in parallelo) in breve tempo e a costi relativamente contenuti.

: Autore: Francesco Fuggetta; 11 Ottobre 2016

L'Agenzia statunitense intende dare un approccio normativo flessibile a queste tecnologie, essenziali per lo sviluppo della medicina di precisione

SILVER SPRING (U.S.A.) – Molti progressi della medicina di precisione dipenderanno dall'uso sicuro ed efficace della tecnologia nota come sequenziamento di nuova generazione (NGS). La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha elaborato due proposte di linee guida per controllare, a livello normativo, l'utilizzo dei test basati su questo metodo. I due documenti sono stati oggetto di consultazione pubblica per un periodo di tre mesi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 11 Ottobre 2016

USA - Un bambino è nato con il DNA di tre persone: è il primo parto derivante da una nuova tecnica che aiuta le persone con malattie genetiche rare ad avere bambini sani. Il risultato è stato salutato come una pietra miliare nel campo della medicina della fertilità, come era accaduto per il primo bambino nato dalla fecondazione in vitro. Ma perché è un fatto così importante? Perché questa tecnica è controversa? È sicura? La rivista New Scientist ha risposto alle domande più scottanti.

: Autore: Redazione; 04 Ottobre 2016

Milano – È possibile silenziare un gene a piacimento nascondendolo alle macchine molecolari che hanno il compito di leggerne le informazioni ed esprimerne la funzione. Questo il risultato di una ricerca svolta all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e apparsa questa settimana sulla prestigiosa rivista Cell. La tecnica permetterà, ad esempio, di eliminare gli effetti nocivi di un gene mutato che causa malattia. L’alternativa, fino a oggi, è stata quella di distruggere il gene o colpire i meccanismi di lettura ed espressione. Queste tecniche hanno però diversi limiti, sia dal punto di vista dell’efficacia che della sicurezza. Ecco perché il lavoro svolto dai ricercatori dell’SR-Tiget all’Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato, è importante: permetterà di silenziare i geni in maniera più sicura ed efficace, con applicazioni che vanno dalla cura di malattie causate da geni mutati alla modifica delle cellule del sistema immunitario per l’immunoterapia dei tumori.

: Autore: Emanuele Conti; 04 Ottobre 2016

Un team di scienziati appartenenti ad alcuni dei più prestigiosi istituti di ricerca statunitensi ha condotto uno studio per indagare a fondo le basi molecolari di alcune delle forme più rare di ittiosi, una malattia della pelle che è generalmente caratterizzata da gravi lesioni epidermiche, formazioni squamose, prurito e dolore. L'indagine, pubblicata sul Journal of Allergy and Clinical Immunology, sembra aver individuato uno dei fattori all'origine di questa condizione, aprendo la strada ad una potenziale strategia terapeutica.

: Autore: Emanuele Conti; 03 Ottobre 2016

I risultati dello studio sono stati pubblicati negli Atti ufficiali della National Academy of Sciences degli Stati Uniti

Circa 5 anni fa, in due diverse famiglie originarie del Pakistan e dell'Oman, sono stati identificati alcuni bambini che, fin dalla nascita, manifestavano i sintomi di una patologia neurologica finora sconosciuta. Dopo lunghe e approfondite indagini, un team internazionale di ricercatori è riuscito non solo a scoprire che all'origine di questo particolare disturbo infantile c'è una serie di mutazioni nel gene GPT2, ma anche a fornire le prime nozioni sui processi molecolari alla base della malattia.