Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 07 Settembre 2016

Uno studio britannico pubblicato di recente sulla rivista The British Journal of Cancer ha evidenziato che il rischio di cancro al seno è quasi triplicato nelle donne che assumono una terapia ormonale sostitutiva combinata (HRT, in Italia conosciuta più comunemente come TOS). Tale rischio aumenterebbe ulteriormente nelle donne che fanno uso di questi ormoni da più di 15 anni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Settembre 2016

Calcolata l'incidenza in Europa occidentale, stimata a 2,7 casi per milione di nati vivi

Newcastle Upon Tyne (REGNO UNITO) – La sindrome di Cockayne è una malattia rara autosomica recessiva, caratterizzata da microcefalia, crescita postnatale alterata e prematuro invecchiamento patologico, storicamente considerata un disturbo di riparazione del DNA. Gli studi precedenti sono stati in gran parte limitati a rapporti su singoli casi o piccole serie, e non sono state stabilite linee guida per l'assistenza.

: Autore: Francesco Fuggetta; 06 Settembre 2016

Uno studio svedese riporta il caso di un bambino nato con asfissia, torace stretto e grave ipotonia

GÖTEBORG (SVEZIA) – La sindrome di Shwachman-Diamond-Bodian è un disordine pleiotropico – cioè nel quale una singola mutazione genetica produce una serie di effetti diversi - in cui le caratteristiche principali sono la disfunzione del midollo osseo e l'insufficienza pancreatica. Possono inoltre verificarsi alterazioni scheletriche, e in rari casi si manifesta come una grave distrofia toracica congenita.

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Settembre 2016

Le due terapie antifungine empiriche sono state valutate in uno studio giapponese. Il micafungin, generalmente, è stato meglio tollerato

MORIOKA CITY (GIAPPONE) – La neutropenia febbrile è una condizione di neutropenia successiva a chemioterapia, che si accompagna a febbre superiore a 38-38.5°. Tipicamente insorge quando i neutrofili sono inferiori a 500 per microlitro, ed è una condizione grave perché può comportare uno stato infettivo severo e potenzialmente mortale (shock settico).

: Autore: Redazione; 31 Agosto 2016

DANIMARCA - Ascendis Pharma ha annunciato l'apertura dello studio clinico mondiale 'heiGHt', una sperimentazione di Fase III che valuterà l'uso di TransCon Growth Hormone per il trattamento di un gruppo di pazienti pediatrici affetti da deficit dell'ormone della crescita (GHD), una malattia rara che è principalmente caratterizzata da bassa statura, inadeguato sviluppo della struttura ossea e ritardi nel processo di maturazione dell'individuo. I dati raccolti nello studio serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco che Ascendis Pharma prevede di presentare alle agenzie di regolamentazione di tutto il mondo.

: Autore: Emanuele Conti; 23 Agosto 2016

Il gene Vps33B è noto da tempo per essere coinvolto nello sviluppo di una malattia multisistemica, ultra rara e fatale, definita come sindrome ARC. Oggi, i ricercatori dello UT Southwestern Medical Center (USA) sostengono che questo gene abbia un ruolo diretto nella regolazione dell'immunità innata, la prima risposta di difesa che le cellule immunitarie dell'organismo umano mettono in atto contro gli agenti infettivi esterni. La scoperta, pubblicata di recente sulla rivista Immunity, potrebbe rivelarsi utile per una migliore comprensione non soltanto della sindrome ARC, ma anche della più comune tubercolosi.

: Autore: Redazione; 23 Agosto 2016

Un meccanismo che permette alle cellule tumorali di “ingannare” il sistema immunitario impedendogli di attaccare e quindi distruggere le cellule anomale. Lo ha scoperto uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù condotto insieme al dipartimento di medicina sperimentale dell’Università degli studi di Genova e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Allergy and Clinical Immunology. Si tratta di una reazione che si scatena quando le cellule natural killer entrano in contatto con quelle tumorali provocando la disattivazione di questo importante meccanismo di difesa.