Ricerca scientifica

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Luglio 2016

L'antigene MAGE-D2 è invece essenziale per il riassorbimento renale del sale nel feto, per l'omeostasi del liquido amniotico e per il mantenimento della gravidanza

PARIGI – Il polidramnios è una sovrapproduzione di liquido amniotico che si verifica nel 2% delle gravidanze. È una condizione in cui l'indice del liquido amniotico è superiore a 24 cm, o la tasca massima è superiore a 8 cm. In una famiglia, tre gravidanze con prole di sesso maschile sono state complicate da parto prematuro e grave polidramnios: un feto è morto, e gli altri due presentavano una massiccia e transitoria perdita di sali e una poliuria che ricordavano la sindrome di Bartter prenatale.

: Autore: Redazione; 22 Luglio 2016

C’è un segreto in comune nei movimenti incontrollati di patologie tra loro diverse, quali sono malattia di Parkinson, distonia e malattia di Huntington. Grazie a uno studio pubblicato da Nature Neuroscience questo segreto è ora un po’ più chiaro al mondo della scienza.

: Autore: Redazione; 22 Luglio 2016

Napoli – Un modello di finanziamento alla ricerca che sia di esempio per il paese, è questo il messaggio alle istituzioni lanciato dalla Fondazione Telethon in occasione dell’evento “Come ricerca e innovazione possono diventare un volano per l’economia del Paese” che si è svolto presso l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli alla presenza del Presidente del Consiglio dei Ministri Matteo Renzi. Sono intervenuti il direttore del Tigem Andrea Ballabio, il direttore generale della Fondazione Telethon Francesca Pasinelli, il presidente della Fondazione Telethon Luca Cordero di Montezemolo, il presidente della Regione Campania Vincenzo De Luca.

: Autore: Enrico Orzes; 21 Luglio 2016

L'avvento dei test genetici sta rendendo più facile e, al contempo, celere l'individuazione di malattie rare che, altrimenti, richiederebbero tempi più lunghi e un'ampia serie di esami grazie ai quali procedere ad una diagnosi differenziale che si concretizzi in un esito definitivo. Il tempo è sempre il fattore chiave perché un responso clinico che giunga rapidamente può voler dire una qualità di vita decisamente superiore per molti pazienti e, per altri, può addirittura fare la differenza tra la vita e la morte.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Luglio 2016

Il tasso di diagnosi con questa tecnica, in un piccolo centro genetico regionale, ha raggiunto il 32,5% dei pazienti

DIJON (FRANCIA) – Le condizioni gravi dello sviluppo neurologico colpiscono circa il 3-5% della popolazione, e i genetisti medici svolgono un ruolo centrale nella delineazione clinica e nella diagnosi, perché oltre l'80% delle malattie croniche in età pediatrica hanno una base genetica. La diagnosi eziologica è un elemento chiave per la gestione delle famiglie colpite, con implicazioni significative per la consulenza genetica, la pianificazione delle nascite, i test prenatali, la prognosi, il trattamento, la prevenzione e la qualità della vita.

: Autore: Redazione; 20 Luglio 2016

Roma – La Società Italiana di Neurologia (SIN) conferma il suo impegno nel sostenere l’attività di ricerca sulle malattie neurologiche promuovendo 7 premi destinati a contributi scientifici pubblicati da giovani neurologi italiani, per un valore complessivo di 34.000 euro.

: Autore: Emanuele Conti; 15 Luglio 2016

Scienziati USA individuano la molecola che funge da principale regolatore di crescita dei vasi sanguigni cardiaci

Le conseguenze di un attacco di cuore vanno oltre l'immediato rischio di morte che la condizione implica nella sua fase acuta: la perdita di muscolo cardiaco dovuta ad un infarto può gravemente inficiare la capacità di pompaggio del cuore, portando ad uno stato di insufficienza cardiaca cronica. La rivista Nature Communications ha pubblicato i risultati di uno studio condotto dai ricercatori del Sanford-Burnham Medical Prebys Discovery Institute (SPB), risultati che potrebbero fornire le basi per lo sviluppo di un nuovo approccio terapeutico potenzialmente in grado di minimizzare i danni cardiaci a lungo termine causati da infarto.