Ricerca scientifica

: Autore: Francesco Fuggetta; 31 Marzo 2016

DANBURY (U.S.A.) – La Food and Drug Administration (FDA) ha assegnato un finanziamento di 250.000 dollari all'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD), la principale associazione indipendente no-profit impegnata nell'individuazione, nel trattamento e nella cura dei disturbi rari. La NORD utilizzerà il contributo per sviluppare 20 studi di storia naturale per 20 diverse malattie rare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 31 Marzo 2016

LOVANIO (BELGIO) – Nel 1581 Rembert Dodoens scrisse il “Medicinalium observationum exempla rara, recognita et aucta”, un libro in latino sulla diagnosi e il trattamento dei disturbi con una bassa prevalenza. Si ritiene che il “movimento dei farmaci orfani” sia stato avviato solo di recente con l'Orphan Drug Act del 1983 negli Stati Uniti d'America, che aveva lo scopo di stimolare la ricerca e la commercializzazione di prodotti medicinali ('farmaci orfani') destinati alla diagnosi, prevenzione e trattamento in-vivo delle malattie con una bassa prevalenza ('malattie rare'). Ma non c'era alcun interesse sui disordini a bassa prevalenza prima del secolo scorso?

: Autore: Francesco Fuggetta; 30 Marzo 2016

SASSARI – Gli interferoni (IFN) sono delle proteine prodotte dall’organismo in risposta alle infezioni virali (e anche ad altri stimoli). Gli IFN si legano a speciali recettori sulle cellule bersaglio, e questo legame fa scattare una serie di segnali, che dalla membrana citoplasmatica arrivano al nucleo della cellula, dove attivano centinaia e centinaia di geni cellulari, con produzione di numerose proteine, che sono gli attuatori dei molteplici effetti dell’interferone, la cui entità può variare tra cellula e cellula e tra individuo e individuo, e ciò si può riflettere su differenze nella sensibilità alle infezioni virali.

: Autore: Matteo Mascia; 23 Marzo 2016

La Corte costituzionale non ha voluto abbattere uno dei divieti della legge 40: “Scelta spetta al legislatore”

La Corte costituzionale non ha voluto invadere il campo d'azione del legislatore: per il momento gli embrioni soprannumerari non potranno essere donati alla ricerca per effettuare studi o sperimentazioni. La Consulta ha quindi respinto la questione di legittimità presentata dal tribunale di Firenze a seguito del ricorso di una coppia che avrebbe voluto donare le proprie cellule per scopi scientifici. Una facoltà oggi vietata dalla legge 40, normativa di riferimento per tutto quello che concerne la procreazione medicalmente assistita.

: Autore: Emanuele Conti; 22 Marzo 2016

Le sostanze velenose iniettate da insetti o animali possono avere conseguenze molto pericolose per l'uomo, a volte anche letali. D'altra parte, lo studio della composizione chimica di questi veleni può risultare utile per eventuali applicazioni mediche, come dimostra il caso di un'indagine scientifica che è stata presentata a Los Angeles (California), in occasione del meeting annuale della Biophysical Society (27 febbraio - 2 marzo 2016). I ricercatori dell'Università del Queensland (Australia) hanno infatti scoperto le proprietà antidolorifiche di una tossina prodotta da un tipo di ragno che vive nei territori del Sud America.

: Autore: Enrico Orzes; 22 Marzo 2016

In campo sanitario è fondamentale poter disporre di strumenti in grado di riassumere e concentrare in modo sistematico ed efficace i risultati degli studi clinici che nascono intorno ai nuovi farmaci, specialmente quando riguardano l'ambito delle malattie rare, dove i trial clinici spesso sono realizzati con casistiche ridotte e prevedono tempi di sviluppo molto lunghi. La Cochrane Library è una raccolta di sei database tra loro indipendenti e di altissima qualità, nata con l'obiettivo di offrire prove di efficacia indispensabili per favorire i processi decisionali alla base dell'assistenza sanitaria. Perciò, il fatto che nell'ultimo numero della Cochrane Database of Systematic Reviews l'attenzione sia stata puntata sull'impiego della terapia di sostituzione enzimatica nella lotta alla Sindrome di Maroteux-Lamy (detta anche Mucopolisaccardiosi di tipo VI) risulta di notevole importanza.

: Autore: Redazione; 15 Marzo 2016

Palermo - L’ultimo successo sul fronte della diagnosi prenatale, all’Azienda Villa Sofia-Cervello, frutto della collaborazione pubblico-privato con la Fondazione Franco e Piera Cutino, si chiama sindrome di Cockayne. Per la prima volta, è stata infatti applicata la celocentesi per verificare su una donna italiana in gravidanza la presenza nel feto della sindrome di Cockayne, una malattia genetica rara, autosomica recessiva, con una statistica di un caso su 200mila, che produce ritardo progressivo della crescita, bassa statura, microcefalia e altre anomalie facciali, invecchiamento precoce, deficit cognitivo, sordità e retinite pigmentosa.