Ricerca scientifica

: Autore: Emanuele Conti; 09 Febbraio 2016

Negli Stati Uniti, i ricercatori della University of North Carolina (UNC) e del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) hanno sviluppato una terapia genica per il trattamento di una rara forma di malattia emorragica denominata 'deficit del fattore VII'. Il team di scienziati ha sperimentato questo nuovo approccio terapeutico su un modello di cane affetto dalla patologia, riuscendo a riportare gli animali in condizioni di buona salute con una singola somministrazione del trattamento. I positivi risultati ottenuti sono stati dettagliatamente pubblicati sulla rivista specializzata Blood.

: Autore: Emanuele Conti; 03 Febbraio 2016

Una recente indagine evidenzia come l'istituzione di un servizio medico multidisciplinare renda possibile migliorare la qualità delle cure offerte ai pazienti con malattie rare

I modelli di assistenza sanitaria attualmente presenti in Europa e nel resto del mondo appaiono, nel complesso, ben progettati per soddisfare i bisogni delle persone affette da condizioni comuni, ma si rivelano inadatti alla gestione dei pazienti con malattie rare, ossia meno conosciute e più difficili da diagnosticare o trattare. Uno studio, pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, ha analizzato il servizio assistenziale specializzato che in Inghilterra è stato appositamente istituito per i pazienti affetti dalla patologia ultra rara nota come sindrome di Alström (AS). L'indagine ha messo in luce i benefici ottenuti in termini di efficienza delle procedure, qualità delle cure erogate e costi sostenuti.

: Autore: Redazione; 02 Febbraio 2016

Roma – Un gruppo di ricerca coordinato da Elvira De Leonibus, Faculty e Head of Behavioral facility presso l’Istituto Telethon di Pozzuoli e responsabile del Laboratorio di Neuropsicofarmacologia dell’Istituto di Genetica e Biofisica (IGB) del CNR, ha scoperto un gene importante per il corretto sviluppo dell’ippocampo, porzione della corteccia cerebrale a forma di un curioso cavalluccio marino. L’ippocampo svolge un ruolo fondamentale negli organismi viventi perché è necessario per la formazione della memoria a lungo termine.

: Autore: Redazione; 30 Gennaio 2016

Un recente studio pubblicato sulla rivista Clinical Gastroenterology and Hepatology ha evidenziato che non esiste alcuna associazione tra il rischio di esofago di Barrett, una metaplasia a carico dell’epitelio esofageo distale associato alla malattia da reflusso gastro esofageo, e il consumo di caffè o tè.

: Autore: Redazione; 29 Gennaio 2016

Roma – Ecco come un eccessivo e prolungato consumo di zuccheri, una dieta squilibrata o il diabete possono gravare sulle performance del nostro cervello: ricercatori della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore presso la sede di Roma hanno scoperto, infatti, che in presenza di concentrazioni elevate di zucchero (simili a quelle che possono verificarsi in caso di del diabete) le cellule staminali del cervello - fondamentali per i processi di apprendimento e memoria nonché per la riparazione dei danni cerebrali - non riescono più a riprodursi e, quindi, a garantire il necessario ricambio di neuroni nell'ippocampo, centro nevralgico della formazione dei ricordi.
In un lavoro pubblicato online sulla rivista Cell Reports, i ricercatori hanno inoltre osservato che nel cervello di animali sottoposti a restrizione calorica (dieta ipocalorica comparabile a una dieta di circa 1500 calorie al giorno) aumenta il numero di cellule staminali cerebrali.

: Autore: Ilaria Vacca; 27 Gennaio 2016

Prof. Novelli: ‘In Italia presto progetto Genomi Italia’

Prof. Giuseppe Novelli Georgia e Jessica sono le prime due bambine affette da malattie rare che hanno ottenuto la propria diagnosi grazie al programma ‘100.000 Genomes Project’, lanciato nel Regno Unito dal premier Cameron nel 2014. L'obiettivo è quello di mappare il codice genetico di decine di migliaia di persone malate di cancro e malattie rare, con la speranza di scoprire quali siano i geni responsabili.

: Autore: Margherita De Nadai; 21 Gennaio 2016

Quattro nuove risorse, a novembre, hanno ricevuto l’etichetta "IRDiRC Recommended": il Framework per la condivisione responsabile dei dati relativi alla genomica e alla salute di GA4GH, Decipher del Wellcome Trust Sanger Institute, Human Phenotype Ontology (HPO), e il consorzio internazionale di Human Phenotype Terminologies (ICHPT).
La raccomandazione IRDiRC – il Consorzio Internazionale per la ricerca sulle malattie rare - è un indicatore di qualità che evidenzia strumenti, norme, piattaforme o linee guida che contribuiscono agli obiettivi di IRDiRC, concentrandosi sulle risorse chiave per le comunità di ricerca per accelerare la traduzione clinica.