Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 09 Novembre 2015

USA – I risultati di uno studio, condotto da un team di ricercatori dello UT Southwestern Medical Center (Texas), sembrano dimostrare che uno specifico enzima, denominato cGAS, rivesta un ruolo fondamentale nello sviluppo di rare malattie autoimmuni come la sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) e il lupus eritematoso sistemico (LES). La promettente scoperta è stata pubblicata sulla rivista Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS).

: Autore: Enrico Orzes; 22 Ottobre 2015

A rischio solo i pazienti con danno renale acuto. L'elemento pericoloso è il gadolinio, uno dei più noti agenti utilizzati per le RM

La sicurezza dei mezzi di contrasto utilizzati in risonanza magnetica è uno dei temi più dibattuti in radiologia. In una medicina che, sempre più, si affida a tecniche di diagnostica per immagini per raccogliere informazioni sulle principali patologie – tumorali e non solo – non è di certo possibile rinunciare ai vantaggi che essi comportano, ma è fondamentale valutarne le modalità e i criteri di impiego con accuratezza e raziocinio. Da qualche anno una 'nuova' malattia rara ha ricevuto le attenzioni dell’universo medico, soprattutto per il suo possibile legame con uno dei più noti agenti di contrasto usati in risonanza magnetica, il gadolino. La patologia in questione è la Fibrosi Sistemica Nefrogenica (NSF, Nephrogenic Systemic Fibrosis), descritta per la prima volta dal dott. Shawn Cowper, che per le sue caratteristiche cliniche la avvicinò allo Scleromixedema.

: Autore: Redazione; 15 Ottobre 2015

I risultati di uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Annals of Rheumatic Diseases, hanno confermato l’esistenza di una correlazione tra un polimorfismo germinale e codificante (rs2230926) di TNFAIP3 (A20), una proteina gatekeeper centrale nell'attivazione di NF-kB, e l'insorgenza di linfoma associato alla sindrome primaria di Sjogren.

: Autore: Redazione; 15 Ottobre 2015

Lo studio è stato coordinato da Giovanni Ristori, del Centro per le Terapie Sperimentali Neurologiche, Ospedale Sant’Andrea, Sapienza Università di Roma

I risultati di una ricerca italiana - sostenuta dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e pubblicata su Lancet Neurology - avvalorano l'idea che riluzolo (farmaco attualmente indicato per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica) possa rappresentare una cura per l'atassia cerebellare. Anche se saranno necessari studi prolungati e sperimentazioni specifiche per le varie forme di patologia, si tratta di una notizia importante che apre nuove speranze per i pazienti.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 14 Ottobre 2015

I ricercatori dell'Istituto di Biologia Medica (IMB) di A-STAR, la principale organizzazione scientifica di Singapore, hanno recentemente condotto uno studio che ha portato all'elaborazione di un modello radicalmente nuovo della cosiddetta sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), una rarissima malattia congenita, comunemente conosciuta come progeria, caratterizzata da un rapido e prematuro invecchiamento che insorge poco dopo la nascita. La scoperta, pubblicata nel numero di settembre della rivista eLife, potrebbe rappresentare un importante passo avanti nello sviluppo di una cura per questa grave patologia.

: Autore: Redazione; 07 Ottobre 2015

Uniscono le forze per essere più competitivi: Telethon, AIM e ASNP hanno creato l'Alleanza Neuromuscolare per sviluppare la ricerca e migliorare i livelli assistenziali e la ricerca clinica su queste malattie, che in Italia colpiscono oltre centinaia di migliaia di persone.

Milano - Fondazione Telethon, Associazione Italiana di Miologia (AIM) e Associazione Italiana per lo studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP) hanno stretto un accordo dando vita a un nuovo gruppo denominato “Alleanza Neuromuscolare” con l'obiettivo di promuovere la formazione e la ricerca clinica in Italia in questo specifico ambito.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 06 Ottobre 2015

Individuato il ruolo della attivina A nella crescita ossea incontrollata, ora si studia un anticorpo monoclonale in grado di inibirla

USA - Regeneron Pharmaceuticals ha annunciato che la rivista Science Translational Medicine ha pubblicato un documento che descrive la scoperta e la validazione preclinica di un meccanismo biologico che svolge un ruolo chiave sulla fisiopatologia della rara malattia genetica denominata fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), un disturbo gravemente invalidante e dagli esiti fatali in cui muscoli, legamenti, tendini e altri tessuti connettivi si trasformano gradualmente in osso.