Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 23 Febbraio 2016

Sulla rivista Journal of Medical Genetics è stato recentemente pubblicato il caso di due sorelle di origine araba che sono risultate affette da una grave forma di disordine mitocondriale infantile, una malattia caratterizzata da encefalomiopatia, ispessimento del muscolo cardiaco e degenerazione del nervo ottico. I ricercatori dell'Emek Medical Center (Afula, Israele) sono riusciti ad identificare una specifica mutazione genetica che sembra essere all'origine di questa patologia fatale.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 22 Febbraio 2016

Maspes (Fondazione Hopen): il programma porterà circa 400 famiglie ad eseguire esami genetici di ultima generazione

Dal particolare al generale, dal vissuto di sua figlia e della sua famiglia a quello di tanti altri che sono probabilmente nelle stesse condizioni. Per arrivare a creare la Fondazione Hopen Federico Maspes ha usato il metodo induttivo che è alla base del metodo sperimentale. Un modo di procedere molto scientifico. Scopriamo insieme a lui quali sono gli ‘esperimenti’ già cominciati, quali risultati sono stati già ottenuti e come intende proseguire.

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Febbraio 2016

LIONE (FRANCIA) – La sindrome di Smith-Magenis è un complesso disordine dello sviluppo neurologico che include deficit cognitivo, ritardo del linguaggio, disturbi del comportamento e tipici disturbi del sonno. Il novanta per cento dei casi è dovuto a una delezione 17p11.2 che coinvolge il gene RAI1; altri casi sono legati a mutazioni dello stesso gene. La sua prevalenza ipotizzata è di 1 su 25.000, anche se questi dati possono essere una sottostima.

: Autore: Francesco Fuggetta; 11 Febbraio 2016

La malattia, che colpisce circa 1 neonato su 100.000, provoca deformazioni facciali e agli arti

La sindrome di Pfeiffer è una rara malattia genetica caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio (craniosinostosi). Descritta per la prima volta nel 1964, la malattia colpisce circa 1 neonato su 100.000.
Molte delle caratteristiche facciali tipiche della sindrome di Pfeiffer sono il risultato della fusione prematura che impedisce alle ossa del cranio di crescere normalmente, ma la malattia colpisce anche le ossa delle mani e dei piedi. La crescita abnorme di queste ossa porta ad avere occhi sporgenti (esoftalmo) e molto distanti fra loro (ipertelorismo), fronte alta, una mascella superiore sottosviluppata e un naso a becco. Più della metà dei bambini con sindrome di Pfeiffer soffrono di deficit all'udito, e anche i problemi dentali sono comuni.

: Autore: Emanuele Conti; 10 Febbraio 2016

I ricercatori del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) degli Stati Uniti hanno studiato una rara forma di disturbo congenito che provoca la temporanea comparsa di eruzioni cutanee dovute ad un'esposizione alle vibrazioni. In un articolo recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine, gli scienziati spiegano che questa nuova malattia, definita col nome di 'orticaria vibratoria', è causata da una specifica mutazione genetica ereditaria.

: Autore: Redazione; 09 Febbraio 2016

Questo è l’obiettivo, ora più vicino grazie alla scoperta del ‘marchio di fabbrica’ del DNA di almeno cinque neoplasie

In futuro, un esame del sangue probabilmente sarà in grado di rivelare la presenza di una serie di tumori in fase precoce di sviluppo, quando cioè le terapie hanno più chance di successo. Questo grazie ad un’importante scoperta dei ricercatori deiNational Institutes of Health, riportata sul Journal of Molecular Diagnostics, che hanno individuato una sorta di ‘marchio di fabbrica’ nel DNA tumorale, presente in almeno cinque tipi diversi di tumore. Si tratta di una metilazione, cioè una modificazione chimica alla quale può andare soggetto il DNA, che modula l’espressione dei geni: più il DNA è metilato (zone di ipermetilazione), come si verifica in alcune zone di DNA tumorale, più si riduce l’attività di un gene.

: Autore: Redazione; 09 Febbraio 2016

Disturbi autistici e dell’umore potrebbero essere collegati ad alterazioni della flora intestinale: lo sostiene un recente studio tutto italiano pubblicato sulla rivista World journal of Gastroenterology, in cui gli autori fanno notare come la modulazione del microbiota come approccio terapeutico all’autismo e ai disturbi dell’umore sia stato valutato finora solo in condizioni cliniche sperimentali, ma con risultati molto promettenti, invitando quindi al sostenimento di altri, appositi studi.