Ricerca scientifica

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Marzo 2016

La malattia (solo 50 casi al mondo) è stata descritta per la prima volta nel 1988 dal medico italiano Carlo Dionisi-Vici

ROMA – La sindrome di Vici prende il nome dal dottor Carlo Dionisi-Vici, responsabile dell'Unità Operativa di Patologia Metabolica dell'ospedale Bambino Gesù di Roma, che per primo la descrisse in un articolo del 1988, nel quale riportava i sintomi di due fratelli con un disturbo ancora sconosciuto. Da allora, pochi altri articoli hanno segnalato la stessa malattia, che in seguito ha adottato il nome di sindrome di Vici. La sua incidenza è sconosciuta, ma finora sono stati segnalati solo 50 casi nel mondo.

: Autore: Redazione; 02 Marzo 2016

Nasce, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e dall'NIH degli Stati Uniti Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) il Network internazionale che include, oltre all'Italia e Stati Uniti, fra gli altri anche Canada, Giappone e Australia. Lo ha annunciato Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, nel corso della IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Marzo 2016

La maggior parte delle advocacy sostiene attivamente un progetto, ma mancano le risorse da parte dei governi

MELBOURNE (AUSTRALIA) – Ognuna delle 6.000-7000 malattie rare esistenti colpisce relativamente poche persone, ma tutte insieme interessano dal sei all'otto per cento della popolazione.
Poiché queste condizioni sono di solito potenzialmente fatali o cronicamente invalidanti, e la maggior parte non ha trattamenti specifici o efficaci, esse hanno un pesante impatto sugli individui affetti e sulle loro famiglie. Tuttavia, a causa della loro bassa prevalenza, le singole malattie rare, storicamente hanno ricevuto poca attenzione da parte dei governi e dei finanziatori della ricerca.

: Autore: Emanuele Conti; 01 Marzo 2016

La sindrome di Andersen-Tawil (ATS) rappresenta una condizione molto rara che, tra i suoi sintomi, annovera un tipico complesso di dismorfismi facciali che interessano la fronte, il naso, le orecchie, gli occhi, la mascella e il mento. I biologi della Tufts University (Massachussets, USA) sono riusciti ad individuare il meccanismo bioelettrico che sembra essere la causa di queste malformazioni. La scoperta, pubblicata sulla rivista Journal of Physiology, potrebbe costituire un importante primo passo nello sviluppo di opzioni terapeutiche e preventive in grado di contrastare la ATS ed altri tipi di patologie più comuni.

: Autore: Ilaria Vacca; 29 Febbraio 2016

In occasione della giornata delle malattie rare la International Osteoporosis Foundation (IOF) ha reso disponibile una nuova risorsa online dedicata alle malattie rare scheletriche.
“Si tratta di un vero e proprio atlante online – spiega Maria Luisa Brandi, Brandi, Ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Firenze e Presidente del Working Group (WG) focused on Skeletal Rare Diseases (SRD) dell’IOF – che fornisce informazioni dettagliate su circa 80 tra le principali malattie rare che colpiscono lo scheletro.”

: Autore: Ilaria Vacca; 29 Febbraio 2016

FirmoLab è una struttura pubblica nata grazie alla collaborazione della Fondazione FIRMO con lo Stabilimento Chimico Farmaceutico militare di Firenze

Apre i battenti a Firenze, presso l’Istituto Farmaceutico Militare, FirmoLab, una struttura pubblica che ospiterà i ricercatori della Fondazione FIRMO per un’inedita collaborazione mirata a trovare nuove terapie per le malattie rare da eccesso di mineralizzazione dello scheletro. Il laboratorio nasce grazie all’impegno dell’Istituto fiorentino che da decenni produce farmaci per alcune malattie rare, e dall’altra la Fondazione no profit che, oltre a informare e sensibilizzare sulle malattie ossee, avrà con FirmoLab come primo obiettivo la ricerca di terapie per malattie ossee rare per le quali non esiste una terapia.
“Tutto ciò nasce perché la Fondazione persegue obiettivi specifici: informazione e formazione ma anche il sostegno della ricerca scientifica di base - spiega la Prof.ssa Maria Luisa Brandi, Ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Firenze e Presidente della Fondazione Firmo – Grazie alla disponibilità dei locali dell’Agenzia Industrie Difesa e a una convenzione con l’Università di Firenze porteremo la ricerca molecolare e cellulare a livello internazionale.”

: Autore: Redazione; 29 Febbraio 2016

Messo a punto nuovo metodo da Università di Padova. Ora si attende la messa a punto del farmaco

I pazienti affetti da Sindrome EEC (Ectrodattilia, Displasia Ectodermica labio/palatoschisi), ovvero una severa patologia corneale responsabile della progressiva perdita della capacità visiva fino alla completa cecità ad, hanno finalmente una nuova speranza di cura. Lo studio, condotto dal dr. Enzo Di Iorio del Dipartimento di Medicina molecolare dell’Università di Padova in collaborazione con la dr.ssa Vanessa Barbaro (Officina Farmaceutica della Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus diretta da dr. Diego Ponzin, autorizzata dall’AIFA alla produzione di medicinali per terapie avanzate), Correction of mutant p63 in EEC syndrome using siRNA mediated allele specific silencing restores defective stem cell function è stato pubblicato sulla rivista Stem Cells.