Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 21 Gennaio 2016

Pubblicati sulla prestigiosa rivista ematologica Leukemia, con un Impact Factor di 10.4, i risultati dell’importante lavoro svolto dal team di ricerca dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma. Lo studio diagnostico, oggetto di pubblicazione nell’ambito delle malattie del sangue, è stato svolto su un totale di 445 pazienti. Tra questi, alcuni affetti da diversi tipi di patologie tumorali-gammapatie monoclonali, quali il mieloma multiplo, e altri da patologie pre-tumorali - come la gammapatia monoclonale di significato incerto (MGUS) - in cura nell’Unità Operativa di Ematologia e CTMO dell’Ospedale.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Gennaio 2016

MIAMI, FLORIDA (U.S.A.) – La sindrome 3MC1 è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura e chiare anomalie craniofacciali, ombelicali e sacrali. Cinque mutazioni nel gene MASP1, che codifica per gli enzimi MASP-1 e MASP-3, che giocano un ruolo nel percorso della lectina, sono finora state segnalate come causa della sindrome. Solo una mutazione precedentemente riportata influenza sia MASP-1 che MASP-3, mentre le altre mutazioni influenzano solo MASP-3.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Gennaio 2016

PERTH (AUSTRALIA) – L'acinesia o l'ipocinesia fetale, l'artrogriposi e le gravi miopatie congenite sono condizioni eterogenee che solitamente si presentano prima o al momento della nascita. Sebbene numerosi geni siano stati identificati come responsabili per ciascuno di questi gruppi di malattie, in molti casi una diagnosi genetica specifica rimane elusiva. Ora, con la comparsa del sequenziamento di nuova generazione, praticamente l'intera regione codificante del DNA di un individuo può essere analizzata attraverso il sequenziamento dell'intero esoma, consentendo a quasi tutti i geni-malattia, noti e nuovi, di essere indagati per disturbi come questi.

: Autore: Enrico Orzes; 19 Gennaio 2016

Per effettuare uno studio clinico a 360° su una patologia rara sono necessari almeno due elementi: una casistica di pazienti piuttosto numerosa e un intervallo di follow-up sufficientemente lungo. Generalmente, queste sono condizioni difficili da realizzare perché una malattia rara, per definizione, non ha indici di prevalenza alti, come quelli di certe forme tumorali. Inoltre, nei pazienti afflitti da malattie rare i tempi di sopravvivenza possono essere, a volte, più brevi di quelli imposti da un tumore. Anche l'identificazione di un soggetto con una patologia rara può presentarsi in maniera ostica e complessa, specialmente per le realtà ospedaliere non specializzate e che non hanno l'abitudine di trattare queste classi di pazienti.

: Autore: Redazione; 15 Gennaio 2016

Roma – Un gruppo di ricerca internazionale ha scoperto per la prima volta una possibile strategia terapeutica per una malattia genetica rara nota con il nome di sindrome di Duncan. Questa sindrome, generalmente asintomatica, si manifesta con una mononucleosi infettiva fulminante scatenata dal diffuso virus di Epstein-Barr (EBV), appartenente alla famiglia degli herpes virus.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Gennaio 2016

Un altro caso è quello della ricerca sull'emicrania emiplegica familiare, grazie alla quale si arriverà a comprendere meglio le cefalee comuni

La ricerca sulle malattie rare ha portato a importanti scoperte per la lotta contro patologie comuni come i tumori e il diabete. Non solo: è stata utile per mettere a punto delle strategie contro il pericoloso virus Ebola e anche per approfondire lo studio delle emicranie. Lo spiega bene Karla Lant, del Rare Genomics Institute, in un articolo recentemente pubblicato sulla rivista Clinical Leader.

HANOVER, MARYLAND (U.S.A.) – Nel 2011 i ricercatori hanno pubblicato i risultati di uno studio a lungo termine sulla sindrome di Laron, detta anche deficit del recettore dell'ormone della crescita. I risultati sono concentrati su un isolato villaggio ecuadoriano di persone sproporzionatamente colpite dalla malattia: nel paese vivevano 22 persone con la malattia, mentre si ritiene che in tutto il mondo solo 250 persone ne siano affette.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Gennaio 2016

ATLANTA (U.S.A.) - La malattia emolitica alloimmune del feto e del neonato è una malattia causata dal legame fra le immunoglobuline G (anticorpi materni trasmessi attraverso la placenta) e gli antigeni ereditati dal padre, presenti nei globuli rossi del feto ma assenti in quelli materni. Le donne antigene-negative (Rh-) possono avere naturalmente degli anticorpi a certi antigeni dei globuli rossi (anti-A o anti-B), o possono sviluppare questi anticorpi come risultato dell'esposizione ad antigeni estranei nei globuli rossi, attraverso precedenti trasfusioni di sangue o in seguito a un'emorragia feto-materna silente durante la gravidanza o al momento del parto.