Ricerca scientifica

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Gennaio 2016

La ricerca sulle malattie rare ha portato a importanti scoperte per la lotta contro patologie comuni come i tumori e il diabete. Non solo: è stata utile per mettere a punto delle strategie contro il pericoloso virus Ebola e anche per approfondire lo studio delle emicranie. Lo spiega bene Karla Lant, del Rare Genomics Institute, in un articolo recentemente pubblicato sulla rivista Clinical Leader.

HANOVER, MARYLAND (U.S.A.) – Quando consideriamo la ricerca sulle malattie rare e applichiamo un'analisi costi-benefici, diventa chiaro che i benefici di questo tipo di ricerca sono di gran lunga superiori ai costi. Purtroppo, però, troppo spesso questo tipo di valutazione si ferma e vengono considerati solo i benefici immediati della ricerca: generalmente si ritiene che la scoperta di possibili cure, trattamenti o strumenti di prevenzione per le malattie in questione siano gli unici benefici.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Gennaio 2016

HANOVER, MARYLAND (U.S.A.) – L'anemia di Fanconi è una malattia genetica rara che è descritta come “un'anemia familiare infantile simil-perniciosa”. Finora non esiste una cura, ma nel corso del tempo i ricercatori hanno fatto progressi con la diagnosi e i possibili trattamenti. Il maggior potenziale per il trattamento consiste nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche e nella genetica molecolare.

: Autore: Enrico Orzes; 12 Gennaio 2016

USA - Quando si consulta un libro di medicina – o un sito internet specialistico – alla ricerca di informazioni sul trattamento di una malattia, l'unica frase che non si vorrebbe trovare è “non esiste una terapia specifica.” Purtroppo, invece, questo è ciò in cui incorrono i soggetti colpiti dalla malattia di Leigh, una malattia che intacca il sistema nervoso e gli organi di senso. Con un'incidenza stimata di circa 1:30.000, la malattia di Leigh è considerata un'encefalopatia rarissima che esordisce in epoca infantile ed è delineata da segni clinici caratteristici dal punto di vista neuropatologico. Coloro che risultano affetti da questa patologia devono fare i conti con lesioni che, a partire dal tronco encefalico e fino al midollo spinale, sono localizzate in più aree del sistema nervoso producendo sintomi, quali perdita delle funzione motoria, ipotonia, nistagmo, oftalmoplegia e ritardo mentale.

: Autore: Redazione; 09 Gennaio 2016

Roche ha annunciato la pubblicazione sul New England Journal of Medicine dei risultati di PROGNOSIS, studio clinico rivoluzionario che dimostra il valore prognostico del test immunologico Elecsys® di Roche per la determinazione del rapporto sFlt-1/PlGF, volto all’identificazione delle donne più a rischio di sviluppare la preeclampsia, una delle principali cause di complicazioni e decessi delle future madri e dei loro nascituri.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 16 Dicembre 2015

La carenza di fosfomannomutasi II (PMM2-CDG) è il più comune dei cosiddetti 'disturbi congeniti della glicosilazione' (CDG) e rappresenta una malattia multisistemica che, in gran parte dei pazienti, comporta anche un coinvolgimento del cervelletto. Dato che, ad oggi, diversi agenti terapeutici sono in fase di sviluppo, la sperimentazione clinica di questi candidati farmaci comporta la necessità di un punteggio standardizzato per la misura della disfunzione cerebellare. Sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases è stato recentemente pubblicato uno studio progettato per accertare l'affidabilità dell'International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) nella valutazione dei danni cerebellari in bambini e adolescenti con diagnosi geneticamente confermata di PMM2-CDG.

: Autore: Redazione; 15 Dicembre 2015

Milano – MolMed S.p.A. rende noto che il 9 dicembre scorso, Science Translational Medicine, una della più autorevoli riviste scientifiche, ha pubblicato i risultati dello studio “Tracking genetically engineered lymphocytes long-term reveals the dynamics of T-cell immunological memory” condotto su pazienti arruolati nella sperimentazione clinica di Fase I/II TK007 di MolMed. Lo studio è stato condotto da ricercatori e clinici dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e i dati raccolti sono stati presentati dal dott. Giacomo Oliveira, primo autore della pubblicazione, in occasione dell’ultimo Congresso Annuale della American Society of Hematology (ASH), tenutosi a Orlando (FL) dal 5 all’8 dicembre 2015.

: Autore: Enrico Orzes; 15 Dicembre 2015

L’unione tra uno degli aminoacidi essenziali e la principale riserva di energia per l’organismo è un po’ come il matrimonio tra Brad Pitt e Angelina Jolie o quello tra il principe William e Kate: un connubio che nel bene o nel male è destinato a fare storia e, soprattutto, a far parlare di sé. Infatti, la metionina è un aminoacido fondamentale nella struttura delle proteine e che si può immaginare come il materiale da costruzione per l’organismo, mentre l’ATP è il carburante necessario per la quasi totalità delle reazioni energetiche che ci permettono di sopravvivere.