Ricerca scientifica

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Ottobre 2015

NASHVILLE, TN (U.S.A.) – L’acalasia idiopatica è un disturbo motorio primario dell’esofago caratterizzato da perdita della peristalsi e insufficiente rilassamento dello sfintere esofageo inferiore in risposta alla deglutizione. Si tratta di una malattia rara, con un’incidenza annuale di circa 2 casi su 100.000 e un tasso di prevalenza di 10 casi su 100.000: gli studi hanno dimostrato che sia l’incidenza che la prevalenza sono in aumento.

: Autore: Francesco Fuggetta; 30 Settembre 2015

Ecco come il counseling genetico in fase pre concezionale o durante la gravidanza può evitare anni di indagini inutili e portare a terapie precoci con grande beneficio

LE KREMLIN-BICÊTRE (FRANCIA) – La sindrome di Kallmann è una malattia rara caratterizzata in entrambi i sessi da ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH) e da un’alterazione del senso dell’olfatto. La malattia è causata da un anomalo sviluppo neurale che interessa sia i tratti olfattivi che la migrazione dei neuroni dell’ormone di rilascio delle gonadotropine. La genetica della sindrome è complessa: più di 15 geni sono stati collegati alla malattia, con diverse modalità di trasmissione. La prevalenza è di un maschio su 8.000 e di una femmina su 40.000, ma probabilmente è sottostimata.

: Autore: Francesco Fuggetta; 30 Settembre 2015

CLEVELAND, OHIO (U.S.A.) – I consueti criteri diagnostici per la sarcoidosi comprendono la documentazione di uno scenario clinico-radiologico compatibile, l’evidenza di granulomi nella biopsia e l’esclusione di cause alternative per i risultati. Stabilire la presenza di una malattia multisistemica, ed effettuare una valutazione longitudinale per l’emergere di potenziali imitatori della sarcoidosi, sono entrambi fattori che rafforzano la diagnosi.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 23 Settembre 2015

USA – La casa farmaceutica Pfizer ha annunciato i positivi risultati ottenuti da due studi di Fase III su Trumenba®, un vaccino contro il batterio denominato Neisseria meningitidis di sierogruppo B. Questo aggressivo agente patogeno, detto anche meningococco B, rappresenta la causa della cosiddetta meningite fulminante, una grave malattia spesso fatale che, anche se tempestivamente diagnosticata e trattata mediante antibiotici, può provocare gravi disabilità che includono danni neurologici, sordità e amputazione delle dita di mani e piedi o, addirittura, di interi arti.

: Autore: Redazione; 22 Settembre 2015

Esito deludente per lo studio SUMMIT, un trial multicentrico internazionale su quasi 16.500 pazienti affetti da broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e con una storia di malattie cardiovascolari o a rischio di tali patologie. Nello studio, infatti, il trattamento con l’associazione fluticasone furoato (FF)/vilanterolo (VI) 100/25 mcg ha ridotto del 12,2% il rischio di mortalità rispetto al placebo, ma la differenza non è risultata significativa (P = 0,137) e non si è quindi centrato l’endpoint primario.

: Autore: Redazione; 21 Settembre 2015

Uno schema di trattamento fisso con rituximab (RTX), con trattamenti ripetuti ogni 6 mesi, potrebbe essere efficace nei pazienti affetti da neuromielite ottica (NMO) e da disturbi dello spettro della NMO (NMOSD), con un buon profilo di sicurezza. Lo dimostrerebbe uno studio effettuato al San Raffaele di Milano, pubblicato online sul Multiple Sclerosis Journal.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Settembre 2015

MARSIGLIA (FRANCIA) – La sindrome locked-in (chiamata anche “sindrome del chiavistello” o “pseudocoma”) è una condizione neurologica caratterizzata dalla paralisi di tutti e quattro gli arti, anartria, presenza di una prolungata apertura degli occhi, mantenimento delle funzioni cognitive e dall’uso di un codice primario di comunicazione che utilizza i movimenti oculari verticali o il battito delle ciglia. Anche se la mortalità nelle prime fasi è elevata (l’87% entro i primi 4 mesi nella sindrome di origine vascolare), una riabilitazione precoce e cure efficaci possono ridurre la mortalità.