Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 07 Luglio 2015

Un comitato indipendente di esperti è stato recentemente convocato dal National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti per fare il punto della situazione in merito al complesso disturbo definito col nome di encefalomielite mialgica (ME) e comunemente conosciuto come sindrome da fatica cronica (CFS). In base a quanto emerso dall'indagine, i pazienti affetti da ME/CFS, una patologia che può avere esiti invalidanti sia dal punto di vista medico che in ambito sociale o lavorativo, riescono difficilmente ad usufruire di cure adeguate a causa di una limitata conoscenza della malattia, di una ricerca scientifica insufficiente e della mancanza di corretti strumenti diagnostici. Il rapporto stilato dai membri del comitato del NIH è stato pubblicato sulla rivista Annals of Internal Medicine.

: Autore: Redazione; 07 Luglio 2015

Che cosa sono l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET)? Lo spiega un articolo pubblicato su Human Gene Therapy, che passa in rassegna le attività di questi due importanti istituti di ricerca italiani della Fondazione Telethon.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 30 Giugno 2015

I risultati di un recente studio condotto dai ricercatori del Translational Genomics Research Institute (TGen) sembrano dimostrare che una particolare mutazione del gene TEAD1 possa essere connessa all'insorgenza di una rara malattia dello sviluppo neurologico nota col nome di sindrome di Aicardi. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Investigative Ophthalmology & Visual Science.

: Autore: Redazione; 17 Giugno 2015

Il 10 e 11 giugno 2015 si è riunito a Milano il gruppo ‘Skeleton’, costituito dai ricercatori finanziati dalla Fondazione Telethon che eseguono ricerche sui meccanismi che inducono le malattie rare dello scheletro, allo scopo di identificare cure che nel futuro siano accessibili ai pazienti. Per l’Abruzzo hanno partecipato i Laboratori di
Biopatologia dell’Osso e di Malattie dello Scheletro, che svolgono le proprie attività presso il Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate e Biotecnologiche dell’Università dell’Aquila.

: Autore: Redazione; 16 Giugno 2015

E’ stata pubblicata sul Multiple Sclerosis Journal, una ricerca coreana condotta su pazienti con disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), che dimostra che le riduzioni del rischio di ricaduta e recidiva grave è differente tra i pazienti che sono stati trattati inizialmente con azatioprina, micofenolato mofetile (MMF) e rituximab.

: Autore: Redazione; 15 Giugno 2015

Uno studio tedesco pubblicato su JAMA Neurology sembra dimostrare che una terapia prolungata a base di tocilizumab, un anticorpo monoclonale diretto contro i recettori dell'interleuchina-6 (IL-6), sia in grado di ridurre il tasso di recidive in pazienti che sono affetti da neuromielite ottica (NMO) o disturbi dello spettro della NMO e che non hanno risposto ad altri tipi di trattamento.

: Autore: Redazione; 08 Giugno 2015

In un articolo recentemente pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases sono state illustrate le attività svolte e i risultati ottenuti dal TACT, il Comitato Consultivo di TREAT-NMD per le Terapie, ossia un comitato di esperti in diverse discipline che è stato specificamente istituito per fornire una guida indipendente e obiettiva che aiuti le aziende farmaceutiche nello sviluppo di potenziali terapie per le malattie neuromuscolari (NMD).