Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 10 Aprile 2015

Studio congiunto Bambino Gesù-Istituto Superiore di Sanità ridefinisce il quadro clinico di questa malattia poco conosciuta

Individuate le mutazioni responsabili di una rara malattia dello sviluppo, la sindrome di Aymé-Gripp, precedentemente nota come sindrome di Fine-Lubinsky. Lo studio, condotto da ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dell’Istituto Superiore di Sanità e pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics, ha portato alla scoperta di una nuova classe di mutazioni nel gene MAF, precedentemente associato a rari casi di cataratta congenita isolata. La ricerca, inoltre, ha permesso di ridefinire il quadro clinico di questa malattia finora poco conosciuta.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Aprile 2015

L'aumento dei riflessi tendinei e il segno di Babinski sono utili per identificare i portatori asintomatici

SASSARI – Un focus sulla spasticità, sull’aumento dei riflessi tendinei e sul segno di Babinski, più che sulla debolezza, potrebbe aiutare i medici a promuovere la diagnosi precoce nei portatori asintomatici di delezioni SPAST. È la conclusione cui è giunto un gruppo di studiosi italiani: i risultati sono stati pubblicati sulla rivista European Journal of Neurology.

: Autore: Redazione; 09 Aprile 2015

Si tratta di una piattaforma integrata che collega profili clinici con dati genomici

Si è svolta nella cornice di Palma de Mallorca ai primi di marzo, la riunione annuale di tutti i partner coinvolti nello sviluppo di RD-Connect, una piattaforma integrata di ricerca che collega i profili clinici con i dati genomici e la disponibilità di campioni biologici per sostenere la ricerca sulle malattie rare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Aprile 2015

SASSARI – La prevalenza di paraparesi spastiche ereditarie fra i sardi è sensibilmente più elevata rispetto alle altre popolazioni occidentali. La scoperta è di un gruppo di ricercatori dell’Università di Sassari, della Sapienza di Roma e dell’IRCCS Stella Maris di Pisa, che ha esaminato la variabilità epidemiologica, clinica e genetica della patologia nei sardi, una popolazione con un’etnicità molto particolare.

: Autore: Redazione; 02 Aprile 2015

La AKU society si sta attivando per il finanziamento di un importante studio clinico in tutta Europa per testare un farmaco promettente per l’alcaptonuria, denominato nitisinone che, se somministrato ad una determinata età, può prevenire tutti i danni causati dalla malattia, cambiando dunque la vita delle persone che ne sono affette.
Ecco il video realizzato per il crowdfunding:

: Autore: Redazione; 01 Aprile 2015

Milano – Pubblicato in questi giorni, sulla prestigiosa rivista Nature Communications, il lavoro a firma dei ricercatori del Dulbecco Telethon Institute (DTI) e dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo Ospedaliero San Donato, coordinati da Patrizia D’Adamo, ricercatrice DTI e responsabile dell’Unità di Genetica molecolare del ritardo mentale.

: Autore: Margherita De Nadai; 31 Marzo 2015

Ammontano a 900.000 dollari i fondi raccolti finora dalle famiglie del GFB ONLUS - Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie – per finanziare il progetto di terapia genica per la cura della Distrofia dei Cingoli tipo 2E (deficit del Beta-sarcoglicano) o LGMD2E, che ha preso il via nel 2012 presso il Research Institute at Nationwide Children’s Hospital di Columbus Ohio ed è portato avanti dall'equipe del Prof. Jerry Mendell, in collaborazione con la dr.ssa L. Rodino Klapac.