Ricerca scientifica

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 31 Marzo 2015

L’insorgenza precoce di encefalopatia letale e le mutazioni a carico del gene ‘NFU1 iron-sulfur cluster scaffold’ sono stati descritti come eventi correlati e i pazienti con tali mutazioni presentano generalmente un grave quadro clinico. Più recentemente, però, è stato analizzato il caso di un paziente, con mutazioni eterozigoti del gene NFU1, il quale - secondo uno studio condotto dai ricercatori francesi in collaborazione con i ricercatori italiani dell’Università di Pavia e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases – presenterebbe un esordio più tardivo di leucoencefalopatia ed un fenotipo più lieve.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 30 Marzo 2015

Lo studio di revisione condotto dai ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma in collaborazione con il Policlinico Gemelli, l’Università di Potenza e con l’Università di Bari

La sindrome nota come “delle tre H” dall’inglese Hyperornithinemia–Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome è una rara malattia metabolica, a trasmissione autosomica recessiva, a carico del ciclo dell’urea. Questa sindrome mostra grande prevalenza in Canada, in Giappone e persino nel nostro Paese.
Un gruppo di ricercatori italiani ha deciso di realizzare uno studio di revisione delle pubblicazioni presenti in letteratura fino ad oggi, per comprendere a fondo i profili clinici, metabolici e genetici di tutti i pazienti affetti dalla Sindrome Iperornitinemia-Iperammoniemia-Omocitrullinuria. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Orphanet Journal of Rare Diseases.

: Autore: Redazione; 21 Marzo 2015

Servono nuove prospettive terapeutiche integrate e personalizzate per questi pazienti ora che anche l’unica terapia su cui si riponevano speranze, l’aspirazione del trombo, è stata dimostrata inefficace

Roma – L’infarto non sempre trae benefici dall’angioplastica, quando ci sono anche problemi di flusso sanguigno nel cosiddetto microcircolo (piccoli vasi e capillari) nel cuore. Per questi pazienti, circa uno su tre, bisogna cercare soluzioni sempre più personalizzate e anche la speranza di una soluzione che si era intravista alcuni anni fa in una nuova terapia (la cosiddetta trombo-aspirazione) non ha trovato conferme.

: Autore: Redazione; 19 Marzo 2015

Sono stati presentati nei giorni scorsi, al congresso annuale dell’American College of Cardiology, i dati a un anno relativi agli eventi cardiovascolari aggiudicati (endpoints esplorativi prespecificati) negli studi a lungo termine in aperto di fase 2 (OSLER-1) e di fase 3 (OSLER-2) condotti con evolocumab, il nuovo farmaco anti PCSK9 sviluppato da Amgen per la riduzione del colesterolo LDL.

: Autore: Redazione; 17 Marzo 2015

Un giovane ricercatore senese è stato scelto dall'Università di Harvard, in collaborazione con un'Agenzia di Intelligence americana, per coordinare uno studio sul potenziamento delle funzioni cognitive negli adulti.

: Autore: Redazione; 13 Marzo 2015

Roma – “Ero condannata a morte, a 36 anni soffrivo di ipertensione, diabete, disturbi di circolazione. A cui aggiungevo attacchi di panico, depressione cronica e ansia. Impossibile allacciarsi le scarpe, fare quattro passi, salire una rampa di scale erano sforzi paragonabili alla scalata dell’Everest. Improponibile una vita sociale sensata, impossibile pensare di entrare in un solo posto aereo, in una cabina di ingresso della banca, non incastrarsi in una seggiolina con i braccioli. La chirurgia mi ha salvato la vita”. Sono le parole di Marina Biglia, Presidente dell’Associazione Amici Obesi che ha raccontato la sua storia di obesa e di sopravvissuta.

: Autore: Redazione; 12 Marzo 2015

E’ stato scoperto un 'interruttore' molecolare che potrebbe 'spegnere' i sintomi di molte malattie neurodegenerative, come il Parkinson e la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla): è quanto sembrano suggerire i primi esperimenti condotti sugli animali dai ricercatori dell'Università di Trento, coordinati dalla biologa Maria Pennuto. I risultati, pubblicati sulla rivista Neuron, sono stati presentati a Riva del Garda (Trento) in occasione del convegno annuale dei ricercatori Telethon.