Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 20 Gennaio 2015

Nel 2014 AIP ONLUS (Associazione Immunodeficienze Primitive) ha pubblicato un bando di ricerca scientifica sulle Immunodeficienze Primitive (IDP). A seguito di un'attenta valutazione sui progetti presentati, è stato proclamato vincitore e destinatario del premio di 25.000 € lo “Studio multicentrico italiano per la determinazione della dose minima efficace di betametasone per via orale sulla sintomatologia neurologica in pazienti affetti da Atassia Telangiectasia (AT) e valutazione dei possibili meccanismi d’azione del betametasone in vivo”. Responsabile del progetto è il professor Claudio Pignata, Direttore UOC di Immunologia Pediatrica, Dipartimento di Scienze mediche Translazionali di Napoli.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Gennaio 2015

La nascita di un bambino con genitali ambigui è un evento raro con una prevalenza di uno su 4.500 nati vivi, mentre i fenotipi più lievi (forme di ipospadia, micropenia o criptorchidismo) si verificano in un neonato su 300. Le convenzionali analisi ormonali e genetiche, che richiedono molto tempo, forniscono una diagnosi genetica in circa il 20-40% dei casi di disordine dello sviluppo sessuale 46,XY con genitali ambigui; tutti gli altri restano senza una diagnosi definitiva. L’indagine dei casi più lievi, come suggerito da recenti studi, rimane controversa.
Uno screening clinico, ormonale e genetico integrato è stato eseguito in una serie sequenziale di bambini con disordine 46,XY, maschi come sesso assegnato, che sono stati indirizzati ai servizi di endocrinologia pediatrica oggetto dello studio, in Belgio e Bulgaria, per genitali atipici fra il 2007 e il 2013. I risultati dello studio sono stati poi pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

: Autore: Redazione; 16 Gennaio 2015

Secondo i risultati pubblicati sulla rivista specializzata Cancer e ottenuti da uno studio denominato PLCO (Prostate, Lung, Colorectal, and Ovarian Cancer Screening Trial), l’uso di bifosfonati azotati nelle donne, che non hanno mai avuto questa neoplasia, svolgerebbe un effetto protettivo sull’incidenza del carcinoma endometriale. Il lavoro mostra che nel campione studiato l’esposizione a questi farmaci è associata a una riduzione di quasi il 50% dell’incidenza del tumore dell'endometrio.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Gennaio 2015

BOSTON (USA) – Uno studio americano, pubblicato su Genetics in Medicine e riportato dalla rivista Science Daily, è stato il primo ad esplorare gli atteggiamenti dei neo-genitori nei confronti dei test genomici sul neonato. I risultati dello studio, condotto da ricercatori del Brigham and Women’s Hospital e del Boston Children’s Hospital, suggeriscono che se il test genomico diventasse disponibile, ci sarebbe un grande interesse tra i neo-genitori, indipendentemente dal loro contesto demografico. Da quando il sequenziamento di nuova generazione del genoma e della totalità degli esoni è integrato nella pratica clinica, ricercatori e medici sono sempre più interessati al test genomico come un modo per fornire informazioni preziose e personalizzate sulla salute dei neonati, al di là di ciò che l’esistente screening genetico neonatale standard produce. Ma tale test, fatto poco dopo la nascita, richiederà l’interesse e il consenso dei neo-genitori.

: Autore: Redazione; 12 Gennaio 2015

Parere positivo del Chmp alla prima terapia a base di cellule staminali in EU

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Chmp) ha espresso parere positivo alla registrazione di Holoclar, un medicinale di terapia avanzata (ATMP) a base di cellule staminali. Si tratta di un medicinale a base di cellule staminali limbali indicato per il trattamento, negli adulti, del deficit di cellule staminali limbali, LSCD (limbal stem cell deficiency) di grado severo o moderato, derivato da lesioni oculari per cause chimiche o fisiche.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Gennaio 2015

Le attuali terapie per la sindrome di Lesch-Nyhan sono off-label e sperimentali, e spesso conducono a risultati inconsistenti. Uno studio italiano, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, riporta gli effetti di una terapia con baclofene intratecale effettuata presso l’Istituto Scientifico “Eugenio Medea” di Lecco su tre pazienti che non avevano ricevuto benefici dalle terapie precedenti. Questo trattamento, come previsto, ha migliorato i sintomi motori e, inaspettatamente, anche gli aspetti comportamentali. Questo risultato può comportare un’interazione funzionale tra baclofene e dopamina, completato da un effetto ansiolitico.

: Autore: Redazione; 09 Gennaio 2015

Uno studio di ematologi dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico A. Gemelli di Roma individua i fattori di rischio per queste infezioni, dando un orientamento clinico nella corretta gestione dei pazienti

Ematologi dell’Università Cattolica – Policlinico A. Gemelli di Roma hanno scoperto che il fumo di sigaretta, l’abuso di droghe da inalazione come la cocaina, l’esposizione in ambiente di lavoro a polveri sono alcuni dei fattori di rischio che possono aggravare il quadro clinico di pazienti colpiti da leucemie, specie da leucemia mieloide acuta, perché sono tutti fattori “apripista” alle infezioni da funghi, che possono compromettere il buon esito delle terapie chemioterapiche.
La scoperta è frutto di uno studio multicentrico che ha coinvolto in tutto 1192 pazienti seguiti presso 35 centri italiani che avevano appena ricevuto una diagnosi di leucemia mieloide acuta.