Presentati nel corso di un convegno in programma al Centro Diagnostico Italiano (CDI) due innovativi progetti in neurologia: l’applicazione di una tecnologia tutta italiana per interfacciare senza cavi cervello e computer e muovere così arti robotici e l’uso di un fascio di radiazioni microscopiche per “tagliare” i cortocircuiti cerebrali che causano le crisi epilettiche

Muovere un arto robotico grazie a un’interfaccia senza fili tra computer e cervello: è l’obiettivo del progetto annunciato al Centro Diagnostico Italiano di Milano oggi nel corso del convegno: “Advances in Epilepsy: novel diagnostic and therapeutics approaches” e che sarà sviluppato nei prossimi anni grazie a una collaborazione tra centri di ricerca italiani e francesi.
Oltre a questo progetto di frontiera, sono stati presentati aggiornamenti su una nuova tecnica che impiega radiazioni di spessore microscopico per bloccare il propagarsi delle crisi epilettiche, tagliando i circuiti cerebrali attraverso su cui si sviluppano.

Spesso non viene diagnosticata prima della nascita, nonostante l’esistenza di forti anomalie strutturali: tuttavia, una volta scoperta, i genitori nel 45% dei casi optano per il proseguimento della gravidanza
I risultati del più grande studio effettuato finora sulla sindrome di Holt-Oram sono stati pubblicati sullOrphanet Journal or Rare Diseases da un gruppo di 25 ricercatori di diversi paesi europei. La sindrome di Holt-Oram è una malattia autosomica dominante caratterizzata da anomalie degli arti superiori e difetti cardiaci congeniti.

Secondo alcuni ricercatori statunitensi la presenza di rare mutazioni su un singolo gene può aiutare ad abbassare il colesterolo e a ridurre, addirittura dimezzare, il rischio di attacco cardiaco. I ricercatori hanno realizzato uno studio su individui con mutazioni presenti a livello del gene NPC1L1, lo stesso gene-bersaglio del farmaco Zetia (ezetimibe), inibitore dell’assorbimento intestinale di colesterolo prodotto dalla farmaceutica Merck.

Secondo quanto riportato da uno studio pubblicato su FASEB Journal, esisterebbe un anticorpo di piccole dimensioni capace di oltrepassare la barriera ematoencefalica (BBB). La barriera ematoencefalica, dovendo garantire protezione all'encefalo, impedisce anche il passaggio di alcuni farmaci. La scoperta di questo piccolo anticorpo a singolo dominio, chiamato FC5, rappresenterebbe dunque la possibilità di formulare una nuova tipologia di trattamenti in grado di raggiungere la sede centrale e di curare una vasta gamma di malattie del cervello.

Si chiama Next Generation Prenatal Diagnosis, è in grado di individuare oltre 12mila mutazioni genetiche

Viene da un gruppo di ricercatori italiani la grande rivoluzione nel campo della diagnosi precoce. I nostri connazionali, ricercatori dell’Italian College of fetal maternal medicine (Sidip), hanno messo a punto una nuova tecnica di amniocentesi chiamata Next Generation Prenatal Diagnosis (Ngpd) che è in grado di individuare- come si legge sul giornale Il sole24 Ore- “ oltre 12mila mutazioni di quasi 300 geni, ovvero l’80% delle patologie che potrebbero affliggere il bambino, dalla fibrosi cistica alle talassemie, dalle displasie scheletriche a malattie neurologiche come la sindrome di Rett, fino ad alcune forme di autismo”.

Recentemente sono stati resi noti i dati di uno studio di fase III sull’uso del farmaco Vosaroxin (derivato chinolonico) nei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta alla prima recidiva o refrattaria al trattamento.
Vosaroxin non ha centrato il suo obiettivo primario, cioè il miglioramento della sopravvivenza globale (OS) rispetto al placebo in aggiunta a citarabina.

Secondo quanto emerso da uno studio, condotto dai ricercatori della Queen’s University di Belfast e pubblicato su Journal of Clinical Oncology, gli individui affetti da cancro al colon-retto trattati con le statine mostrano un miglioramento degli outcome di sopravvivenza rispetto a coloro che non le hanno usate. Lo studio ha coinvolto ben 7657 pazienti con un cancro del colon-retto di nuova diagnosi ed ha avuto una durata di 11 anni (1998-2009). I dati di questo registro tumori sono stati incrociati con quelli dello United Kingdom Clinical Practice Research Datalink, che contiene i dati sulle prescrizioni di farmaci, e con quelli dell’Office of National Statistics (aggiornato fino al 2012), in cui sono riportati i dati di mortalità.

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